Create issue ticket

考えれる24県の原因 slc13a5

結果を表示する: English

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1[kegg.jp] GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1[kegg.jp] GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (EIG13) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K051 75 ] (EIG14) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] H00822 腎欠損 腎非形成 腎異形成 先天奇形 UPK3A [HSA: 7380 ] [KO: K19520[kegg.jp] [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1[kegg.jp] GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (EIG13) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIG14) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] H00809 家族性側頭葉てんかん 常染色体優性外側側頭葉てんかん(聴覚症状を伴う部分てんかん)は先天性のてんかん[kegg.jp] [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    [HSA: 1305 ] [KO: K16617 ] (CMS20) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (CMS21) SLC18A3 [HSA: 6572 ] [KO: K14636 ] (CMS22) PREPL [HSA: 9581 ] [KO: K22582 ] (CMS23) SLC25A1[kegg.jp] ALG14 [HSA: 199857 ] [KO: K07441 ] (CMS16) SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] (CMS17) LRP4 [HSA: 4038 ] [KO: K20051 ] (CMS18) SNAP25 [HSA: 6616 ] [KO: K18211 ] (CMS19) COL13A1[kegg.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    表3 シトリン欠損症で用いられる分子遺伝学的検査の要約 遺伝子 1 検査方法 この方法で同定される変異をもつ発端者の割合 SLC25A13 シークエンス解析 2 95% 3 欠失・重複解析 4 不明 5 表A(遺伝子ならびに染色体遺伝子座とタンパク名のデータベース)を参照。アレル変異に関する情報は「分子遺伝学」の項を参照のこと。[grj.umin.jp]

  • シトルリン血症

    表3 シトリン欠損症で用いられる分子遺伝学的検査の要約 遺伝子 1 検査方法 この方法で同定される変異をもつ発端者の割合 SLC25A13 シークエンス解析 2 95% 3 欠失・重複解析 4 不明 5 表A(遺伝子ならびに染色体遺伝子座とタンパク名のデータベース)を参照。アレル変異に関する情報は「分子遺伝学」の項を参照のこと。[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (EIG13) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIG14) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] H00809 家族性側頭葉てんかん 常染色体優性外側側頭葉てんかん(聴覚症状を伴う部分てんかん)は先天性のてんかん[kegg.jp] ] (EIG8) CASR [HSA: 846 ] [KO: K04612 ] (EIG9) CACNB4 [HSA: 785 ] [KO: K04865 ] (EIG10) GABRD [HSA: 2563 ] [KO: K05184 ] (EIG11) CLCN2 [HSA: 1181 ] [KO: K05011 ] (EIG12) SLC2A1[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1[kegg.jp] GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1 [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2[kegg.jp]

さらなる症状