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考えれる4県の原因 sequestosome 1

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  • 家族性骨ページェット病

    多系統蛋白質症(Multisystem proteinopathy: MSP)の概念提唱(Kim et al.) 2002-2015年 骨Paget病、ALS、FTD家系にSequestosome 1 (SQSTM1) 変異 (Fecto et al., 2011, Kwok et al., 2014, Laurin et al., 2002[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] . : Recurrent mutation of the gene encoding sequestosome 1 ( SQSTM1 / p62 ) in Paget disease of bone. Am. J. Hum.[first.lifesciencedb.jp] 2004年 IBMPFD家系のハプロタイプ解析により、原因遺伝子としてvalosin containing protein (VCP) 遺伝子変異同定(Watts et al.) 2010年 遺伝性ALSの原因遺伝子としてVCP変異同定(Johnson et al.) 2013年 家族性IBMPFDとALS家系にhnRNPA1とhnRNPA2B1遺伝子変異[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[pford.info] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org] AMP-activated protein kinase ) 酵素の活性化によるグルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) 2013年01月07日 p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[pford.info]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[tanpaku.org] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org]

  • ベータ、オメガアミノ酸代謝の障害

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[tanpaku.org] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org]

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