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考えれる209県の原因 sil1

  • クリスポニ症候群

    の新規変異 トップページ 神経に異常をきたすライソゾーム病の治療戦略 » « Marinesco-Sjogren症候群(MSS)の日本人家系におけるSIL1の新規変異 トップページ 神経に異常をきたすライソゾーム病の治療戦略 »[shounishinkei.cocolog-nifty.com] タイトル FUS遺伝子の新規変異による散発性ALS ムコ多糖症ⅢD型:12の新しい患者と15の新規変異 イーストの相補解析によるparaplegin変異の機能評価 パ-キンソンby法のLRRK2の多型リスク MYO5B遺伝子のLOF変異は微絨毛封入病の主な原因である « Marinesco-Sjogren症候群(MSS)の日本人家系におけるSIL1[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    小胞体シャペロン補助因子である BAP/SIL1 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 我々は本邦における当疾患の患者において創始者効果がみられる事、SIL1遺伝子異常を伴う患者と伴わない患者では臨床症状に差異がみられず遺伝的多様性がある事を明らかにした。[ncbiobank.org] 神経系疾患 hsa04141 小胞体におけるタンパク質のプロセッシング SIL1 [HSA: 64374 ] [KO: K14001 ] H01285 メチルコバラミン欠乏G メチルコバラミン欠乏Gは、常染色体劣性遺伝性疾患で、ホモシスチン尿症、高ホモシステイン血症、低メチオニン血症が特徴である。[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN,[ncnp.go.jp] MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1,[ncnp.go.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    常染色体劣性遺伝形式の遺伝形式をとり、その原因遺伝子(SIL1)が同定されている。 2. 疫学 発症頻度は10万人当たり1〜2人程度の稀少疾病である。 3. 原因 染色体5q31に存在するSIL1遺伝子(Gene ID:64374)の変異によるが、変異の認められない婆もある。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN,[ncnp.go.jp] MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1,[ncnp.go.jp]

  • インターロイキン-2

    可溶性インターロイキン2レセプター(sIL-2R)の異常とその原因 図1 悪性リンパ腫 悪性リンパ腫による縦隔 リンパ節 の腫大 図2 図の組織図 非ホジキンリンパ腫 可溶性インターロイキン2レセプター(sIL-2R)と他の検査との関連性 LDH、CRP、 赤沈 値、抗HTLV-1、 血液 像などを調べる。[kango-roo.com] また,乖離検体2においても,DTT未処理の3,740 U/mLに比べ,処理後は1,533 U/mLとsIL-2R濃度は低下した( Table 3 )。[jstage.jst.go.jp] 回収されたsIL-2Rの濃度は、実施例と同じ手順(セルフリーN IL-2R;協和メデックス社製)で測定した結果、ヒト血液mL当たり4000Uであった。[patents.google.com]

  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    小胞体シャペロン補助因子である BAP/SIL1 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum SIL1 [HSA: 64374 ] [KO: K14001 ] H01285 メチルコバラミン欠乏G メチルコバラミン欠乏Gは、常染色体劣性遺伝性疾患で、ホモシスチン尿症、高ホモシステイン血症、低メチオニン血症が特徴である[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞5

    2.研究で明らかになったこと (1) 新たなSIL1遺伝子変異を発見 MSS患者の遺伝子解析を行ったところ、SIL1遺伝子に世界で初めての変異を見出しました。これは、SIL1たんぱく質の中程にある5つのアミノ酸が取り除かれてしまうという変異です。[pref.aichi.jp] SIL1遺伝子に変異が生じると、SIL1たんぱく質がHSPA5と協力できなくなり、結果として「たんぱく質の折りたたみ」が障害されることがわかりました。[pref.aichi.jp] は、知的障害を主要な症状とするマリネスコ‐シェーグレン症候群(※1)の原因遺伝子SIL1(※2)に、知的障害を発症する新しい変異を見出しました。[pref.aichi.jp]

  • マクロファージ活性化症候群

    -2R 2400U/ml以上 執筆日: 2014/1/6 執筆者: 神戸大学医学部附属病院病理診断科 酒井康裕[immuno2.med.kobe-u.ac.jp] サイトカ インとしてはsIL-2R、TNF-α、IL-1、IL-6、IFN-γ、IL-10、M-CSFなどが報告されて います。[med.osaka-cu.ac.jp] 10.0g/dl) Plt 10万/μl未満 好中球1000/μl未満 高中性脂肪血症 及び/又は 低フィブリノーゲン血症 空腹時中性脂肪 265mg/dl以上 フィブリノーゲン 150mg/dl以下 骨髄、脾臓又はリンパ節における血球貪食像(かつ悪性腫瘍の所見なし) NK細胞活性の低下あるいは消失 血清フェリチン値 500ng/ml以上 sIL[immuno2.med.kobe-u.ac.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    Marinesco-Sjo gren症候群 小脳失調に精神運動発達遅滞,白内障,低身長,筋緊張低下を伴う稀な病型である.SIL1遺伝子の変異が多数報告されている.[treatneuro.com]

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