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考えれる5県の原因 slc30a10

  • 膝窩部贅皮症候群

    Mn 排出トランスポーターである SLC30A10、もしくは Mn 流入トランスポーターである SLC39A14 の機能喪失型変異が血液と脳の Mn 濃度を増加させ、重篤な神経毒性を引き起こす。[kegg.jp] 血液疾患 (HMNDYT1) SLC30A10 [HSA: 55532 ] [KO: K14697 ] (HMNDYT2) SLC39A14 [HSA: 23516 ] [KO: K14720 ] H01939 糖原病 I 型 フォン・ギールケ病 糖原病 I 型 (GSD-I) は、フォン・ギールケ病としても知られ、ミクロソームのグルコース[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    Mn 排出トランスポーターである SLC30A10、もしくは Mn 流入トランスポーターである SLC39A14 の機能喪失型変異が血液と脳の Mn 濃度を増加させ、重篤な神経毒性を引き起こす。[kegg.jp] 血液疾患 (HMNDYT1) SLC30A10 [HSA: 55532 ] [KO: K14697 ] (HMNDYT2) SLC39A14 [HSA: 23516 ] [KO: K14720 ] H01939 糖原病 I 型 フォン・ギールケ病 糖原病 I 型 (GSD-I) は、フォン・ギールケ病としても知られ、ミクロソームのグルコース[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    Mn 排出トランスポーターである SLC30A10、もしくは Mn 流入トランスポーターである SLC39A14 の機能喪失型変異が血液と脳の Mn 濃度を増加させ、重篤な神経毒性を引き起こす。[kegg.jp] 血液疾患 (HMNDYT1) SLC30A10 [HSA: 55532 ] [KO: K14697 ] (HMNDYT2) SLC39A14 [HSA: 23516 ] [KO: K14720 ] H01939 糖原病 I 型 フォン・ギールケ病 糖原病 I 型 (GSD-I) は、フォン・ギールケ病としても知られ、ミクロソームのグルコース[kegg.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    [HSA: 115286 ] [KO: K15111 ] (COXPD29) TXN2 [HSA: 25828 ] [KO: K03671 ] (COXPD30) TRMT10C [HSA: 54931 ] [KO: K17654 ] (COXPD31) MIPEP [HSA: 4285 ] [KO: K01410 ] (COXPD32)[kegg.jp] [HSA: 79731 ] [KO: K01893 ] (COXPD25) MARS2 [HSA: 92935 ] [KO: K01874 ] (COXPD26) TRMT5 [HSA: 57570 ] [KO: K15429 ] (COXPD27) CARS2 [HSA: 79587 ] [KO: K01883 ] (COXPD28) SLC25A26[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    AR MTHFR 高胱氨酸尿症 AR MMADHC 高胱氨酸尿症 (cbld 型 ) AR MTR 高胱氨酸尿症 (cblg 型 ) AR BCMO1 高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症 AD SCN4A 高钾性周期性麻痹 2 型 AD PIGV 高磷酸酯酶伴智力低下综合征 1 型 AR PIGO 高磷酸酯酶伴智力低下综合征 2 型 AR SLC30A10[docsplayer.com]

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