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考えれる243県の原因 slc26a2

  • 関節脱臼型gPAPPを伴う軟骨異形成

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 根粒性軟骨異形成症

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 根粒性軟骨異形成症2型

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 多発性骨端異形成症1型

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 骨幹端軟骨異形成症、Spahrタイプ

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 捻曲性骨異形成症

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] 先天奇形 SLC26A2 [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] H02064 骨発生不全症 I 型 および III 型 骨発生不全症は、近位肢節短縮型低身長症、胸部低形成、多関節脱臼、内反尖足、早期死亡などの共通の症状を持つ、骨形成異常疾患群である。[kegg.jp] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com]

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性近視18

    先天奇形 SLC26A2 [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] H02064 骨発生不全症 I 型 および III 型 骨発生不全症は、近位肢節短縮型低身長症、胸部低形成、多関節脱臼、内反尖足、早期死亡などの共通の症状を持つ、骨形成異常疾患群である。[kegg.jp] 先天奇形 SLC26A2 [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] H02066 軟骨無発生症 II 型 Langer-Saldino 型軟骨無発生症 軟骨無発生症 II 型は、優性遺伝性の II型コラーゲン (COL2A1) 遺伝子変異が原因で起こる致死性の骨疾患である。[kegg.jp] 筋骨格疾患 TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] H02063 捻曲性骨異形成症 捻曲性骨異形成症 (DTD) は、SLC26A2 の変異によって起こる常染色体劣性遺伝性の骨格形成異常である。臨床症状として、低身長、関節拘縮、脊柱変形、口蓋裂が含まれる。本疾患は、フィンランドで特に多く見られる。[kegg.jp]

  • 外胚葉性異形成型

    (sulfate transporter), member 2SLC26A2 ) 軟骨低形成症 軟骨無形成症の症状があるが軽度 AD 線維芽細胞増殖因子受容体3( FGFR3 —全例ではない) 中間肢異形成症(mesomelic dysplasia)* 主に前腕および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない[msdmanuals.com] (sulfate transporter),member 2SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric matrix protein( COMP ) 脊椎骨端異形成症 主として,後側弯 ときに近視および平坦な顔貌 不均一 AD[msdmanuals.com] EBP) 軟骨外胚葉異形成症(Ellis-van Creveld[EVC]症候群) 四肢遠位部の短縮,軸後性多指症,構造的心奇形 AR EVC , EVC2 捻曲性骨異形成症(diastrophic dysplasia) 硬直したヒッチハイカー母指および固定化した内反尖足を伴う重度の小人症 AR solute carrier family 26[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764 ] (AI2A4) C4orf26 [HSA: 152816 ] (AI2A5) SLC24A4 [HSA: 123041 ] [KO: K13752 ] (AI2A6) GPR68 [HSA: 8111 ] [KO:[kegg.jp] 神経系疾患 (DFNB1A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ] (DFNB1A) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNB1B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNB2) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ][kegg.jp] ] (DFNB3) MYO15 [HSA: 51168 ] [KO: K10361 ] (DFNB4) SLC26A4 [HSA: 5172 ] [KO: K14702 ] (DFNB6) TMIE [HSA: 259236 ] (DFNB7/11) TMC1 [HSA: 117531 ] [KO: K21988 ] (DFNB8/10)[kegg.jp]

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