、SHBG、SHFM2、SHFM3、SHFM1、SHH、SHOX、SI、SIAL、SIALYL LEWISX、SIASD、S11、SIM1、SIRT2/m、SIX3、SJS1、SKP2、SLC10A2、SLC12A1、SLC12A3、SLC17A5、SLC19A2、SLC22A1L、SLC22A5、SLC25A13、SLC25A15、SLC25A20
[biosciencedbc.jp]
、SLC25A4、SLC25A5、SLC25A6、SLC26A2、SLC26A3、SLC26A4、SLC2A1、SLC2A2、SLC2A4、SLC3A1、SLC4A1、SLC4A4、SLC5A1、SLC5A5、SLC6A2、SLC6A3、SLC6A4、SLC7A7、SLC7A9、SLC11A1、SLOS、SMA、SMAD1、SMAL、SMARCB1
[biosciencedbc.jp]
[…] βSDHA、SDHD、SDYS、SEDL、SERPENA7、SERPINA3、SERPINA6、SERPINA1、SERPINC1、SERPIND1、SERPINE1、SERPINF2、SERPING1、SERPINI1、SFTPA1、SFTPB、SFTPC、SFTPD、SGCA、SGCB、SGCD、SGCE、SGM1、SGSH、SGY−1、SH2D1A
[biosciencedbc.jp]
D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3
[nanbyou.or.jp]
まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A
[nanbyou.or.jp]
(2)確定診断の検査 ① SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。 ② 赤血球3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験:低下(正常の60%以下)を認める。 診断のカテゴリー: 症状から疑い、 ① SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。
[nanbyou.or.jp]
GLUT-1DSはケトン食による治療が有効な疾患であり、早期発見・治療により予後を改善する可能性がある。 2. 原因 大多数に SLC2A1 遺伝子(1p34.2)におけるヘテロ接合性の de novo 変異を認め、ハプロ不全が発症に関与する。孤発症例が多いが、家族例の報告も散見される。常染色体優性遺伝が多数である。
[nanbyou.or.jp]
最近、発作性労作誘発性ジスキネジアにおいて SLC2A1 遺伝子のヘテロ接合性変異が同定されたが、てんかん発症は遅く、髄液糖低値も有意でなく、GLUT-1DSの典型例とは異なっている。 GLUT-1DSに認める症状は、空腹、運動により増悪し、特に早朝空腹時に強く、食後に改善する。年齢とともに改善し、思春期を経て安定してくる。
[nanbyou.or.jp]
2q35 発作性非運動性ジスキネジー DYT9 601042 SLC2A1 1p35-p31. 3 エピソード的な股関節症/痙性(現在、DYT18と同義であることが知られている) DYT10 128200 PRRT2 16p11. 1 発作性運動誘発性ジスキネジー DYT11 159900 SGCE 7q21 ミオクローヌスジストニア DYT12
[mitchellwilliamp.weebly.com]
植物性たんぱく質 過剰摂取 症状 アルコール くしゃみ 3 常染色体劣性若年発症ジストニアパーキンソニズム DYT17 612406 不明、D20S107付近 20p11. 12 1家族の常染色体劣性ジストニア DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31. 3 発作性運動誘発性ジスキネジー DYT19 611031 おそらくPRRT2
[mitchellwilliamp.weebly.com]
「ジストニアによる家族性基底核石灰化におけるSLC20A2およびTHAP1欠失」. "ナトリウム - カリウムポンプは、小脳プルキンエエニューロンの内発火を制御する". ^カルデロン、Dパオラ;フリーモント、レイチェル;フランツ・クラゼンリン; Khodakhah、Kamran(2011).
[mitchellwilliamp.weebly.com]
2q35 発作性非運動性ジスキネジー DYT9 601042 SLC2A1 1p35-p31. 3 エピソード的な股関節症/痙性(現在、DYT18と同義であることが知られている) DYT10 128200 PRRT2 16p11. 1 発作性運動誘発性ジスキネジー DYT11 159900 SGCE 7q21 ミオクローヌスジストニア DYT12
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植物性たんぱく質 過剰摂取 症状 アルコール くしゃみ 3 常染色体劣性若年発症ジストニアパーキンソニズム DYT17 612406 不明、D20S107付近 20p11. 12 1家族の常染色体劣性ジストニア DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31. 3 発作性運動誘発性ジスキネジー DYT19 611031 おそらくPRRT2
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「ジストニアによる家族性基底核石灰化におけるSLC20A2およびTHAP1欠失」. "ナトリウム - カリウムポンプは、小脳プルキンエエニューロンの内発火を制御する". ^カルデロン、Dパオラ;フリーモント、レイチェル;フランツ・クラゼンリン; Khodakhah、Kamran(2011).
