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考えれる188県の原因 slc25a22

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    作動性シナプス hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス 病因遺伝子 (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[genome.jp] ) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26[genome.jp] EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22[genome.jp]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] ) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26[kegg.jp] EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22[kegg.jp]

  • 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    CACT欠損症: SLC25A20 遺伝子(3p21.31に局在)の変異を認める。 OCTN-2異常症: SLC22A5 遺伝子(5q31.1に局在)の変異を認める。[nanbyou.or.jp] 発病の機構 不明( CPT1A 遺伝子、 CPT2 遺伝子、 SLC25A20 遺伝子、 SLC22A5 遺伝子が発症に関与するが、病態は未解明である。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対処療法のみで根治療法は確立していない。) 4.[nanbyou.or.jp] 2.原因 CPT1欠損症は、 CPT1A 遺伝子、CPT2欠損症は CPT2 遺伝子、CACT欠損症は SLC25A20 遺伝子、OCTN-2異常症は SLC22A5 遺伝子の変異によって生じるが、同じ遺伝子変異でも未発症例や重症例があることなど、病態が未解明である部分が多い。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    GABA作動性シナプス hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] 神経系疾患 (DFNB1A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K076 21 ] (DFNB1A) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K076 22 ] (DFNB1B) GJB6 [HSA: 10804 ] [KO: K076 25 ] (DFNB2) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359[kegg.jp] MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP 言語習得後 高周波・進行性 DFN41 P2RX2 言語習得後 均一・進行性 DFNA44[grj.umin.jp]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    神経系疾患 SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] H01820 カーニー複合 カーニー複合 (CNC) は、皮膚および粘膜の色素沈着病変、心臓、皮膚などの粘液腫、多発性内分泌腫瘍などを特徴とする、まれな多発性腫瘍症候群である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K088 24 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] ) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26[kegg.jp] EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22[kegg.jp]

  • 古典的なマルチミニコアミオパチー

    神経系疾患 SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] H01820 カーニー複合 カーニー複合 (CNC) は、皮膚および粘膜の色素沈着病変、心臓、皮膚などの粘液腫、多発性内分泌腫瘍などを特徴とする、まれな多発性腫瘍症候群である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] ) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26[kegg.jp] EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22[kegg.jp]

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