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考えれる40県の原因 slc26a3

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  • 先天性クロール下痢症

    腹部膨満を認めたが肛門の欠如や位置異常は認めず,注腸造影でもmicrocolon やcaliber change は認めなかった.一方,出生直後より多量の水様性下痢を認め,便中Cl 濃度が149 mEq/ l と高値であったためCCD と診断した.電解質と水分の補充により良好な経過をたどり,日齢53 に退院した.入院中に施行した遺伝子検査で SLC26A3[jstage.jst.go.jp] Gitelman(ギテルマン)症候群、脊髄小脳変性症、高シュウ酸尿症、基底細胞母班症候群、加齢黄斑変性(AMD)、網膜色素線条症(AS)、乳癌などの治療薬タモキシフェンの代謝に関わるCYP2D6遺伝子多型、アルファ1アンチトリプシン欠損症のSERPINA1遺伝子、先天性クロール下痢症のSLC26A3遺伝子、遺多発性内分泌腺腫症(MEN1、MEN2[med.nihon-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10) TMPRSS3[kegg.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    消化器系疾患 hs a049 78 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K10357 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:[kegg.jp] 患者は生後数週間以内に下痢症状を示すが、その重症度は2、時間以内に脱水とアシドーシスによって致命的な状態になるほど高い。[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    消化器系疾患 hs a049 78 Mineral absorption (DIAR1) SLC26A3 [HSA: 1811 ] [KO: K14078 ] (DIAR2) MYO5B [HSA: 4645 ] [KO: K10357 ] (DIAR3) SPINT2 [HSA: 10653 ] (DIAR4) NEUROG3 [HSA:[kegg.jp] 患者は生後数週間以内に下痢症状を示すが、その重症度は2、時間以内に脱水とアシドーシスによって致命的な状態になるほど高い。[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    SLC26A4 変異(Pendred症候群を参照のこと).[grj.umin.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] POU3F4 変異[ Vore et al 2005 ] 検査 感音難聴の乳児に対しては,サイトメガロウイルス(CMV)検査を考慮する必要がある.子宮内におけるCMV曝露は,新生児期のCMV抗体価の上昇が検出されるか尿培養で陽性反応が検出されれば診断される.これらの検査はもっと後でも可能だが,出生後に獲得されたCMV感染の可能性が出てくるために[grj.umin.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp] [HSA: 283375 ] [KO: K14711 ] (MYP25) P4HA2 [HSA: 8974 ] [KO: K00472 ] (MYP26) ARR3 [HSA: 407 ] [KO: K13801 ] (MCVD) P3H2 [HSA: 55214 ] [KO: K22459 ] H02042 家族性広汎性骨溶解症 家族性広汎性骨溶解症[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp] [HSA: 283375 ] [KO: K14711 ] (MYP25) P4HA2 [HSA: 8974 ] [KO: K00472 ] (MYP26) ARR3 [HSA: 407 ] [KO: K13801 ] (MCVD) P3H2 [HSA: 55214 ] [KO: K22459 ] H02042 家族性広汎性骨溶解症 家族性広汎性骨溶解症[kegg.jp]

  • ラロン症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp] [HSA: 283375 ] [KO: K14711 ] (MYP25) P4HA2 [HSA: 8974 ] [KO: K00472 ] (MYP26) ARR3 [HSA: 407 ] [KO: K13801 ] (MCVD) P3H2 [HSA: 55214 ] [KO: K22459 ] H02042 家族性広汎性骨溶解症 家族性広汎性骨溶解症[kegg.jp]

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