[mitchellwilliamp.weebly.com]
ABCG2, CDC42BPG, GCKR, INHBC, MAP4K2, MEN1, NRXN2, PDZK1, PYGM, RASGRP2, R3HDM2, RREB1, SF1, SLC17A1, SLC17A3, SLC2A9, SLC22A11, SLC22A12, WDR1, LRP2などの遺伝子です。
[tufu.or.jp]
即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,
[ja.wikipedia.org]
<表1> 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の
[do-yukai.com]
SLC35C1 GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) ≤2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質
[grj.umin.jp]
サブユニットδ STT3A-CDG, STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) ≤2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) ≤2 SLC35A1
[grj.umin.jp]
遺伝カウンセリング 大多数の病型のN結合型CDGは常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、MAGT1-CDG、ALG13-CDG、SLC35A2-CDG、およびSSR4-CDGはX連鎖性遺伝形式で遺伝する。
[grj.umin.jp]
SLC6A2 (NAT1) D08288 Nortriptyline (INN) SLC6A4 (HTT) D08288 Nortriptyline (INN) リンク CAS: 72-69-5 PubChem: 96024975 ChEBI: 7640 ChEMBL: CHEMBL445 DrugBank: DB00540 PDB-CCD
[genome.jp]
ファミリー SLC6 SLC6A2 (NAT1) D08288 ノルトリプチリン SLC6A4 (HTT) D08288 ノルトリプチリン リンク CAS: 72-69-5 PubChem: 96024975 ChEBI: 7640 ChEMBL: CHEMBL445 DrugBank: DB00540 PDB-CCD: 21B [ PDBj
[genome.jp]
(HTT) [HSA: 6532 ] [KO: K05037 ] SLC6A2 (NAT1) [HSA: 6530 ] [KO: K05035 ] パスウェイ hsa04721 シナプス小胞サイクル hsa04726 セロトニン作動性シナプス 代謝 Enzyme: CYP2D6 [HSA: 1565 ] 相互作用 構造マップ map07027
[genome.jp]
近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。
[ja.wikipedia.org]
SLC35C1 GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) ≤2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質
[grj.umin.jp]
サブユニットδ STT3A-CDG, STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) ≤2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) ≤2 SLC35A1
[grj.umin.jp]
遺伝カウンセリング 大多数の病型のN結合型CDGは常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、MAGT1-CDG、ALG13-CDG、SLC35A2-CDG、およびSSR4-CDGはX連鎖性遺伝形式で遺伝する。
[grj.umin.jp]
PEDの病因遺伝子は SLC2A1 、変異タンパクはGLUT1であることが結論された。
[nanbyou.or.jp]
(7)Definite(確定診断):運動練習誘発性のジスキネジアでSLC2A1にヘテロの変異が見られる。 (8)参考事項:誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1欠乏症候群は対立遺伝子疾患でPEDと同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重症型である。
[nanbyou.or.jp]
<DYT18ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア(PED)> 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座1p35-p31.3、遺伝子 SLC2A1 、遺伝子産物GLUT1) (2)発症年齢:小児期 (3)神経所見:運動練習、持続的な運動、特に歩行の後で不随意運動がおこる。ジストニア、コレオアテトーシス、バリズムなどを生じる。
[nanbyou.or.jp]
D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3
[nanbyou.or.jp]
まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A
[nanbyou.or.jp]
D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3
[nanbyou.or.jp]
まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A
[nanbyou.or.jp]
