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考えれる22県の原因 sgsh

  • ウォルマン病

    知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    SCZD1、SDF 1α/βSDHA、SDHD、SDYS、SEDL、SERPENA7、SERPINA3、SERPINA6、SERPINA1、SERPINC1、SERPIND1、SERPINE1、SERPINF2、SERPING1、SERPINI1、SFTPA1、SFTPB、SFTPC、SFTPD、SGCA、SGCB、SGCD、SGCE、SGM1、SGSH[biosciencedbc.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS3A) SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [HSA: 6448 ] [KO: K01565 ] (MPS3B) NAGLU; alpha-N-acetylglucosaminidase[kegg.jp] 知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com] -ガラクトシダーゼ グロボトリアオシルセラミド ムコ多糖症(グリコサミノグリカン蓄積症) MPS I(Hurler/Scheie病) IDUA α-イズロニダーゼ デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS II(Hunter病) IDS イズロネート・スルファターゼ デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS IIIA(SanfilippoA病) SGSH[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    II(HUNTER) HUNTER-MCALPINE CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME ムコ多糖 ( 体 ) 症, ムコ多糖 ( 体 ) 沈着 ( 症 ) II 型 IDS MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA ムコ多糖 ( 体 ) 症, ムコ多糖 ( 体 ) 沈着 ( 症 ) IIIA 型 SGSH[weeklybiz.sakura.ne.jp] SDYS, SEDL, SERPENA7, SERPINA3, SERPINA6, SERPINA1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, SERPINI1, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGM1, SGSH[patentswamp.jp]

  • ムコ多糖症II型

    知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症 4

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS3A) SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [HSA: 6448 ] [KO: K01565 ] (MPS3B) NAGLU; alpha-N-acetylglucosaminidase[kegg.jp] 知的障害および身体障害,15歳までの死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 MPS III型(サンフィリッポ症候群) 発症: 2 6歳 尿中代謝物: ヘパラン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知的障害は重度で,身体的な臨床像は軽度である 治療: 支持療法 III-A型(252900) ヘパラン-S-硫酸スルファミダーゼ SGSH[msdmanuals.com]

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