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考えれる63県の原因 slc25a22

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  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] H01820 カーニー複合 カーニー複合 (CNC) は、皮膚および粘膜の色素沈着病変、心臓、皮膚などの粘液腫、多発性内分泌腫瘍などを特徴とする、まれな多発性腫瘍症候群である。[kegg.jp]

  • 先天性中枢性肺胞低換気症候群

    DCX 遺伝子、 ARX 遺伝子、 CDKL5 遺伝子、 SLC25A22 遺伝子、 TUBA1A 遺伝子など国内外から遺伝子検索の依頼を受け、神経グループで解析を行っております。[minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]

  • 心筋疾患

    ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症,X連鎖性致死的拡張型心筋症[jpccs.jp] ,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症,X連鎖性致死的拡張型心筋症[jpccs.jp] ,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの翻訳に関連する遺伝子( MRPS22[jpccs.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    SLC22A5, ALC25A20, TAZ 41 96.6% 参考文献: Nishikawa A, et al.[ncnp.go.jp] , ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA, LPIN1, MICU1, MTO1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM, SCN4A,[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    GABA作動性シナプス hsa04724 グルタミン酸作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04726 セロトニン作動性シナプス (EIEE1) ARX [HSA: 170302 ] [KO: K09452 ] (EIEE2) CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] (EIEE3) SLC25A22[kegg.jp] MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA36 TMC1 言語習得後 均一・緩徐に右下がり DFNA39 DSPP 言語習得後 高周波・進行性 DFN41 P2RX2 言語習得後 均一・進行性 DFNA44[grj.umin.jp] ) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2 [HSA: 79977 ] [KO: K09275 ] (DFNA36[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 1374 ] [KO: K08765 ] (CPT II) CPT2 [HSA: 1376 ] [KO: K08766 ] (CACT) SLC25A20 [HSA: 788 ] [KO: K15109 ] (CDSP) SLC22A5 [HSA: 6584 ] [KO: K08202 ] (HAD) HADH [HSA: 3033[kegg.jp] ] (SCAD) ACADS [HSA: 35 ] [KO: K00248 ] (VLCAD) ACADVL [HSA: 37 ] [KO: K09479 ] (MTP) HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] (MTP) HADHB [HSA: 3032 ] [KO: K07509 ] (CPT I) CPT1A[kegg.jp]

  • 焦点運動発作

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

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