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考えれる349県の原因 slc4a4

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3[kegg.jp]

  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    Na -HCO3- 共輸送体 (NBC-1) をコードする SLC4A4 遺伝子の変異が ...[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] H00430 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化線維増殖症 進行性骨化性線維異形成症は、筋組織や結合組織が進行性に骨化する極稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    Na -HCO3- 共輸送体 (NBC-1) をコードする SLC4A4 遺伝子の変異が ...[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] H00430 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化線維増殖症 進行性骨化性線維異形成症は、筋組織や結合組織が進行性に骨化する極稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 非症候群性脛骨ヘミメリア

    SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] 原因遺伝子は、7q31にあるSLC26A4であり、これは 前庭水管 拡大を伴う非症候群性難聴DFNB4の原因遺伝子と同じである。[ja.wikipedia.org] SLC26A4 遺伝子変異はDFNB4型非症候性難聴の発症原因でもある.[grj.umin.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B[kegg.jp] […] duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1 [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4[kegg.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    Na -HCO3- 共輸送体 (NBC-1) をコードする SLC4A4 遺伝子の変異が ...[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] H00430 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化線維増殖症 進行性骨化性線維異形成症は、筋組織や結合組織が進行性に骨化する極稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B[kegg.jp] […] duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1 [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4[kegg.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 6 --- --- Steckley et al [2001] 研究のみ EA5 CACNB4 --- Jen et al [2007] 臨床 EA6 SLC1A3 --- Jen et al [2007] 臨床 SPAX1 VAMP1 非反復変異 Meijer et al [2002] , Bourassa et al [2012] 研究[grj.umin.jp] 血液疾患 (HE1) EPB41 [HSA: 2035 ] [KO: K061 07 ] (HE2) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (HE3) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (HE4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] H00606[kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性感音難聴タイプdfn

    SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] 東京医療センター 難聴の遺伝子診断のパンフレットを参考 遺伝性難聴を引き起こす原因遺伝子には、GJB2遺伝子やSLC26A4遺伝子など数百種類が存在します。今回ご説明するペンドレッド症候群とは、このSLC26A4遺伝子の異常によって難聴が生じる遺伝性の疾患で、難聴の原因遺伝子としては2番目に多いといわれています。[medicalnote.jp] SLC26A4 遺伝子変異はDFNB4型非症候性難聴の発症原因でもある.[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリアの非症候群性感音難聴

    の変化 伊藤 卓, 西尾 綾子, 喜多村 健 Otology Japan 26(4) 240-240 2016年9月 Slc26a4発現はSlc26a4機能不全マウスの聴力変動を抑制する 西尾 綾子, 伊藤 卓, 喜多村 健 Otology Japan 26(4) 372-372 2016年9月 治療に難渋した深頸部膿瘍例 渡邉 浩基, 山田[researchmap.jp] SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] 東京医療センター 難聴の遺伝子診断のパンフレットを参考 遺伝性難聴を引き起こす原因遺伝子には、GJB2遺伝子やSLC26A4遺伝子など数百種類が存在します。今回ご説明するペンドレッド症候群とは、このSLC26A4遺伝子の異常によって難聴が生じる遺伝性の疾患で、難聴の原因遺伝子としては2番目に多いといわれています。[medicalnote.jp]

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