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考えれる80県の原因 sh3tc2

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床[grj.umin.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ45

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ43

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] SH3ドメインおよびテトラトリコペプチド反復配列含有蛋白2 臨床 CMT4D NDRG1 NDRG1蛋白 臨床 CMT4E EGR2 初期成長応答蛋白2 臨床 CMT4F PRX ペリアキシン 臨床 CMT4H FGD4 FYVE,RhoGEF,PHドメイン含有蛋白4 臨床 CMT4J FIG4 ホスファチジルイノシトール3,5二リン酸 臨床[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    表6.シャルコー・マリー・トゥース病4型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT4における割合 遺伝子記号 産生蛋白 検査の実施 CMT4A 不明 GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT4B1 MTMR2 ミオチューブラリン関連蛋白2 臨床 CMT4B2 SBF2 ミオチューブラリン関連蛋白13 臨床 CMT4C SH3TC2[grj.umin.jp] SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    SBF2 [HSA: 81846 ] [KO: K18061 ] (CMT4B3) SBF1 [HSA: 6305 ] [KO: K18061 ] (CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA: 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716[kegg.jp] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] (CMT2Z) MORC2 [HSA: 22880 ] (CMT4B1) MTMR2 [HSA: 8898 ] [KO: K18081 ] (CMT4B2)[kegg.jp]

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