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考えれる13県の原因 slc26a3

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  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 先天性クロール下痢症

    Gitelman(ギテルマン)症候群、脊髄小脳変性症、高シュウ酸尿症、基底細胞母班症候群、加齢黄斑変性(AMD)、網膜色素線条症(AS)、乳癌などの治療薬タモキシフェンの代謝に関わるCYP2D6遺伝子多型、アルファ1アンチトリプシン欠損症のSERPINA1遺伝子、先天性クロール下痢症のSLC26A3遺伝子、遺多発性内分泌腺腫症(MEN1、MEN2[med.nihon-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] POU3F4 変異[ Vore et al 2005 ] 検査 感音難聴の乳児に対しては,サイトメガロウイルス(CMV)検査を考慮する必要がある.子宮内におけるCMV曝露は,新生児期のCMV抗体価の上昇が検出されるか尿培養で陽性反応が検出されれば診断される.これらの検査はもっと後でも可能だが,出生後に獲得されたCMV感染の可能性が出てくるために[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] POU3F4 変異[ Vore et al 2005 ] 検査 感音難聴の乳児に対しては,サイトメガロウイルス(CMV)検査を考慮する必要がある.子宮内におけるCMV曝露は,新生児期のCMV抗体価の上昇が検出されるか尿培養で陽性反応が検出されれば診断される.これらの検査はもっと後でも可能だが,出生後に獲得されたCMV感染の可能性が出てくるために[grj.umin.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 症候性小眼球症 10型

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • ペンドレッド症候群

    3. 原因 Pendred症候群患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。残りの半数の患者の原因は現在まだ不明である。日本人では変異の頻度がより高いという報告が近年されているが確定していない。 4. 症状 先天性あるいは小児期からの両側性高度感音難聴。進行性あるいは変動性の経過を呈する症例も多い。[nanbyou.or.jp] 疫学 約4000人 3. 原因 Pendred症候群の患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。残りの半数の患者の原因は現在まだ不明である。日本人では変異の頻度がより高いという報告が近年されているが確定していない。FOXI1遺伝子とKCNJ10遺伝子の変異も原因として少数例であるが報告されている。 4.[nanbyou.or.jp] また、先天性疾患の中で難聴はもっとも罹患率が高く(新生児1000人に1人)、その約半数は遺伝子に変異が見つかる遺伝性難聴です(注3)。Pendred症候群は日本の遺伝性難聴の中で2番目に患者数の多い病気で、SLC26A4遺伝子の変異が原因として知られています。[nikkei.com]

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