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考えれる79県の原因 slc16a1

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  • 高尿酸血症

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 表1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 痛風

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    赤血球のモノカルボン酸輸送体(MCT1)遺伝子にミスセンス変異を持つ患者が報告されている。 SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01249 エチルマロン酸脳症 エチルマロン酸脳症は、常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症で、ETHE1遺伝子変異が原因であることがわかっている。[kegg.jp]

  • パーキンソン病 3型

    PARK9 ATP13A2 14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3 SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1[grj.umin.jp] VPS35 4,5,6,7,8 まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1 プロティンDJ1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    赤血球のモノカルボン酸輸送体(MCT1)遺伝子にミスセンス変異を持つ患者が報告されている。 SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01249 エチルマロン酸脳症 エチルマロン酸脳症は、常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症で、ETHE1遺伝子変異が原因であることがわかっている。[kegg.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    [HSA: 2746 ] [KO: K00261 ] (HHF7) SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01270 家族性低ベータリポタンパク血症 家族性低ベータリポ蛋白血症(FHBL)は、血漿のアポリポタンパクB、およびLDLコレステロールの濃度が極端に低いことを特徴とする遺伝性脂質代謝疾患である。[kegg.jp] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] (HHF4) HADHSC [HSA: 3033 ] [KO: K00022 ] (HHF5) INSR [HSA: 3643 ] [KO: K04527 ] (HHF6) GLUD1[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    [HSA: 2746 ] [KO: K00261 ] (HHF7) SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01270 家族性低ベータリポタンパク血症 家族性低ベータリポ蛋白血症(FHBL)は、血漿のアポリポタンパクB、およびLDLコレステロールの濃度が極端に低いことを特徴とする遺伝性脂質代謝疾患である。[kegg.jp] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] (HHF4) HADHSC [HSA: 3033 ] [KO: K00022 ] (HHF5) INSR [HSA: 3643 ] [KO: K04527 ] (HHF6) GLUD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ; monocarboxylic acid transporter 8 ( MCT8 ))遺伝子の異常による甲状腺ホルモンの膜輸送の障害が原因と考えられている 9) .近年,PLP1などの既知遺伝子異常を認めないPelizaeus-Merzbacher病患者の約割が SLC16A2 ( MCT8 )の変異を有することが報告された 10)[plaza.umin.ac.jp] Allan-Herndon-Dudley syndrome;AHDS,OMIM#300523) 疾患概念 X連鎖精神遅滞症候群の1つである.重度の精神発達遅滞,構音障害,アテトーゼ運動,筋低形成,痙性対麻痺を主症状とし,乳幼児期からMRI検査により髄鞘化の遅れが認められる.Xq13.2に存在するsolute carrier family 16, member 2 ( SLC16A2[plaza.umin.ac.jp]

  • ジルベール症候群

    [HSA: 2746 ] [KO: K00261 ] (HHF7) SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H02056 デュビン・ジョンソン症候群 デュビン・ジョンソン症候群 (DJS)は、慢性的な高抱合ビリルビン血症と陰イオン性抱合体の肝胆道における輸送障害を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] (HHF4) HADHSC [HSA: 3033 ] [KO: K00022 ] (HHF5) INSR [HSA: 3643 ] [KO: K04527 ] (HHF6) GLUD1[kegg.jp]

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