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考えれる221県の原因 six3

  • アロバー全前脳症

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    SIX3, SHH, EMX2 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] EMX2 [HSA: 2018 ] [KO: K09317 ] H01161 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 AADC欠損症 芳香族アミノ[kegg.jp]

  • X連鎖痙性対麻痺34型

    SIX3, SHH, EMX2 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] EMX2 [HSA: 2018 ] [KO: K09317 ] H01161 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 AADC欠損症 芳香族アミノ[kegg.jp]

  • 全前脳症

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp] 全前脳症の発症と関係した遺伝子も報告されており、関与の頻度が高いものから順にSHH, ZIC2, TGIF1, SIX3という遺伝子が知られています。[med.nagasaki-u.ac.jp] 単一遺伝子異常として同定されている遺伝子座には、 SHH, 7q36(ソニックヘッジホッグ、7番染色体長腕36)や ZIC2 ,13q32(13番染色体長腕32)、 SIX3, 2p21(2番染色体短腕21)などがあります。 上記を含む12カ所の同定された遺伝子座のほか、15以上の推定遺伝子座もあります。[mainichi-benkyou.blog.so-net.ne.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [HSA: 7546[kegg.jp]

  • 全前脳症2型

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp] 全前脳症の発症と関係した遺伝子も報告されており、関与の頻度が高いものから順にSHH, ZIC2, TGIF1, SIX3という遺伝子が知られています。[med.nagasaki-u.ac.jp] 単一遺伝子異常として同定されている遺伝子座には、 SHH, 7q36(ソニックヘッジホッグ、7番染色体長腕36)や ZIC2 ,13q32(13番染色体長腕32)、 SIX3, 2p21(2番染色体短腕21)などがあります。 上記を含む12カ所の同定された遺伝子座のほか、15以上の推定遺伝子座もあります。[mainichi-benkyou.blog.so-net.ne.jp]

  • 痙性対麻痺 - 緑内障 - 知的障害症候群

    SIX3, SHH, EMX2 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hs a043 40 Hedgehog signaling pathway SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] EMX2 [HSA: 2018 ] [KO: K09317 ] H01180 Sveinsson 網脈絡膜萎縮 らせん状乳頭周囲脈絡網膜変性[kegg.jp]

  • 痙性対麻痺38型、常染色体優性

    SIX3, SHH, EMX2 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] EMX2 [HSA: 2018 ] [KO: K09317 ] H01161 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 AADC欠損症 芳香族アミノ[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺41型

    SIX3, SHH, EMX2 遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] EMX2 [HSA: 2018 ] [KO: K09317 ] H01161 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 AADC欠損症 芳香族アミノ[kegg.jp]

  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    先天奇形 (BOR1/BO1) EYA1 [HSA: 2138 ] [KO: K15616 ] (BOR2) SIX5 [HSA: 147912 ] [KO: K19474 ] (BO3) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ][kegg.jp]

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