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考えれる26県の原因 slc12a1

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  • 高尿酸血症

    ABCG2, CDC42BPG, GCKR, INHBC, MAP4K2, MEN1, NRXN2, PDZK1, PYGM, RASGRP2, R3HDM2, RREB1, SF1, SLC17A1, SLC17A3, SLC2A9, SLC22A11, SLC22A12, WDR1, LRP2などの遺伝子です。[tufu.or.jp] 即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 1 腎性低尿酸血症 尿酸トランスポーター 遺伝子座位 RHUC1型 URAT1/SLC22A12 11q13 RHUC2型 GLUT9/SLC2A9 4p16-p15.3 腎性低尿酸血症は、これまで言われていた通り通常特に症状なく、治療等は必要ありませんが、合併症として1)運動後急性腎障害(EIAKI)と2)尿路結石症の2つの合併症の頻度[do-yukai.com]

  • 痛風

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] 血清尿酸値に影響を及ぼす比較的頻度の高い遺伝子としてURAT1 (SLC22A12) が知られていたが、GWAS(ゲノムワイド関連解析)により大規模に発見された。[ja.wikipedia.org]

  • 急性腎不全

    原因 これまでに、腎性低尿酸血症型の病因遺伝子がUrate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)であることが報告されていた。最近、2型の病因遺伝子としてGlucose transporter 9 (GLUT9/SLC2A9)が同定された。これらはともに腎近位尿細管において尿酸再吸収に働く輸送体である。[nanbyou.or.jp]

  • 低背部痛

    原因 これまでに、腎性低尿酸血症の病因遺伝子がUrate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)であることが報告されていたが (Nature, 2002; 417: 447-452)、その一方で、URAT1遺伝子に異常のない腎性低尿酸血症例も存在することから、URAT1以外の病因遺伝子の存在が予測されていた。[nanbyou.or.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833[kegg.jp]

  • 片側不全麻痺

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である. DFNB4と Pendred症候群 ; SLC26A4 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    非症候性および症候性の両方を認めるものには以下が含まれる: DFNB18と Usher症候群1C ; USH1C 遺伝子変異が原因である. DFNB12と Usher症候群1D ; CDH23 遺伝子変異が原因である. DFNB4と Pendred症候群 ; SLC26A4 遺伝子変異が原因である.[grj.umin.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    SREBP-1c、ステロール12-ヒドロキシラーゼ(遺伝子記号:CYP8B1)、および溶質キャリアーファミリー10(ナトリウム/胆汁酸共輸送体ファミリー)、メンバー1(遺伝子記号:SLC10A1)、CYP7A1に加えて抑制される遺伝子としては、.[bclarkwilliamd.weebly.com]

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