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考えれる15県の原因 slc16a1

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  • 高尿酸血症

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 表1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 痛風

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    斜視 16. 眼瞼下垂 17. 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7.[webview.isho.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    斜視 16. 眼瞼下垂 17. 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7.[webview.isho.jp]

  • 原発性捻転ジストニア

    植物性たんぱく質 過剰摂取 症状 アルコール くしゃみ 3 常染色体劣性若年発症ジストニアパーキンソニズム DYT17 612406 不明、D20S107付近 20p11. 12 1家族の常染色体劣性ジストニア DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31. 3 発作性運動誘発性ジスキネジー DYT19 611031 おそらくPRRT2[mitchellwilliamp.weebly.com] 16q13-q22. 1 Episodic kinesigenic dyskinesia 2、おそらくDYT10と同義語 DYT20 611147 未知の 2q31 発作性非キネシン誘発性ジスキネジー2 DYT21 614588 未知の 2q14. 3 遅発性のねじれジストニア DYT24 610110 ANO3 11p14. 2 顕著な[mitchellwilliamp.weebly.com]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    斜視 16. 眼瞼下垂 17. 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7.[webview.isho.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    斜視 16. 眼瞼下垂 17. 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7.[webview.isho.jp]

  • 症候性小眼球症 10型

    斜視 16. 眼瞼下垂 17. 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7.[webview.isho.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    斜視 16. 眼瞼下垂 17. 小眼球症 4章 耳鼻科疾患(遺伝性難聴) 1. 遺伝性難聴総論 2. GJB2遺伝子による難聴 3. SLC26A4遺伝子による難聴(ペンドレッド症候群,前庭水管拡大を伴う非症候群性難聴) 4. CDH23遺伝子による非症候群性難聴 5. KCNQ4遺伝子による難聴 6. TECTA遺伝子による難聴 7.[webview.isho.jp]

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