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考えれる229県の原因 slc2a1

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  • 高尿酸血症

    ABCG2, CDC42BPG, GCKR, INHBC, MAP4K2, MEN1, NRXN2, PDZK1, PYGM, RASGRP2, R3HDM2, RREB1, SF1, SLC17A1, SLC17A3, SLC2A9, SLC22A11, SLC22A12, WDR1, LRP2などの遺伝子です。[tufu.or.jp] 即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 痛風

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] キーワード 腎性低尿酸血症 URAT1/SLC22A12 GLUT9/SLC2A9 運動後急性腎不全 キサンチン尿症 目次に戻る コラム 尿酸と抗酸化作用:尿酸値のとらえ方 東 幸仁 広島大学原爆放射線医科学研究所 ゲノム障害医学研究センター 再生医科学研究部門 教授 広島大学病院 未来医療センター センター長 目次に戻る 第3章 診断 診断[saishin-igaku.co.jp] 血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。[ja.wikipedia.org]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    (7)Definite(確定診断):運動練習誘発性のジスキネジアでSLC2A1にヘテロの変異が見られる。 (8)参考事項:誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1欠乏症候群は対立遺伝子疾患でPEDと同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重症型である。[nanbyou.or.jp] DYT18ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア(PED) .診断指針 ()遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座1p35-p31.3、遺伝子 SLC2A1 、遺伝子産物GLUT1) (2)発症年齢:小児期 (3)神経所見:運動練習、持続的な運動、特に歩行の後で不随意運動がおこる。ジストニア、コレオアテトーシス、バリズムなどを生じる。[nanbyou.or.jp] PEDの病因遺伝子は SLC2A1 、変異タンパクはGLUT1であることが結論された。 DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。[nanbyou.or.jp]

  • ヘモクロマトーシス

    ほかにもHJV遺伝子、HAMP遺伝子、TFR2遺伝子、SLC40A1遺伝子などの変異が原因の遺伝性ヘモクロマトーシスが確認されています。遺伝性ヘモクロマトーシスは、すぐに発症するわけではありません。健康な人よりも鉄代謝が悪いことから徐々に鉄がたまっていき、おおよそ20〜30年の時間をかけて発症します。[medicalnote.jp] 病因 遺伝性ヘモクロマトーシスには,変異した遺伝子に応じて,以下に示す1 4型の病型がある: Type 1: HFE 遺伝子の突然変異 Type 2(若年性ヘモクロマトーシス): HJV および HAMP 遺伝子の突然変異 Type 3: TFR2 遺伝子の突然変異 Type 4(フェロポルチン病): SLC40A1 遺伝子の突然変異 他に[msdmanuals.com] 我々は、金沢医科大学の友杉直久教授との共同研究として、日本人の遺伝子型としては、ヘプシジンの調節障害を引き起こすトランスフェリン受容体2(TFR2)、ヘモジュベリン(HJV)、ヘプシジン(HAMP)のほか、ヘプシジン分泌の正常なフェロポルチン(SLC40A1)に遺伝子変異のあることを報告してきた。[phar.agu.ac.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    患者の大多数はグルコーストランスポーター1をコードする SLC2A1 遺伝子に変異が認められる。グルコーストランスポーター1の欠陥は脳脊髄液中グルコース濃度の低下を引き起こす。患者は精神遅滞および学習障害を伴う。[kegg.jp] 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8.[webview.isho.jp] [HSA: 1181 ] [KO: K05011 ] (EIG12) SLC2A1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (EIG13) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIG14) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] H00809 家族性側頭葉てんかん[kegg.jp]

  • 急性腎不全

    原因 これまでに、腎性低尿酸血症型の病因遺伝子がUrate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)であることが報告されていた。最近、型の病因遺伝子としてGlucose transporter 9 (GLUT9/SLC2A9)が同定された。これらはともに腎近位尿細管において尿酸再吸収に働く輸送体である。[nanbyou.or.jp]

  • 心房細動

    これら二つの結果を合わせてメタ解析したところ、六つの遺伝子領域「1p13/ KCND3 遺伝子領域」、「1q32/ PPFIA4 遺伝子領域」、「2p14/ SLC1A4-CEP68 遺伝子領域」、「4q34/ HAND2 遺伝子領域」、「10q12/ NEBL 遺伝子領域」、「10q24/ SH3PXD2A 遺伝子領域」が、心房細動のなりやすさに[amed.go.jp]

  • 偽痛風

    キーワード 腎性低尿酸血症 URAT1/SLC22A12 GLUT9/SLC2A9 運動後急性腎不全 キサンチン尿症 目次に戻る コラム 尿酸と抗酸化作用:尿酸値のとらえ方 東 幸仁 広島大学原爆放射線医科学研究所 ゲノム障害医学研究センター 再生医科学研究部門 教授 広島大学病院 未来医療センター センター長 目次に戻る 第3章 診断 診断[saishin-igaku.co.jp] SLC22A12またはGLUT9/SLC2A9の遺伝子変異による.後者は,キサンチンデヒドロゲナーゼ(XDH)またはモリブデン補酵素硫化酵素の遺伝子変異による.腎性低尿酸血症には運動後急性腎不全や尿路結石が,キサンチン尿症には尿路結石がしばしば合併し,対症療法と生活指導により対応する.[saishin-igaku.co.jp] 第2章 病因と病態生理 低尿酸血症とその原因,対策 中山 昌喜 防衛医科大学校 分子生体制御学講座 松尾 洋孝 防衛医科大学校 分子生体制御学講座 市田 公美 東京薬科大学 病態生理学教室 要旨 無症状の低尿酸血症では,尿酸排泄亢進による腎性低尿酸血症または尿酸産生低下によるキサンチン尿症を疑う.前者のほとんどは,尿酸再吸収輸送体URAT1[saishin-igaku.co.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    (7)Definite(確定診断):運動練習誘発性のジスキネジアでSLC2A1にヘテロの変異が見られる。 (8)参考事項:誘発要因としては運動練習のほか、長い書字、空腹、ストレスなどがある。GLUT1欠乏症候群は対立遺伝子疾患でPEDと同じく SLC2A1 のヘテロ変異があり、乳児発症の痙攣発作と精神運動発達遅滞を来す重症型である。[nanbyou.or.jp] DYT18ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア(PED) .診断指針 ()遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座1p35-p31.3、遺伝子 SLC2A1 、遺伝子産物GLUT1) (2)発症年齢:小児期 (3)神経所見:運動練習、持続的な運動、特に歩行の後で不随意運動がおこる。ジストニア、コレオアテトーシス、バリズムなどを生じる。[nanbyou.or.jp] PEDの病因遺伝子は SLC2A1 、変異タンパクはGLUT1であることが結論された。 DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア2(EKD2) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座16p13-q22.1) (2)発症年齢:7 13歳 (3)神経所見:急激な随意運動に伴って発作性のジストニアと舞踏運動を生じる。[nanbyou.or.jp]

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