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考えれる72県の原因 slc26a2

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  • 捻曲性骨異形成症

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] 先天奇形 SLC26A2 [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] H02064 骨発生不全症 I 型 および III 型 骨発生不全症は、近位肢節短縮型低身長症、胸部低形成、多関節脱臼、内反尖足、早期死亡などの共通の症状を持つ、骨形成異常疾患群である。[kegg.jp] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com]

  • リンパ水腫

    Pendred症候群 (注4) は、遺伝性難聴の中で2番目に患者数の多い病気で、 SLC26A4 遺伝子の変異によるペンドリン(PENDRIN)タンパクの異常が原因であることが知られています。[amed.go.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    先天奇形 SLC26A2 [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] H02064 骨発生不全症 I 型 および III 型 骨発生不全症は、近位肢節短縮型低身長症、胸部低形成、多関節脱臼、内反尖足、早期死亡などの共通の症状を持つ、骨形成異常疾患群である。[kegg.jp] 先天奇形 SLC26A2 [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] H02066 軟骨無発生症 II 型 Langer-Saldino 型軟骨無発生症 軟骨無発生症 II 型は、優性遺伝性の II型コラーゲン (COL2A1) 遺伝子変異が原因で起こる致死性の骨疾患である。[kegg.jp] 筋骨格疾患 TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] H02063 捻曲性骨異形成症 捻曲性骨異形成症 (DTD) は、SLC26A2 の変異によって起こる常染色体劣性遺伝性の骨格形成異常である。臨床症状として、低身長、関節拘縮、脊柱変形、口蓋裂が含まれる。本疾患は、フィンランドで特に多く見られる。[kegg.jp]

  • 軟骨骨異形成症-腎炎症候群

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] 西尾先生は、宇佐美 真一先生が教授を務める信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室(以下、宇佐美研)で次世代シークエンサー(Next Generation Sequencer:NGS)による難聴患者の遺伝子解析に取り組み、宇佐美先生らと GJB2 遺伝子、 SLC26A4 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 OTOF 遺伝子など非常に多くの原因遺伝子変異[biobank.amed.go.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp]

  • 骨幹端四肢杯状異形成

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] 常染色体劣性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNB1 GJB2 言語習得前 1 通常は安定性 GJB6 DFNB2 MYO7A 言語習得前・言語習得後 非特定 DFNB3 MYO15 言語習得前 重度 最重度・安定性 DFNB4 SLC26A4 言語習得前・[grj.umin.jp] [HSA: 153562 ] [KO: K17291 ] (DFNB53) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNB59) PJVK [HSA: 494513 ] [KO: K22147 ] (DFNB61) SLC26A5 [HSA: 375611 ] [KO: K14703 ] (DFNB63)[kegg.jp]

  • 耳硬化症

    最も多く認められるGJB2遺伝子変異は50人に1人、SLC26A4遺伝子変異は100人に1人、それぞれ正常聴力である保因者(変異だけをもっていて発症していない方)が居ますので、難聴はかなり身近な疾患と言えます。[akatora-clinic.com]

  • 側頭骨骨折

    209 - 216 2014年02月 共著 ISBN: 0021-518X Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: A large cohort[fmu.ac.jp] - 106 2014年02月 共著 ISBN: 14345161 DOI 【小児難聴Update】 ウイルスと小児難聴 小川 洋 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 86 (2) 133 - 139 2014年02月 単著 【小児糖尿病の診断と治療Update】 小児・思春期2型糖尿病の捕捉の現状と課題 菊池 透, 小川 洋平 小児科臨床 67 (2)[fmu.ac.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    東京医療センター 難聴の遺伝子診断のパンフレットを参考 遺伝性難聴を引き起こす原因遺伝子には、GJB2遺伝子やSLC26A4遺伝子など数百種類が存在します。今回ご説明するペンドレッド症候群とは、このSLC26A4遺伝子の異常によって難聴が生じる遺伝性の疾患で、難聴の原因遺伝子としては2番目に多いといわれています。[medicalnote.jp]

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