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考えれる111県の原因 slc4a4

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  • 先天性恒常性膝屈曲

    Na -HCO3- 共輸送体 (NBC-1) をコードする SLC4A4 遺伝子の変異が ...[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] H00430 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化線維増殖症 進行性骨化性線維異形成症は、筋組織や結合組織が進行性に骨化する極稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 老人性難聴

    ・ DFNB4/Pendred症候群(原因遺伝子SLC26A4)は、前庭水管拡大症という内耳奇形を伴います。難聴は先天性ですが、経過中に変動や進行を認めます。また、回転性めまい発作を繰り返すことがあります。甲状腺腫が認められると、Pendred 症候群といいます。[tmd-otohns.jp]

  • 心房細動

    これら二つの結果を合わせてメタ解析したところ、六つの遺伝子領域「1p13/ KCND3 遺伝子領域」、「1q32/ PPFIA4 遺伝子領域」、「2p14/ SLC1A4-CEP68 遺伝子領域」、「4q34/ HAND2 遺伝子領域」、「10q12/ NEBL 遺伝子領域」、「10q24/ SH3PXD2A 遺伝子領域」が、心房細動のなりやすさに[amed.go.jp]

  • ヘモクロマトーシス

    Type 4の遺伝性ヘモクロマトーシス (フェロポルチン病) Type 4の遺伝性ヘモクロマトーシスは,主として南欧系の人にみられる。 SLC40A1 遺伝子における常染色体優性の突然変異に起因し,フェロポルチンのヘプシジン結合能に影響を与える。[msdmanuals.com] 病因 遺伝性ヘモクロマトーシスには,変異した遺伝子に応じて,以下に示す1 4型の病型がある: Type 1: HFE 遺伝子の突然変異 Type 2(若年性ヘモクロマトーシス): HJV および HAMP 遺伝子の突然変異 Type 3: TFR2 遺伝子の突然変異 Type 4(フェロポルチン病): SLC40A1 遺伝子の突然変異 他に[msdmanuals.com]

  • リンパ水腫

    ・ DFNB4/Pendred症候群(原因遺伝子SLC26A4)は、前庭水管拡大症という内耳奇形を伴います。難聴は先天性ですが、経過中に変動や進行を認めます。また、回転性めまい発作を繰り返すことがあります。甲状腺腫が認められると、Pendred 症候群といいます。[tmd-otohns.jp] Pendred症候群 (注4) は、遺伝性難聴の中で2番目に患者数の多い病気で、 SLC26A4 遺伝子の変異によるペンドリン(PENDRIN)タンパクの異常が原因であることが知られています。[amed.go.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B[kegg.jp] […] duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1 [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4[kegg.jp]

  • 難聴

    しかし、一例として薬剤投与マウス群で非投与マウス群に比べて発現が上昇していた Slc39a4 (別名 Zip4 )という遺伝子が薬剤による難聴進行抑制に強く関与しているのではないかと共同研究グループは推測しています。[riken.jp] ・ DFNB4/Pendred症候群(原因遺伝子SLC26A4)は、前庭水管拡大症という内耳奇形を伴います。難聴は先天性ですが、経過中に変動や進行を認めます。また、回転性めまい発作を繰り返すことがあります。甲状腺腫が認められると、Pendred 症候群といいます。[tmd-otohns.jp] この Slc39a4 遺伝子のように、今回遺伝子発現の変動が見られた遺伝子群には難聴との関連性がある遺伝子が多数含まれている可能性が大きく、さらにそれらの遺伝子の機能と難聴との関連性を調査することで難聴のメカニズムの解明が進むことが期待できます。[riken.jp]

  • 音響外傷

    ・ DFNB4/Pendred症候群(原因遺伝子SLC26A4)は、前庭水管拡大症という内耳奇形を伴います。難聴は先天性ですが、経過中に変動や進行を認めます。また、回転性めまい発作を繰り返すことがあります。甲状腺腫が認められると、Pendred 症候群といいます。[tmd-otohns.jp]

  • 遺伝性球状赤血球症

    原因となる遺伝子としてはSPTA1(spectrinα鎖),SPTB1(spectrinβ鎖),ANK1(ankyrin 1),SLC4A1(protein AE,またはband 3),ELB42(protein 4.2)などが報告されており,細胞骨格の異常により,円板状の赤血球形態を保てなくなる 5) .通常,遺伝形式は常染色体優性遺伝であるが[webview.isho.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    Na -HCO3- 共輸送体 (NBC-1) をコードする SLC4A4 遺伝子の変異が ...[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] H00430 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化線維増殖症 進行性骨化性線維異形成症は、筋組織や結合組織が進行性に骨化する極稀な疾患である。[kegg.jp]

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