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考えれる69県の原因 sgcb

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  • 続発性繊毛ジスキネジア

    神経系疾患; 筋骨格疾患 (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB [HSA: 6443 ] [KO: K12566 ] (LGMD2F) SGCD [HSA: 6444 ] [KO: K12563[kegg.jp] LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB[kegg.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2P

    LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB[genome.jp] 重症の小児発症型肢帯型筋ジストロフィーの患者の大多数では、 SGCA 変異、 SGCB 変異、 SGCC 変異、 SGCD 変異がみられる[ Duggan, Gorospe et al 1997 ].[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1F

    LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB[genome.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB[genome.jp] 重症の小児発症型肢帯型筋ジストロフィーの患者の大多数では、 SGCA 変異、 SGCB 変異、 SGCC 変異、 SGCD 変異がみられる[ Duggan, Gorospe et al 1997 ].[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2J

    LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB[genome.jp] 重症の小児発症型肢帯型筋ジストロフィーの患者の大多数では、 SGCA 変異、 SGCB 変異、 SGCC 変異、 SGCD 変異がみられる[ Duggan, Gorospe et al 1997 ].[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    重症の小児発症型肢帯型筋ジストロフィーの患者の大多数では、 SGCA 変異、 SGCB 変異、 SGCC 変異、 SGCD 変異がみられる[ Duggan, Gorospe et al 1997 ].[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] 分子遺伝学 常染色体劣性LGMD患者の割合(%) 疾患名 創始者変異を持つ民族 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産出蛋白 小児発症型患者の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    重症の小児発症型肢帯型筋ジストロフィーの患者の大多数では、 SGCA 変異、 SGCB 変異、 SGCC 変異、 SGCD 変異がみられる[ Duggan, Gorospe et al 1997 ].[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] 分子遺伝学 常染色体劣性LGMD患者の割合(%) 疾患名 創始者変異を持つ民族 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産出蛋白 小児発症型患者の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB[grj.umin.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    神経系疾患; 筋骨格疾患 (LGMD2C) SGCG [HSA: 6445 ] [KO: K12564 ] (LGMD2D) SGCA [HSA: 6442 ] [KO: K12565 ] (LGMD2E) SGCB [HSA: 6443 ] [KO: K12566 ] (LGMD2F) SGCD [HSA: 6444 ] [KO: K12563[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性の四肢帯型筋ジストロフィー2G

    重症の小児発症型肢帯型筋ジストロフィーの患者の大多数では、 SGCA 変異、 SGCB 変異、 SGCC 変異、 SGCD 変異がみられる[ Duggan, Gorospe et al 1997 ].[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] 分子遺伝学 常染色体劣性LGMD患者の割合(%) 疾患名 創始者変異を持つ民族 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産出蛋白 小児発症型患者の最大68%および成人発症型患者の10%未満 1 α-サルコグリカン異常症 なし LGMD2D SGCA 17q12- q21.3 α-サルコグリカン β-サルコグリカン異常症 アーミッシュ LGMD2E SGCB[grj.umin.jp]

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