ファミリー SLC18 SLC18A1 (VMAT1) D00197 レセルピン (JP17) SLC18A2 (VMAT2) D00197 レセルピン (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00197 レセルピン D00197 レセルピン錠 D00197 レセルピン散0.1% D00197 レセルピン
[genome.jp]
SLC18A1 (VMAT1) D00197 Reserpine (JP17/USP/INN) SLC18A2 (VMAT2) D00197 Reserpine (JP17/USP/INN) 治療薬の医薬品クラス [ jp08360.html ] 循環器用薬 D00197 リンク CAS: 50-55-5 PubChem: 7847265
[genome.jp]
(VMAT1) [HSA: 6570 ] [KO: K08155 ] SLC18A2 (VMAT2) [HSA: 6571 ] [KO: K08155 ] パスウェイ hsa04721 シナプス小胞サイクル hsa04726 セロトニン作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス 相互作用 Transporter inhibition
[genome.jp]
この病気は遺伝するのですか 家族例のうち、 SLC20A2 や PDGFB の遺伝子 変異 がみられる患者さんの家系では、1/2の確率で遺伝します( 常染色体優性遺伝 と考えられます)。しかし、同じ家系内でも、無症状で頭部CTのみ異常がみられる人や、重度の症状がみられる人など、病状は様々です。
[nanbyou.or.jp]
SLC35C1 GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) ≤2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質
[grj.umin.jp]
サブユニットδ STT3A-CDG, STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) ≤2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) ≤2 SLC35A1
[grj.umin.jp]
遺伝カウンセリング 大多数の病型のN結合型CDGは常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、MAGT1-CDG、ALG13-CDG、SLC35A2-CDG、およびSSR4-CDGはX連鎖性遺伝形式で遺伝する。
[grj.umin.jp]
ほかにもHJV遺伝子、HAMP遺伝子、TFR2遺伝子、SLC40A1遺伝子などの変異が原因の遺伝性ヘモクロマトーシスが確認されています。遺伝性ヘモクロマトーシスは、すぐに発症するわけではありません。健康な人よりも鉄代謝が悪いことから徐々に鉄がたまっていき、おおよそ20〜30年の時間をかけて発症します。
[medicalnote.jp]
ほかにもHJV遺伝子、HAMP遺伝子、TFR2遺伝子、SLC40A1遺伝子などの変異が原因の遺伝性ヘモクロマトーシスが確認されています。遺伝性ヘモクロマトーシスは、すぐに発症するわけではありません。健康な人よりも鉄代謝が悪いことから徐々に鉄がたまっていき、おおよそ20〜30年の時間をかけて発症します。
[medicalnote.jp]
我々は、金沢医科大学の友杉直久教授との共同研究として、日本人の遺伝子型としては、ヘプシジンの調節障害を引き起こすトランスフェリン受容体2(TFR2)、ヘモジュベリン(HJV)、ヘプシジン(HAMP)のほか、ヘプシジン分泌の正常なフェロポルチン(SLC40A1)に遺伝子変異のあることを報告してきた。
[phar.agu.ac.jp]
この病気の原因はわかっているのですか 患者さんの多くで、片親由来の SLC2A1 遺伝子において新規の遺伝子 変異 を認めます。脳が生理学的条件下でエネルギー源として使用できるのはグルコースのみです。 SLC2A1 遺伝子の異常によって、血中から脳内にグルコースを運ぶ働きをするグルコーストランスポーター1が欠損します。
[nanbyou.or.jp]
SLC35C1 GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) ≤2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質
[grj.umin.jp]
サブユニットδ STT3A-CDG, STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) ≤2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) ≤2 SLC35A1
[grj.umin.jp]
遺伝カウンセリング 大多数の病型のN結合型CDGは常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、MAGT1-CDG、ALG13-CDG、SLC35A2-CDG、およびSSR4-CDGはX連鎖性遺伝形式で遺伝する。
[grj.umin.jp]
SLC35C1 GDP-フコース輸送体1 B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) ≤2 B4GALT1 β-1,4-ガラクトース転移酵素1 SLC35A2-CDG SLC35A2 UDP-ガラクトース輸送体 GMPPA-CDG GMPPA マンノース-1-リン酸グアニル酸転移酵素α SSR4-CDG SSR4 トランスロコン関連蛋白質
[grj.umin.jp]
サブユニットδ STT3A-CDG, STT3B-CDG 2 STT3A, STT3B ドリキル-二リン酸オリゴ糖-タンパク糖転移酵素サブユニットSTT3A/STT3B 多経路異常症 COG7-CDG ( CDG-IIe ) ≤2 COG7 COG複合体サブユニット7 4 SLC35A1-CDG ( CDG-IIf ) ≤2 SLC35A1
[grj.umin.jp]
