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考えれる19県の原因 slc39a5

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  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp]

  • ラロン症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

  • 錐体路障害

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

  • 症候性小眼球症 10型

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp]

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