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考えれる52県の原因 slc17a5

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  • ウォルマン病

    (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] フコース輸送体1 FUCT1(11p11.2)* CDG IId型(607091) β -1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ B4GALT1(9p13)* CDG IIe型(608779) オリゴマーゴルジ複合体-7 COG7(16p)* ライソゾームの輸送体障害 シアル酸尿症 乳児シアル酸蓄積症(269920) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5[msdmanuals.com]

  • コーツ・プラス症候群

    遊離シアル酸蓄積症 3 AR SLC17A5 尿、線維芽細胞、ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障[grj.umin.jp] 皮膚線維芽細胞:アスパルトアシラーゼ酵素活性の欠損 脳腱黄色腫症 AR CYP27A1 血漿と髄液:コレスタノール濃度 ,ケノデオキシコール酸 胆汁,尿,血漿:胆汁アルコールおよび複合糖質濃度 線維芽細胞,肝臓,白血球:ステロール 27-ヒドロキシラーゼ活性 中枢神経系髄鞘形成不全を伴う小児失調症/白質消失病(CACH/VWM) AR EIF2B1-5[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp] 常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変を呈する.原因遺伝子は, SLC17A5[plaza.umin.ac.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] フコース輸送体1 FUCT1(11p11.2)* CDG IId型(607091) β -1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ B4GALT1(9p13)* CDG IIe型(608779) オリゴマーゴルジ複合体-7 COG7(16p)* ライソゾームの輸送体障害 シアル酸尿症 乳児シアル酸蓄積症(269920) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] フコース輸送体1 FUCT1(11p11.2)* CDG IId型(607091) β -1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ B4GALT1(9p13)* CDG IIe型(608779) オリゴマーゴルジ複合体-7 COG7(16p)* ライソゾームの輸送体障害 シアル酸尿症 乳児シアル酸蓄積症(269920) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子診断 SDは, SLC17A5 遺伝子のR39Cの創始者異常による症例がほとんどであり,本邦での症例は報告されていない.近年,フィンランド人で見いだされているR39Cの変異以外にも少数のSDの原因遺伝子変異が明らかになっている.変異SLC17A5のグルタミン酸/アスパラギン酸トランポーター機能異常による神経伝達障害が大脳病変の分子病態[plaza.umin.ac.jp] 遊離シアル酸蓄積症 3 AR SLC17A5 尿、線維芽細胞、ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障[grj.umin.jp] 常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変を呈する.原因遺伝子は, SLC17A5[plaza.umin.ac.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] フコース輸送体1 FUCT1(11p11.2)* CDG IId型(607091) β -1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ B4GALT1(9p13)* CDG IIe型(608779) オリゴマーゴルジ複合体-7 COG7(16p)* ライソゾームの輸送体障害 シアル酸尿症 乳児シアル酸蓄積症(269920) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム hsa00520 アミノ糖と糖ヌクレオチドの代謝 (SD, ISSD) SLC17A5 [HSA: 26503 ] [KO: K12301 ] (French type) GNE [HSA: 10020 ] [KO: K12409 ] H00148 リソソーム酸性リパーゼ欠損症 リソソーム酸性リパーゼ[kegg.jp] (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] グロボ系列とイソグロボ系列 hsa04142 リソソーム NAGA; alpha-N-acetylgalactosaminidase [HSA: 4668 ] [KO: K01204 ] H00147 シアル酸尿症 サラ病 (SD) および 乳児性シアル酸蓄積症 (ISSD) は稀な常染色体劣性リソソーム蓄積症であり、シアリンをコードするSLC17A5[kegg.jp]

  • ムコ多糖症 4

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム hsa00520 アミノ糖と糖ヌクレオチドの代謝 (SD, ISSD) SLC17A5 [HSA: 26503 ] [KO: K12301 ] (French type) GNE [HSA: 10020 ] [KO: K12409 ] H00148 リソソーム酸性リパーゼ欠損症 リソソーム酸性リパーゼ[kegg.jp] (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] グロボ系列とイソグロボ系列 hsa04142 リソソーム NAGA; alpha-N-acetylgalactosaminidase [HSA: 4668 ] [KO: K01204 ] H00147 シアル酸尿症 サラ病 (SD) および 乳児性シアル酸蓄積症 (ISSD) は稀な常染色体劣性リソソーム蓄積症であり、シアリンをコードするSLC17A5[kegg.jp]

  • ムコ多糖症II型

    (6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月[msdmanuals.com] フコース輸送体1 FUCT1(11p11.2)* CDG IId型(607091) β -1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ B4GALT1(9p13)* CDG IIe型(608779) オリゴマーゴルジ複合体-7 COG7(16p)* ライソゾームの輸送体障害 シアル酸尿症 乳児シアル酸蓄積症(269920) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5[msdmanuals.com]

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