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考えれる94県の原因 setx

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  • 常染色体劣性原発性小頭症

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    神経系疾患 (AOA1) APTX [HSA: 54840 ] [KO: K10863 ] (AOA2) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (AOA3) PIK3R5 [HSA: 23533 ] [KO: K21290 ] (AOA4) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] H00849[kegg.jp] 神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp] PROS1, PROSP P112 静脈血栓塞栓症 PSEN1 PSEN1 P254 家族性アルツハイマー病 8 10 P PWS/AS SNRPN, UBE3A 他 ME028 R プラダーウィリー症候群 アンジェルマン症候群 RASA1 RASA1 P409 毛細血管奇形 Parkes Weber 症候群 Recessive Ataxias SETX[docsplayer.net]

  • 成人原発性側索硬化症

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    […] peripherin (deletion) [HSA: 5630 ] [KO: K076 07 ] (ALS1) DCTN1; dynactin 1 (mutation) [HSA: 1639 ] [KO: K04648 ] (ALS2) ALS2; alsin (mutation) [HSA: 57679 ] [KO: K04575 ] (ALS4) SETX[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ56

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

  • 耳 - 膝蓋骨 - 低身長症候群

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

  • 致命的な多発性ミトコンドリア機能不全症候群

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

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