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考えれる17県の原因 slc26a2

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  • 常染色体劣性難聴 46

    西尾先生は、宇佐美 真一先生が教授を務める信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室(以下、宇佐美研)で次世代シークエンサー(Next Generation Sequencer:NGS)による難聴患者の遺伝子解析に取り組み、宇佐美先生らと GJB2 遺伝子、 SLC26A4 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 OTOF 遺伝子など非常に多くの原因遺伝子変異[biobank.amed.go.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] を特定する( 図1 : 参考資料2 )とともに、原因遺伝子の種類によって症状が異なることを明らかにしてきた(参考資料3、4)。[biobank.amed.go.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    東京医療センター 難聴の遺伝子診断のパンフレットを参考 遺伝性難聴を引き起こす原因遺伝子には、GJB2遺伝子やSLC26A4遺伝子など数百種類が存在します。今回ご説明するペンドレッド症候群とは、このSLC26A4遺伝子の異常によって難聴が生じる遺伝性の疾患で、難聴の原因遺伝子としては2番目に多いといわれています。[medicalnote.jp]

  • 耳硬化症

    最も多く認められるGJB2遺伝子変異は50人に1人、SLC26A4遺伝子変異は100人に1人、それぞれ正常聴力である保因者(変異だけをもっていて発症していない方)が居ますので、難聴はかなり身近な疾患と言えます。[akatora-clinic.com]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB59 PJVK 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB61 SLC26A5 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB63 LRTOMT 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB67 LHFPL5 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB73 BSND 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB76[grj.umin.jp] DFNB32/82 GPSM2 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB35 ESRRB 不明 重度 最重度 DFNB36 ESPN 言語習得前 ― DFNB37 MYO6 言語習得前 ― DFNB39 HGF 言語習得前 重度 最重度・右下がり DFNB49 MARVELD2 言語習得前 中等度 最重度・安定性 DFNB53 COL11A2[grj.umin.jp]

  • 先天性クロール下痢症

    Gitelman(ギテルマン)症候群、脊髄小脳変性症、高シュウ酸尿症、基底細胞母班症候群、加齢黄斑変性(AMD)、網膜色素線条症(AS)、乳癌などの治療薬タモキシフェンの代謝に関わるCYP2D6遺伝子多型、アルファ1アンチトリプシン欠損症のSERPINA1遺伝子、先天性クロール下痢症のSLC26A3遺伝子、遺多発性内分泌腺腫症(MEN1、MEN2[med.nihon-u.ac.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7. WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9.[webview.isho.jp]

  • ペンドレッド症候群

    東京医療センター 難聴の遺伝子診断のパンフレットを参考 遺伝性難聴を引き起こす原因遺伝子には、GJB2遺伝子やSLC26A4遺伝子など数百種類が存在します。今回ご説明するペンドレッド症候群とは、このSLC26A4遺伝子の異常によって難聴が生じる遺伝性の疾患で、難聴の原因遺伝子としては2番目に多いといわれています。[medicalnote.jp] Pendred症候群は日本の遺伝性難聴の中で2番目に患者数の多い病気で、SLC26A4遺伝子の変異が原因として知られています。本疾患は進行性の難聴を引き起こしますが、遺伝子欠損マウスは重い奇形のために先天性の重度難聴をきたし、またヒト型遺伝子変異マウスは難聴になりません。[nikkei.com] 2. 疫学 約4000人。 3. 原因 Pendred症候群患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。残りの半数の患者の原因は現在まだ不明である。日本人では変異の頻度がより高いという報告が近年されているが確定していない。 4. 症状 先天性あるいは小児期からの両側性高度感音難聴。[nanbyou.or.jp]

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