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考えれる8県の原因 serpinb7

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  • 掌蹠角化症拡散

    それが、SERPINB7という遺伝子でした。(図4) 図4 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子発見の経過 さらに別の10名の患者さんにも協力していただき調べたところ、10名全員がSERPINB7の2つのアレルの両方に変異を持っていました。[kompas.hosp.keio.ac.jp] しかも、その変異は、SERPINB7蛋白が機能しなくなるような変化を引き起こすような変異(例えて言うと、製品である蛋白質が機能しなくなるような設計図の変化)でした。こうして、SERPINB7の変異が長島型掌蹠角化症の原因であることが初めて明らかになったのです。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 参考文献 Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    RNAシークエンスなどを用いたさらなる解析の結果、赤血球分化を促進する分泌因子の候補としてANGPLT7、IL-33、SERPINB2が同定された。 今回の知見により、赤血球分化機構の理解を深めるだけでなく、効率的に成熟赤血球を作り出すための技術開発にも寄与しうることが期待される。[rh.med.tohoku.ac.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    それが、SERPINB7という遺伝子でした。(図4) 図4 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子発見の経過 さらに別の10名の患者さんにも協力していただき調べたところ、10名全員がSERPINB7の2つのアレルの両方に変異を持っていました。[kompas.hosp.keio.ac.jp] しかも、その変異は、SERPINB7蛋白が機能しなくなるような変化を引き起こすような変異(例えて言うと、製品である蛋白質が機能しなくなるような設計図の変化)でした。こうして、SERPINB7の変異が長島型掌蹠角化症の原因であることが初めて明らかになったのです。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 参考文献 Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 小脳失調早期発症

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 先天性外転神経麻痺

    28日 第6回埼玉糖尿病トータルケア研究会 「2型糖尿病患者における血中SerpinB1濃度と血糖コントロール及び脂質との関連について」 7月25日 第1回内科グランドケースカンファレンス 「治療に難渋したTAFRO症候群の一例」 7月19日 第1回埼玉県東部医療圏医療連携のための勉強会 ディスカッション「糖尿病チーム医療の院内外での取り組[dokkyomed.ac.jp] 第11回東埼玉代謝・循環器研究会 「2型糖尿病におけるDVDを用いた運動療法指導の検討 〜血管内皮機能への影響〜」 9月1日 Omiya ET Conference 「アナグレリドによる本態性血小板血症の治療経験」 8月19日 プラスケアスタイルセミナー2017さいたま 血糖値をよく見よう 「知られざるHbA1c偽高値・偽低値の世界」 7[dokkyomed.ac.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 痙性四肢麻痺がある小頭症

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

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