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考えれる23県の原因 serpinb7

  • 掌蹠角化症

    それが、SERPINB7という遺伝子でした。(図4) 図4 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子発見の経過 さらに別の10名の患者さんにも協力していただき調べたところ、10名全員がSERPINB7の2つのアレルの両方に変異を持っていました。[kompas.hosp.keio.ac.jp] SERPINB7はその中の1つ。この研究成果によって、長島型掌蹠角化症の起こる仕組みの研究が進み、病気が起こる仕組みに基づいた新しい治療法開発の研究が進むことが期待される。 詳しくは こちら 。[optronics-media.com] 申請者らはNPPK患者の収集を前課題より継続しており、典型的な日本人に多く見られる3種のSERPINB7遺伝子の機能喪失型変異のいずれかが、ホモ接合もしくはそれぞれがコンパウンドヘテロ接合を有する症例の他に、新たな複数のミスセンス変異とコンパウンドヘテロ接合を有していた症例を報告してきた。[kaken.nii.ac.jp]

  • 再発性皮膚小胞を伴う遺伝性低トリコシス症

    2013年には、本手法を用いて、これまで原因が不明であった長島型掌蹠角化症の患者さんより提供いただいたゲノムDNAの解析をおこない、SERPINB7の欠損が長島型掌蹠角化症の原因であることを明らかにしました(Am J Hum Genet 2013)。[derma.med.keio.ac.jp] Mutations in SERPINB7, Encoding a Member of the Serine Protease Inhibitor Superfamily, Cause Nagashima-type Palmoplantar Keratosis. Am J Hum Genet. 93:945-956, 2013.[derma.med.keio.ac.jp] Identification and characterization of a recessive missense mutation p.P277L in SERPINB7 in Nagashima-type palmoplantar keratosis. J Invest Dermatol. 136:325-328, 2016.[derma.med.keio.ac.jp]

  • 掌蹠角化症拡散

    それが、SERPINB7という遺伝子でした。(図4) 図4 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子発見の経過 さらに別の10名の患者さんにも協力していただき調べたところ、10名全員がSERPINB7の2つのアレルの両方に変異を持っていました。[kompas.hosp.keio.ac.jp] しかも、その変異は、SERPINB7蛋白が機能しなくなるような変化を引き起こすような変異(例えて言うと、製品である蛋白質が機能しなくなるような設計図の変化)でした。こうして、SERPINB7の変異が長島型掌蹠角化症の原因であることが初めて明らかになったのです。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 参考文献 Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 短指症性コロボーマと前眼部形成異常

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    それが、SERPINB7という遺伝子でした。(図4) 図4 長島型掌蹠角化症の原因遺伝子発見の経過 さらに別の10名の患者さんにも協力していただき調べたところ、10名全員がSERPINB7の2つのアレルの両方に変異を持っていました。[kompas.hosp.keio.ac.jp] しかも、その変異は、SERPINB7蛋白が機能しなくなるような変化を引き起こすような変異(例えて言うと、製品である蛋白質が機能しなくなるような設計図の変化)でした。こうして、SERPINB7の変異が長島型掌蹠角化症の原因であることが初めて明らかになったのです。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 参考文献 Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • X連鎖知的障害型ターナー

    セリンプロテアーゼ阻害剤の一種をコードする SERPINB7 の遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 SERPINB7 [HSA: 8710 ] [KO: K13964 ] H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬 表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 環状表皮剥離性魚鱗癬 (AEI) は、表皮剥離を伴う環状魚鱗癬 (CIEHK)とも呼ばれる水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の稀な表現型バリアントである。[kegg.jp]

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