Create issue ticket

考えれる14県の原因 sequestosome 1

  • ベータプロペラタンパク質関連神経変性

    SQSTM1 (sequestosome-1 あるいはp62とも呼ばれる)は、オートファジー経路におけるアダプタータンパク質としてタンパク質やオルガネラの分解経路に関わるとともに、Keap1と相互作用することでNrf2を介した酸化ストレス応答を促進する機能を持つ。[mls.med.u-tokai.ac.jp] ALS関連因子SQSTM1/p62及び疾患変異体の分子機能解析 SQSTM1/p62とは?[mls.med.u-tokai.ac.jp]

  • 家族性骨ページェット病

    多系統蛋白質症(Multisystem proteinopathy: MSP)の概念提唱(Kim et al.) 2002-2015年 骨Paget病、ALS、FTD家系にSequestosome 1 (SQSTM1) 変異 (Fecto et al., 2011, Kwok et al., 2014, Laurin et al., 2002[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] . : Recurrent mutation of the gene encoding sequestosome 1 ( SQSTM1 / p62 ) in Paget disease of bone. Am. J. Hum.[first.lifesciencedb.jp] 2004年 IBMPFD家系のハプロタイプ解析により、原因遺伝子としてvalosin containing protein (VCP) 遺伝子変異同定(Watts et al.) 2010年 遺伝性ALSの原因遺伝子としてVCP変異同定(Johnson et al.) 2013年 家族性IBMPFDとALS家系にhnRNPA1とhnRNPA2B1遺伝子変異[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症を伴う前頭側頭型認知症

    多系統蛋白質症(Multisystem proteinopathy: MSP)の概念提唱(Kim et al.) 2002-2015年 骨Paget病、ALS、FTD家系にSequestosome 1 (SQSTM1) 変異 (Fecto et al., 2011, Kwok et al., 2014, Laurin et al., 2002[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] 2004年 IBMPFD家系のハプロタイプ解析により、原因遺伝子としてvalosin containing protein (VCP) 遺伝子変異同定(Watts et al.) 2010年 遺伝性ALSの原因遺伝子としてVCP変異同定(Johnson et al.) 2013年 家族性IBMPFDとALS家系にhnRNPA1とhnRNPA2B1遺伝子変異[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp]

  • 脳内鉄蓄積を伴う神経変性

    選択的基質のうち、 p62 (sequestosome 1; SQSTM1)は最も解析が進んでいるものの一つである。[bsd.neuroinf.jp] 元来、オートファジーは非選択的な分解機構だと考えられていたが、 ミトコンドリア などの オルガネラ 、細胞内細菌、 p62 タンパク質 ( sequestosome 1 (SQSTM1))などを、選択的に分解していることが分かってきている。[bsd.neuroinf.jp] […] p62 (sequestosome 1; SQSTM1)などの選択的基質はLC3 結合ドメイン(LIR motif)と ユビキチン 結合(UBA)ドメインを有するため、ユビキチン(Ub)化された凝集体やミトコンドリアなどと結合し、オートファゴソームによる分解を促すユビキチン受容体として機能する。[bsd.neuroinf.jp]

  • グリオキサラーゼii欠乏症

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[pford.info] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org] AMP-activated protein kinase ) 酵素の活性化によるグルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) 2013年01月07日 p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[pford.info]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[pford.info] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org] AMP-activated protein kinase ) 酵素の活性化によるグルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) 2013年01月07日 p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[pford.info]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[tanpaku.org] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org]

  • モリブデン補因子欠乏補完グループb

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[tanpaku.org] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org]

  • グリコシル化タイプ1oの先天性疾患

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[tanpaku.org] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    1; SQSTM1) を脂肪細胞だけで欠損したマウスを用いて、p62が褐色脂肪組織のミトコンドリア機能の調節を介して、エネルギー代謝を制御していることが報告された (J.[tanpaku.org] グルコース産生減少ではなく、グルカゴンホルモンシグナル伝達系の抑制によるものであることが示され、この伝達系の酵素アデニル酸シクラーゼが創薬ターゲットであることが推察された (Nature) January 6, 2013,Science Daily, 2013 ScienceDaily p62: 善玉脂肪組織の新規制御因 足場タンパク質p62 (sequestosome[tanpaku.org]

さらなる症状