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考えれる159県の原因 slc26a3

  • 先天性クロール下痢症

    腹部膨満を認めたが肛門の欠如や位置異常は認めず,注腸造影でもmicrocolon やcaliber change は認めなかった.一方,出生直後より多量の水様性下痢を認め,便中Cl 濃度が149 mEq/ l と高値であったためCCD と診断した.電解質と水分の補充により良好な経過をたどり,日齢53 に退院した.入院中に施行した遺伝子検査で SLC26A3[jstage.jst.go.jp] Gitelman(ギテルマン)症候群、脊髄小脳変性症、高シュウ酸尿症、基底細胞母班症候群、加齢黄斑変性(AMD)、網膜色素線条症(AS)、乳癌などの治療薬タモキシフェンの代謝に関わるCYP2D6遺伝子多型、アルファ1アンチトリプシン欠損症のSERPINA1遺伝子、先天性クロール下痢症のSLC26A3遺伝子、遺多発性内分泌腺腫症(MEN1、MEN2[med.nihon-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] ] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10)[kegg.jp] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3[kegg.jp]

  • 孤立した成長ホルモン欠乏症2型

    消化器系疾患 hs a049 78 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K10357 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:[kegg.jp] 患者は生後数週間以内に下痢症状を示すが、その重症度は2、時間以内に脱水とアシドーシスによって致命的な状態になるほど高い。[kegg.jp]

  • リジルヒドロキシラーゼ3欠損による結合組織障害

    消化器系疾患 hsa04978 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K10357 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA: 50674[kegg.jp] 患者は生後数週間以内に下痢症状を示すが、その重症度は2、時間以内に脱水とアシドーシスによって致命的な状態になるほど高い。[kegg.jp]

  • 孤立性先天性貧血

    消化器系疾患 hs a049 78 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K10357 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:[kegg.jp] 患者は生後数週間以内に下痢症状を示すが、その重症度は2、時間以内に脱水とアシドーシスによって致命的な状態になるほど高い。[kegg.jp]

  • 原発性腸リンパ管拡張症

    Umeno Junji, A functional variant of SLC26A3 in association with ulcerative colitis down regulates SLC26A3 expression, The 1st Annual Meeting of AOCC, 2013.06. 11.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp] 平野 敦士, 梅野 淳嗣, 浅野 光一, 江﨑 幹宏, 松本 主之, A functional variant of SLC26A3 in association with ulcerative colitis down regulates SLC26A3 expression, 10th Congress of European Crohn[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp] Lower expression of SLC26A3 in the colonic mucosa might be associated with the susceptibility to UC.. 9.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp]

  • 関節脱臼型gPAPPを伴う軟骨異形成

    (sulfate transporter), member 2( SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    , BCAP31, ABCD1, PNCK 他 P274 ビックリ病 ( グリシン受容体チャネロパチー ) P049 精神発達遅滞症候群など SLC26A3 SLC26A3 P393 先天性クロール下痢症 SMA SMN1, SMN2 他 P021 脊髄性筋萎縮症 SMA SMN1, SMA2 P060 脊髄性筋萎縮症 SMA SMN1,[docsplayer.net] SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] SLC26A4 P280 ペンドレッド症候群 エクソン 5,20,21 の 3 領域には各々 変異 (NPC1 G530A,C2932T,C3104T) に特異的なプローブも設計 PHEX PHEX, FGF23 P223 X 連鎖低リン血症 PKD1-PKD2 PKD1, PKD2 P351/P352 常染色体優性多発性嚢胞腎 PKHD1[docsplayer.net]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ54

    消化器系疾患 hsa04978 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K103 57 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:[kegg.jp] 患者は生後数週間以内に下痢症状を示すが、その重症度は2、時間以内に脱水とアシドーシスによって致命的な状態になるほど高い。[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴56

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] (第56回 日本甲状腺学会 O3-3 SLC26A4とDUOX2のヘテロ接合性変異を認めた甲状腺ホルモン合成障害による先天性甲状腺機能低下症の1例) 甲状腺ホルモン合成障害では、思春期以降に甲状腺腫から 甲状腺癌 の発生が報告されています。[nagasaki-clinic.com] SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp]

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