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考えれる31県の原因 setx

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    その責任遺伝子(SETX)がコードする蛋白は,酵母のSen1pと高い相同性を有することよりsenataxinと命名された。Senataxinは2,677アミノ酸からなる巨大な蛋白であり,C末側にヘリカーゼドメインを有する。[webview.isho.jp] […] peripherin (deletion) [HSA: 5630 ] [KO: K076 07 ] (ALS1) DCTN1; dynactin 1 (mutation) [HSA: 1639 ] [KO: K04648 ] (ALS2) ALS2; alsin (mutation) [HSA: 57679 ] [KO: K04575 ] (ALS4) SETX[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    その責任遺伝子(SETX)がコードする蛋白は,酵母のSen1pと高い相同性を有することよりsenataxinと命名された。Senataxinは2,677アミノ酸からなる巨大な蛋白であり,C末側にヘリカーゼドメインを有する。[webview.isho.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 2型

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ATX2 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 脊髄小脳性運動失調 6 CACNA1A SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7 脊髄小脳性運動失調 7 SCA7 SPINOCEREBELLAR ATAXIA ; AUTOSOMAL RECESSIVE 1 脊髄小脳性運動失調:常染色体劣性 1 SETX[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 筋線維束性収縮

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

  • 家族性発育言語障害

    神経変性疾患 (SCAR1) SETX [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (SCAR2) PMPCA [HSA: 23203 ] [KO: K01412 ] (SCAR7) TPP1 [HSA: 1200 ] [KO: K01279 ] (SCAR8) SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ][kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    失調及び眼球運動失調1型(AOA1)及び失調及び眼球運動失調2型(AOA2) これら2つの常染色体劣性遺伝性疾患は、それぞれaparataxin( APTX )とsenataxin( SETX )をコードする遺伝子の変異により起こる。MRI 画像上に認められる小脳萎縮を伴う小児期発症の進行性小脳失調及び眼球運動失調の所見を含む。[grj.umin.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    SETX 遺伝子の変異は眼球運動失行を伴う失調症2型(AOA2)の原因遺伝子でもある. ALS6型 .[grj.umin.jp] SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp] ALS (表 1 参照) 表1.常染色体優性ALSの分子遺伝学 家族性ALS患者の割合(%) 遺伝子座 (遺伝子記号 1 ) 疾患名 蛋白質 分子遺伝学的検査の実施 20% ALS1 ( SOD1 ) 家族性ALS スーパーオキサイドジスムターゼ(Cu-Zn) 臨床 稀 ALS3 (18q21) 家族性ALS 研究のみ 稀 ALS42( SETX[grj.umin.jp]

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