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考えれる62県の原因 slc25a22

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  • 先天性中枢性肺胞低換気症候群

    DCX 遺伝子、 ARX 遺伝子、 CDKL5 遺伝子、 SLC25A22 遺伝子、 TUBA1A 遺伝子など国内外から遺伝子検索の依頼を受け、神経グループで解析を行っております。[minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]

  • 心筋疾患

    ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症,X連鎖性致死的拡張型心筋症[jpccs.jp] ,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症,X連鎖性致死的拡張型心筋症[jpccs.jp] ,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22[jpccs.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] ) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36[kegg.jp] ) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26[kegg.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    GABA作動性シナプス hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP 言語習得後 高周波・進行性 DFN41 P2RX2 言語習得後 均一・進行性 DFNA44[grj.umin.jp] ) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36[kegg.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] H01820 カーニー複合 カーニー複合 (CNC) は、皮膚および粘膜の色素沈着病変、心臓、皮膚などの粘液腫、多発性内分泌腫瘍などを特徴とする、まれな多発性腫瘍症候群である。[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (CMS21) SLC18A3 [HSA: 6572 ] [KO: K14636 ] (CMS22) PREPL [HSA: 9581 ] [KO: K22582 ] (CMS23) SLC25A1 [HSA: 6576 ] [KO: K15100 ] (CMS24) MYO9A [[kegg.jp] Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] ) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    Glutamatergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04726 Serotonergic synapse (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP 言語習得後 高周波・進行性 DFN41 P2RX2 言語習得後 均一・進行性 DFNA44[grj.umin.jp] ) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36[kegg.jp]

  • 焦点運動発作

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

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