遺伝カウンセリング 大多数の病型のN結合型CDGは常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、MAGT1-CDG、ALG13-CDG、SLC35A2-CDG、およびSSR4-CDGはX連鎖性遺伝形式で遺伝する。
[grj.umin.jp]
即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,
[ja.wikipedia.org]
血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。
[ja.wikipedia.org]
LPIの責任遺伝子 SLC7A7 (Solute carrier family7, member7)はy + LAT-1をコードしている。 2.原因 y + LAT-1の責任遺伝子である SLC7A7 の異常が報告されている。ただしその詳細な病態は未解明である。
[nanbyou.or.jp]
リジン尿性蛋白不耐症に関係するのは SLC7A7 と言う遺伝子です。患者さんではSCL7A7の2本ともに変化が認められます。1本だけの場合は発症しません(このような方を保因者と呼びます)。
[nanbyou.or.jp]
最近、新たな病因遺伝子としてGlucose transporter 9 (GLUT9/SLC2A9)が同定された(Matsuo et al. Am J Hum Genet, 2008, 83, 744-51)。
[nanbyou.or.jp]
すなわち、腎臓近位尿細管において尿側から血液側に尿酸を再吸収する尿酸トランスポーターであるURAT1(SLC22A12)とGLUT9(SLC2A9)を同定することができました。これらはそれぞれ腎性低尿酸血症1型と2型の原因遺伝子として知られるようになりました。
[jmicc.com]
<表1> 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の
[do-yukai.com]
即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,
[ja.wikipedia.org]
血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。
[ja.wikipedia.org]
神経系疾患; 内分泌代謝疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 SLC19A2 [HSA: 10560 ] [KO: K14610 ] H01566 脚気 脚気はチアミン(ビタミンB1)の欠乏によって起こる古典的な症候群で、主に末梢神経障害や急性脳症などの神経症状を特徴とする乾性脚気と、高心拍出性心不全など心血管に関与する湿性脚気の2
[kegg.jp]
神経系疾患 SLC20A2 [HSA: 6575 ] [KO: K14640 ] PDGFRB [HSA: 5159 ] [KO: K05089 ] PDGFB [HSA: 5155 ] [KO: K17386 ] XPR1 [HSA: 9213 ] H01575 Roifman 症候群 Roifman 症候群は B 細胞性免疫不全、胎児期
[kegg.jp]
ウェルニッケ脳症が疑われる場合は、高用量の非経口チアミン(ビタミンB1)を投与する必要がある ...
[kegg.jp]
この病気は遺伝するのですか 家族例のうち、 SLC20A2 や PDGFB の遺伝子 変異 がみられる患者さんの家系では、1/2の確率で遺伝します( 常染色体優性遺伝 と考えられます)。しかし、同じ家系内でも、無症状で頭部CTのみ異常がみられる人や、重度の症状がみられる人など、病状は様々です。
[nanbyou.or.jp]
2012年2月12日、Nature GeneticsにIBGCの家族例7家系(中国3家系、ブラジル3家系、スペイン1家系)と孤発例と思われる4症例に、Ⅲ型ナトリウム依存性リン酸トランスポーター2(PiT2)をコードする SLC20A2 の変異が見つかり、変異cDNAを導入したアフリカツメガエルの卵母細胞で、リン酸運搬能の異常が証明された。
[nanbyou.or.jp]
神経系疾患; 内分泌代謝疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 SLC19A2 [HSA: 10560 ] [KO: K14610 ] H01566 脚気 脚気はチアミン(ビタミンB1)の欠乏によって起こる古典的な症候群で、主に末梢神経障害や急性脳症などの神経症状を特徴とする乾性脚気と、高心拍出性心不全など心血管に関与する湿性脚気の2
[kegg.jp]
浸透率 NICCDの男女比はおおよそ1:1である(73:80)。 CTLN2の男女比は2.4:1である(120:50)。 CTLN2の男女比が1:1でないことは、 SLC25A13 両アレル変異をもつ女性患者は男性よりも理由は不明だがCTLN2の臨床型を呈しにくいことが示唆される。
[grj.umin.jp]
患者家族のリスク 発端者の両親 罹患者の両親は必然的にヘテロ接合者である(1つの SLC25A13 変異をもつキャリアなど)。 まれに親はCTLN2の重篤な症状がなく2つの SLC25A13 変異をもっていることがある。NICCDの日本人家族163人において、父親48人のうち2人、母親54人のうち1人で見つかっている。
[grj.umin.jp]
片親がキャリアで片親が2つの SLC25A13 変異を持っている場合、発端者の同胞が2つの SLC25A13 変異を有して発症する可能性は50%、1つの変異を有して無症候性キャリアである可能性は50%である。 ヘテロ接合者(キャリア)は無症状である。
[grj.umin.jp]
Gitelman(ギテルマン)症候群、脊髄小脳変性症、高シュウ酸尿症、基底細胞母班症候群、加齢黄斑変性(AMD)、網膜色素線条症(AS)、乳癌などの治療薬タモキシフェンの代謝に関わるCYP2D6遺伝子多型、アルファ1アンチトリプシン欠損症のSERPINA1遺伝子、先天性クロール下痢症のSLC26A3遺伝子、遺多発性内分泌腺腫症(MEN1、MEN2
[med.nihon-u.ac.jp]
小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8.
[webview.isho.jp]