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考えれる18県の原因 slc34a1

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  • 心房細動

    これら二つの結果を合わせてメタ解析したところ、六つの遺伝子領域「1p13/ KCND3 遺伝子領域」、「1q32/ PPFIA4 遺伝子領域」、「2p14/ SLC1A4-CEP68 遺伝子領域」、「4q34/ HAND2 遺伝子領域」、「10q12/ NEBL 遺伝子領域」、「10q24/ SH3PXD2A 遺伝子領域」が、心房細動のなりやすさに[amed.go.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    (mutation) [HSA: 1029 ] [KO: K06621 ] p53 (mutation/deletion) [HSA: 7157 ] [KO: K04451 ] EML4-ALK (translocation) [HSA: 238 ] [KO: K051 19 ] CD74-ROS1,SLC34A2-ROS1 (translocation[kegg.jp] [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] (promoter hypermethylation) [HSA: 5915 ] [KO: K08528 ] FHIT (mutation) [HSA: 2272 ] [KO: K01522 ] RASSF1 (promoter hypermethylation) [HSA: 11186 ] [KO: K09850 ] p16/INK4A[kegg.jp]

  • 代謝性脳症

    原因 大多数に SLC2A1 遺伝子(1p34.2)におけるヘテロ接合性の de novo 変異を認め、ハプロ不全が発症に関与する。孤発症例が多いが、家族例の報告も散見される。常染色体優性遺伝が多数である。現在までに欧米を中心に200例以上の報告がある。2011年度のわが国における全国調査では57例確認されている。 3.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

  • 肺胞微石症

    キーワード 肺胞微石症 腹膜透析 SLC34A2 Received 28 Sep 2011 / Accepted 30 Nov 2011 連絡先:仁多 寅彦 104-8560 東京都中央区明石町9-1 聖路加国際病院呼吸器内科 日呼吸誌, 1(3): 267-272, 2012 著者名・キーワードは「Google Scholar 学術文献検索[journal.kyorin.co.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    高脂蛋白血症 1D 型 AR APOE 高脂蛋白血症 III 型 AD/AR LHCGR 睾丸间质细胞发育不良 AR SLC34A2 睾丸小结石 AR GATA4 睾丸异常有或无先天性心脏疾病 AD GBA 戈谢病 1 型 AR GBA 戈谢病 2 型 AR GBA 戈谢病 3C 型 AR GBA 戈谢病 3 型 AR GLI3 格雷格头[docsplayer.com] 型 AD FOXF1 肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位 AR SLC34A2 肺泡小结石 AR TERT 肺纤维化和或骨髓衰竭 1 型 AD IRAK4 肺炎球菌疾病菌血症疟疾 AR AMN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR CUBN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR BCKDHA 枫糖尿症 AR BCKDHB 枫糖尿症 AR DBT 枫糖尿症 AR[docsplayer.com] FANCA 范可尼贫血 A 型 AR FANCB 范可尼贫血 B 型 XR FANCC 范可尼贫血 C 型 AR BRCA2 范可尼贫血 D1 型 AR FANCD2 范可尼贫血 D2 型 AR FANCF 范可尼贫血 F 型 AR FANCG 范可尼贫血 G 型 AR FANCL 范可尼贫血 L 型 AR SLX4 范可尼贫血 P 型 AR SLC34A1[docsplayer.com]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

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