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考えれる646県の原因 slc2a1

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    (7)Definite(確定診断):運動練習誘発性のジスキネジアでSLC2A1にヘテロの変異が見られる。 (8)参考事項:誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1欠乏症候群は対立遺伝子疾患でPEDと同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重症型である。[nanbyou.or.jp] BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B[kegg.jp] -5 遊離シアル酸蓄積症 3 AR SLC17A5 尿、線維芽細胞、ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症[grj.umin.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    骨髄異形成症候群、二次性鉄芽球性貧血(薬剤性、アルコール性など)、他の先天性貧血(サラセミアなど) D.遺伝学的検査 遺伝子の変異 ALAS2SLC25A38 、 PUS1 、 ABCB7 、 GLRX5 、 SLC19A2 、ミトコンドリアDNA 診断のカテゴリー Definite:Bの3項目を全て満たし、Dのいずれかの異常を認める[nanbyou.or.jp] 血液疾患 (SPH1) ANK1 [HSA: 286 ] [KO: K10380 ] (SPH2) SPTB [HSA: 6710 ] [KO: K061 15 ] (SPH3) SPTA1 [HSA: 6708 ] [KO: K061 14 ] (SPH4) SLC4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (SPH5)[kegg.jp] 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA:[kegg.jp]

  • レセルピン

    SLC18A1 (VMAT1) D00197 レセルピン (JP17) SLC18A2 (VMAT2) D00197 レセルピン (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00197 レセルピン D00197 レセルピン錠 D00197 レセルピン散0.1% D00197 レセルピン注射液 リンク CAS[genome.jp] SLC18A1 (VMAT1) D00197 Reserpine (JP17/USP/INN) SLC18A2 (VMAT2) D00197 Reserpine (JP17/USP/INN) 治療薬の医薬品クラス [ jp08360.html ] 循環器用薬 D00197 リンク CAS: 50-55-5 PubChem: 7847265[genome.jp] (VMAT1) [HSA: 6570 ] [KO: K08155 ] SLC18A2 (VMAT2) [HSA: 6571 ] [KO: K08155 ] パスウェイ hsa04721 シナプス小胞サイクル hsa04726 セロトニン作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス 相互作用 Transporter inhibition[genome.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    (7)Definite(確定診断):運動練習誘発性のジスキネジアでSLC2A1にヘテロの変異が見られる。 (8)参考事項:誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1欠乏症候群は対立遺伝子疾患でPEDと同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重症型である。[nanbyou.or.jp] BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B[kegg.jp] -5 遊離シアル酸蓄積症 3 AR SLC17A5 尿、線維芽細胞、ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症[grj.umin.jp]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA:[genome.jp] [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7[genome.jp] [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[genome.jp]

  • GLUT1欠乏症症候群

    )確定診断の検査 ① SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。 ② 赤血球3-O-メチル-D-グルコース取り込み試験:低下(正常の60%以下)を認める。 診断のカテゴリー: 症状から疑い、 ① SLC2A1 遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 患者さんの多くで、片親由来の SLC2A1 遺伝子において新規の遺伝子 変異 を認めます。脳が生理学的条件下でエネルギー源として使用できるのはグルコースのみです。 SLC2A1 遺伝子の異常によって、血中から脳内にグルコースを運ぶ働きをするグルコーストランスポーター1が欠損します。[nanbyou.or.jp] 原因 常染色体優性の遺伝性疾患であり、90%にSLC2A1(GLUT1)遺伝子 (1p35-31.3)におけるヘテロ接合性の変異を認め、大多数はde novoである。 4. 症状 乳児期早期より発作性異常眼球運動、ミオクローヌスで発症し、その後、てんかん発作、発達遅滞、筋緊張低下、痙性麻痺、小脳失調、ジストニアなどの神経学的異常を呈する。[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    (7)Definite(確定診断):運動練習誘発性のジスキネジアでSLC2A1にヘテロの変異が見られる。 (8)参考事項:誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1欠乏症候群は対立遺伝子疾患でPEDと同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重症型である。[nanbyou.or.jp] DYT18ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア(PED) .診断指針 ()遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座1p35-p31.3、遺伝子 SLC2A1 、遺伝子産物GLUT1) (2)発症年齢:小児期 (3)神経所見:運動練習、持続的な運動、特に歩行の後で不随意運動がおこる。ジストニア、コレオアテトーシス、バリズムなどを生じる。[nanbyou.or.jp] PEDの病因遺伝子は SLC2A1 、変異タンパクはGLUT1であることが結論された。 DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    患者の大多数はグルコーストランスポーター1をコードする SLC2A1 遺伝子に変異が認められる。グルコーストランスポーター1の欠陥は脳脊髄液中グルコース濃度の低下を引き起こす。患者は精神遅滞および学習障害を伴う。[kegg.jp] 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA:[kegg.jp] ATP6V1B1 [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4 [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4[kegg.jp]

  • アモキサピン

    SLC6A2 (NAT1) D00228 アモキサピン (JP17) SLC6A4 (HTT) D00228 アモキサピン (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00228 アモキサピン リンク CAS: 14028-44-5 PubChem: 7847295 ChEBI: 2675 ChEMBL[genome.jp] (HTT) [HSA: 6532 ] [KO: K05037 ] SLC6A2 (NAT1) [HSA: 6530 ] [KO: K05035 ] パスウェイ hsa04721 シナプス小胞サイクル hsa04726 セロトニン作動性シナプス 代謝 Enzyme: CYP2D6 [HSA: 1565 ] 相互作用 構造マップ map07027[genome.jp] 非選択的モノアミン再取り込み阻害薬 DG01728 三環系抗うつ薬 代謝酵素基質薬 DG01644 CYP2D6基質薬 コード 薬効分類: 1179 ATCコード: N06AA17 商品: D00228 US 効能 抗うつ薬, セロトニン・ノルアドレナリン再取り込み阻害薬 疾患 うつ病・うつ状態 [DS: H01646 ] ターゲット SLC6A4[genome.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    患者の大多数はグルコーストランスポーター1をコードする SLC2A1 遺伝子に変異が認められる。グルコーストランスポーター1の欠陥は脳脊髄液中グルコース濃度の低下を引き起こす。患者は精神遅滞および学習障害を伴う。[kegg.jp] 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8.[webview.isho.jp] [HSA: 1181 ] [KO: K05011 ] (EIG12) SLC2A1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (EIG13) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIG14) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] H00809 家族性側頭葉てんかん[kegg.jp]

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