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考えれる79県の原因 slc12a1

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  • 高尿酸血症

    ABCG2, CDC42BPG, GCKR, INHBC, MAP4K2, MEN1, NRXN2, PDZK1, PYGM, RASGRP2, R3HDM2, RREB1, SF1, SLC17A1, SLC17A3, SLC2A9, SLC22A11, SLC22A12, WDR1, LRP2などの遺伝子です。[tufu.or.jp] 即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 痛風

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] キーワード 腎性低尿酸血症 URAT1/SLC22A12 GLUT9/SLC2A9 運動後急性腎不全 キサンチン尿症 目次に戻る コラム 尿酸と抗酸化作用:尿酸値のとらえ方 東 幸仁 広島大学原爆放射線医科学研究所 ゲノム障害医学研究センター 再生医科学研究部門 教授 広島大学病院 未来医療センター センター長 目次に戻る 第3章 診断 診断[saishin-igaku.co.jp] 血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。[ja.wikipedia.org]

  • 急性腎不全

    原因 これまでに、腎性低尿酸血症型の病因遺伝子がUrate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)であることが報告されていた。最近、2型の病因遺伝子としてGlucose transporter 9 (GLUT9/SLC2A9)が同定された。これらはともに腎近位尿細管において尿酸再吸収に働く輸送体である。[nanbyou.or.jp]

  • 心房細動

    これら二つの結果を合わせてメタ解析したところ、六つの遺伝子領域「1p13/ KCND3 遺伝子領域」、「1q32/ PPFIA4 遺伝子領域」、「2p14/ SLC1A4-CEP68 遺伝子領域」、「4q34/ HAND2 遺伝子領域」、「10q12/ NEBL 遺伝子領域」、「10q24/ SH3PXD2A 遺伝子領域」が、心房細動のなりやすさに[amed.go.jp]

  • 偽痛風

    キーワード 腎性低尿酸血症 URAT1/SLC22A12 GLUT9/SLC2A9 運動後急性腎不全 キサンチン尿症 目次に戻る コラム 尿酸と抗酸化作用:尿酸値のとらえ方 東 幸仁 広島大学原爆放射線医科学研究所 ゲノム障害医学研究センター 再生医科学研究部門 教授 広島大学病院 未来医療センター センター長 目次に戻る 第3章 診断 診断[saishin-igaku.co.jp] SLC22A12またはGLUT9/SLC2A9の遺伝子変異による.後者は,キサンチンデヒドロゲナーゼ(XDH)またはモリブデン補酵素硫化酵素の遺伝子変異による.腎性低尿酸血症には運動後急性腎不全や尿路結石が,キサンチン尿症には尿路結石がしばしば合併し,対症療法と生活指導により対応する.[saishin-igaku.co.jp] 第2章 病因と病態生理 低尿酸血症とその原因,対策 中山 昌喜 防衛医科大学校 分子生体制御学講座 松尾 洋孝 防衛医科大学校 分子生体制御学講座 市田 公美 東京薬科大学 病態生理学教室 要旨 無症状の低尿酸血症では,尿酸排泄亢進による腎性低尿酸血症または尿酸産生低下によるキサンチン尿症を疑う.前者のほとんどは,尿酸再吸収輸送体URAT1[saishin-igaku.co.jp]

  • パーキンソン病 3型

    SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1 18,19 まれ DYT/TAF1 転写開始因子 TFIID サブユニット1 Parkinson disease: Phenotypic Series to view genes associated with this phenotype[grj.umin.jp] スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1 プロティンDJ1 PARK9 ATP13A2 14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3[grj.umin.jp]

  • 低背部痛

    原因 これまでに、腎性低尿酸血症の病因遺伝子がUrate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)であることが報告されていたが (Nature, 2002; 417: 447-452)、その一方で、URAT1遺伝子に異常のない腎性低尿酸血症例も存在することから、URAT1以外の病因遺伝子の存在が予測されていた。[nanbyou.or.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K048[kegg.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833[kegg.jp]

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