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考えれる22県の原因 slc29a3

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  • TNF受容体関連周期性症候群

    […] osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anemia (Majeed症候群) DIRA (Deficiency of the Interleukin 1 Receptor Antagonist) DITRA (Deficiency of IL-36 receptor antagonist) SLC29A3[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    その他の疾患 SLC29A3 [HSA: 55315 ] [KO: K15014 ] H00816 Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (ACCPN) SLC12A6 [HSA: 9990 ] [KO: K14427 ] H00817 鰓・眼・顔面症候群 鰓・[kegg.jp]

  • 内側性硬化症

    若手研究開発代表者による希少難治性疾患の独創的な病態解明研究) 研究開発課題名 代表機関 研究開発代表者 役職 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの病態解明と新規治療基盤の創出 長崎大学 小野 悠介 准教授 多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 国立精神・神経医療研究センター 木村 公俊 流動研究員 ヒトSLC29A3[amed.go.jp]

  • 線維肉腫

    全トランスクリプトーム解読を行った粘液線維肉腫29例のうち1例においてBRAF癌遺伝子を含む新規融合遺伝子SLC37A3–BRAF融合遺伝子を同定しました。[ncc.go.jp] 14.6 1.65E-09 2.84E-04 7 NTRK1 19.5 6.04E-11 6.82E-04 8 MDM2 12.2 1.87E-08 1.44E-03 9 CDK6 12.2 3.71E-08 1.75E-03 10 GNAS 14.6 9.55E-09 1.93E-03 2.粘液線維肉腫における新規融合遺伝子の同定(図3[ncc.go.jp]

  • シュニッツラー症候群

    受容体アンタゴニスト欠損症(DITRA) フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID) HOIL-1欠損症 SLC29A3欠損症 CARD14異常症 ADA2欠損症 STING–Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) NLRC4異常症 B.[aid.kazusa.or.jp] 受容体関連周期性症候群 (TRAPS) 高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症) ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス 家族性地中海熱 PAPA(化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・座瘡)症候群 中條-西村症候群 Majeed症候群 NLRP12関連周期熱症候群(NAPS12) インターロイキン1受容体アンタゴニスト欠損症 (DIRA) インターロイキン[aid.kazusa.or.jp]

  • 石灰化腱膜性線維腫

    若手研究開発代表者による希少難治性疾患の独創的な病態解明研究) 研究開発課題名 代表機関 研究開発代表者 役職 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの病態解明と新規治療基盤の創出 長崎大学 小野 悠介 准教授 多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 国立精神・神経医療研究センター 木村 公俊 流動研究員 ヒトSLC29A3[amed.go.jp]

  • CINCA症候群

    […] osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anemia (Majeed症候群) DIRA (Deficiency of the Interleukin 1 Receptor Antagonist) DITRA (Deficiency of IL-36 receptor antagonist) SLC29A3[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    その他の疾患 SLC29A3 [HSA: 55315 ] [KO: K15014 ] H00816 Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (ACCPN) SLC12A6 [HSA: 9990 ] [KO: K14427 ] H00817 鰓・眼・顔面症候群 鰓・[kegg.jp]

  • 気管狭窄症

    若手研究開発代表者による希少難治性疾患の独創的な病態解明研究) 研究開発課題名 代表機関 研究開発代表者 役職 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの病態解明と新規治療基盤の創出 長崎大学 小野 悠介 准教授 多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 国立精神・神経医療研究センター 木村 公俊 流動研究員 ヒトSLC29A3[amed.go.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    その他の疾患 SLC29A3 [HSA: 55315 ] [KO: K15014 ] H00816 Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (ACCPN) SLC12A6 [HSA: 9990 ] [KO: K14427 ] H00817 鰓・眼・顔面症候群 鰓・[kegg.jp]

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