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考えれる5県の原因 sec23b

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  • 遺伝性球状赤血球症

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 後天性球状赤血球症

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 赤血球無形成

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • ピルビン酸キナーゼ欠乏

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 先天性赤血球異形成貧血 4型

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] Ⅱ型CDAの原因と特徴 SEC23Bという責任遺伝子が同定されています。 Ⅱ型CDAの特徴は、2核以上の多核の赤芽球がみられること、異型核の赤芽球がみられることです。遺伝形式は常染色体劣性(潜性)遺伝です。 発症地域としては、ヨーロッパの南西などが挙げられます。 Ⅲ型CDAの原因と特徴 KIF23という責任遺伝子が同定されています。[medicalnote.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

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