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考えれる86県の原因 slc25a13

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  • シトルリン血症

    1999年 に、 鹿児島大学 医学部 の小林圭子・佐伯武頼らによって、染色体7q21.3に存在する「SLC25A13」の異常が原因と発見され分類された。[ja.wikipedia.org] 血液検査 [ 編集 ] 新生児マススクリーニング 血中 アミノ酸 分析 アンモニア 高値 膵分泌性トリプシンインヒビター(pancreatic secretory trypsin inhibitor:PSTI) 遺伝子検査 [ 編集 ] Ⅰ型・Ⅲ型シトルリン血症::9q34 ASS遺伝子異常 Ⅱ型シトルリン血症::SLC25A13異常 治療[ja.wikipedia.org]

  • アルギニノコハク酸尿症

    1999年 に、 鹿児島大学 医学部 の小林圭子・佐伯武頼らによって、染色体7q21.3に存在する「SLC25A13」の異常が原因と発見され分類された。[ja.wikipedia.org] 血液検査 [ 編集 ] 新生児マススクリーニング 血中 アミノ酸 分析 アンモニア 高値 膵分泌性トリプシンインヒビター(pancreatic secretory trypsin inhibitor:PSTI) 遺伝子検査 [ 編集 ] Ⅰ型・Ⅲ型シトルリン血症::9q34 ASS遺伝子異常 Ⅱ型シトルリン血症::SLC25A13異常 治療[ja.wikipedia.org]

  • 高アンモニア血症3型

    SLC25A13 のシークエンス解析を施行し、変異が見つからないか1つのみの場合はつづいて欠失・重複解析を行う。 SLC25A13 の両アレル変異の同定により、シトリン欠損症の診断が確定する。 分子遺伝学的検査で SLC25A13 の変異が見つからないか1つのみの場合はシトリン蛋白のウェスタンブロット解析を考慮する。[grj.umin.jp] 1999年 に、 鹿児島大学 医学部 の小林圭子・佐伯武頼らによって、染色体7q21.3に存在する「SLC25A13」の異常が原因と発見され分類された。[ja.wikipedia.org] 原因 SLC25A13遺伝子の異常で、シトリンというミトコンドリア蛋白の欠損(あるいは機能異常)が生じることで、シトリン欠損症となる。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 閉塞性黄疸

    同一遺伝子 ( SLC25A13 ) 疾患である成人発症II型シトルリン血症 (adult-onset citrullinemia type II、CTLN2) との関連が重要な問題として残されている。NICCDは、新生児マススクリーニングで高アミノ酸血症あるいは高ガラクトース血症を認める症例の鑑別診断として重要である。[jspghan.org]

  • 胆汁うっ滞

    NICCDはSLC25A13 の遺伝子産物であるシ トリンの欠 損により細胞質へのアスパラギン酸供給障害やミトコンドリアへの NADH の供給障害、糖新生障害を生 じる。新生児・乳児期では胆汁うつ滞症、高シトルリン血症を生じる。PFICは胆汁酸トランスポーターの遺伝子異常により発症する。[nanbyou.or.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    1999年 に、 鹿児島大学 医学部 の小林圭子・佐伯武頼らによって、染色体7q21.3に存在する「SLC25A13」の異常が原因と発見され分類された。[ja.wikipedia.org] 核DNAの異常(SLC25A13遺伝子異常)がある。 高プロリン血症Ⅰ型・Ⅱ型(Hyperprolinemia, type I, typeⅡ) アミノ酸代謝の異常 プロリンの分解(プロリン P5C グルタミン酸)が障害されクエン酸回路に支障がでる。難治性のけいれんや精神発達の遅れ、急性脳症様の所見を示す。[koinobori-mito.jp] 尿中リジン,オルニチン,およびアルギニン上昇 臨床的特徴: タンパク不耐症,発作性の高アンモニア血症,発育・発達遅滞,下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15[msdmanuals.com]

  • Aagenaes症候群

    ガラクトース、メチオニン、フェニルアラニン高値) 閉塞性黄疸と淡黄色あるいは灰白色便を呈し、血液検査では胆道閉鎖症との鑑別が困難 体重増加不良、血液凝固能低下、低蛋白血症、低血糖など、臨床症状・所見が多彩 シトルリンをはじめとする一過性の多種高アミノ酸血症 肝生検にて胆汁うっ滞および 脂肪肝 の所見 総論ないし病態 概念・病因 シトリン欠損症はSLC25A13[jspghan.org] 同一遺伝子 ( SLC25A13 ) 疾患である成人発症II型シトルリン血症 (adult-onset citrullinemia type II、CTLN2) との関連が重要な問題として残されている。NICCDは、新生児マススクリーニングで高アミノ酸血症あるいは高ガラクトース血症を認める症例の鑑別診断として重要である。[jspghan.org]

  • 新生児高ビリルビン血症

    同一遺伝子 ( SLC25A13 ) 疾患である成人発症II型シトルリン血症 (adult-onset citrullinemia type II、CTLN2) との関連が重要な問題として残されている。NICCDは、新生児マススクリーニングで高アミノ酸血症あるいは高ガラクトース血症を認める症例の鑑別診断として重要である。[jspghan.org]

  • 新生児黄疸

    同一遺伝子 ( SLC25A13 ) 疾患である成人発症II型シトルリン血症 (adult-onset citrullinemia type II、CTLN2) との関連が重要な問題として残されている。NICCDは、新生児マススクリーニングで高アミノ酸血症あるいは高ガラクトース血症を認める症例の鑑別診断として重要である。[jspghan.org]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNAの異常(SLC25A13遺伝子異常)がある。 高プロリン血症Ⅰ型・Ⅱ型(Hyperprolinemia, type I, typeⅡ) アミノ酸代謝の異常 プロリンの分解(プロリン P5C グルタミン酸)が障害されクエン酸回路に支障がでる。難治性のけいれんや精神発達の遅れ、急性脳症様の所見を示す。[koinobori-mito.jp]

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