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考えれる60県の原因 slc34a1

  • リジルヒドロキシラーゼ3欠損による結合組織障害

    腎臓のナトリウムリン酸共輸送体をコードする遺伝子である SLC34A1の変異がファンコニー症候群を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 SLC34A1 [HSA: 6569 ] [KO: K14683 ] EHHADH [HSA: 1962 ] [KO: K07514 ] H01199 高アルファリポタンパク質血症 高アルファリポタンパク質血症 (HALP) は HDL コレステロール値が著しく高値を示す疾患で、遺伝的、環境的要因によって引き起こされる。[kegg.jp]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[genome.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[genome.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[genome.jp]

  • コレステロール - エステル転移タンパク質欠乏症

    腎臓のナトリウムリン酸共輸送体をコードする遺伝子である SLC34A1の変異がファンコニー症候群を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 SLC34A1 [HSA: 6569 ] [KO: K14683 ] EHHADH [HSA: 1962 ] [KO: K07514 ] H01199 高アルファリポタンパク質血症 高アルファリポタンパク質血症 (HALP) は HDL コレステロール値が著しく高値を示す疾患で、遺伝的、環境的要因によって引き起こされる。[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    (mutation) [HSA: 1029 ] [KO: K06621 ] p53 (mutation/deletion) [HSA: 7157 ] [KO: K04451 ] EML4-ALK (translocation) [HSA: 238 ] [KO: K051 19 ] CD74-ROS1,SLC34A2-ROS1 (translocation[kegg.jp] [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] (promoter hypermethylation) [HSA: 5915 ] [KO: K08528 ] FHIT (mutation) [HSA: 2272 ] [KO: K01522 ] RASSF1 (promoter hypermethylation) [HSA: 11186 ] [KO: K09850 ] p16/INK4A[kegg.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

  • 悪性周膜周囲腫

    1p34.2のSLC2A1遺伝子にコードされた492aa、約54kDaの蛋白であり、グルコースに対して高親和性(Km 1 5mM)で、インスリンの有無に関わらず、血中グルコース分子を取り込む。[immuno2.med.kobe-u.ac.jp] Glut-1は12回膜貫通型(N末端、C末端共に細胞質側)の膜蛋白ファミリーで、Solute carrier family 2(SLC2)とも呼ばれる。[immuno2.med.kobe-u.ac.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    高脂蛋白血症 1D 型 AR APOE 高脂蛋白血症 III 型 AD/AR LHCGR 睾丸间质细胞发育不良 AR SLC34A2 睾丸小结石 AR GATA4 睾丸异常有或无先天性心脏疾病 AD GBA 戈谢病 1 型 AR GBA 戈谢病 2 型 AR GBA 戈谢病 3C 型 AR GBA 戈谢病 3 型 AR GLI3 格雷格头[docsplayer.com] 型 AD FOXF1 肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位 AR SLC34A2 肺泡小结石 AR TERT 肺纤维化和或骨髓衰竭 1 型 AD IRAK4 肺炎球菌疾病菌血症疟疾 AR AMN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR CUBN 芬兰型遗传性大细胞贫血 AR BCKDHA 枫糖尿症 AR BCKDHB 枫糖尿症 AR DBT 枫糖尿症 AR[docsplayer.com] FANCA 范可尼贫血 A 型 AR FANCB 范可尼贫血 B 型 XR FANCC 范可尼贫血 C 型 AR BRCA2 范可尼贫血 D1 型 AR FANCD2 范可尼贫血 D2 型 AR FANCF 范可尼贫血 F 型 AR FANCG 范可尼贫血 G 型 AR FANCL 范可尼贫血 L 型 AR SLX4 范可尼贫血 P 型 AR SLC34A1[docsplayer.com]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    今まで報告されたうち3分のは家族性で、SLC34A2遺伝子の変異が本疾患を引き起こすことが示唆されている。 SLC34A2 [HSA: 10568 ] [KO: K14683 ] H01299 特発性肺線維症 特発性肺線維症は、瘢痕化を生じる肺疾患で、高齢者に息切れや咳等の症状が出る。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp] GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の精神遅滞44

    今まで報告されたうち3分のは家族性で、SLC34A2遺伝子の変異が本疾患を引き起こすことが示唆されている。 SLC34A2 [HSA: 10568 ] [KO: K14683 ] H01299 特発性肺線維症 特発性肺線維症は、瘢痕化を生じる肺疾患で、高齢者に息切れや咳等の症状が出る。[kegg.jp] [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA[kegg.jp] [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L [HSA: 23732 ] (EIEE38) ARV1 [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [[kegg.jp]

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