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考えれる13県の原因 sgcg

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB 4q12 β-サルコグリカン γ-サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG[ncnp.go.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB 4q12 β-サルコグリカン γ-サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB 4q12 β-サルコグリカン γ-サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG[grj.umin.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB 4q12 β-サルコグリカン γ-サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    TNPO3 [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    TNPO3 [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    12q23.2第12染色体IFNGγ-インターフェロン12q24.1第12染色体PKUフェニルケトン尿症12q24.2-q22第12染色体ALDH2アルデヒド脱水素酵素(M)12q24.2第12染色体MODY3若年発症成人型糖尿病12q24.2第12染色体POLEDNA合成酵素ε12q24.3第13染色体RNR1リボソームRNA13p12第13染色体SGCG[rikanenpyo.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    P409 毛細血管奇形 Parkes Weber 症候群 Recessive Ataxias SETX, APTX, FXN P316 失調症 Retinitis Pigmentosa RP1, RHO, IMPDH1, PRPF31 P235 網膜色素変性症 RYR1 RYR1 P281/P282 悪性高熱症 S SACS SACS, SGCG[docsplayer.net] SEPT9 SEPT9 P307 遺伝性神経痛性筋萎縮症 SERPINA1 SERPINA1 P459 α 1-アンチトリプシン欠損症 SerpinC1 SerpinC1 P227 先天性アンチトロンビンIII 欠乏症 SERPING1-F12 SerpinG1, F12 P243 遺伝性血管浮腫 SGC SGCA, SGCB, SGCD, SGCG[docsplayer.net]

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