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考えれる11県の原因 sec23b

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  • 遺伝性球状赤血球症

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 後天性球状赤血球症

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 赤血球無形成

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • ピルビン酸キナーゼ欠乏

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    [KO: K00235 ] (CWS3) SDHD [HSA: 6392 ] [KO: K00237 ] (CWS4) KLLN [HSA: 100144748 ] (CWS5) PIK3CA [HSA: 5290 ] [KO: K00922 ] (CWS6) AKT1 [HSA: 207 ] [KO: K04456 ] (CWS7) SEC23B[kegg.jp]

  • 肢-乳房症候群

    上記の既知遺伝子に病原性変異型を持たない別のCSおよびCSL患者の3%-6%は、甲状腺の癌腫に部分的に関連した生殖細胞のヘテロ接合型 SEC23B 病原性変異型を有する[ Yehiaら 2015 ]。[grj.umin.jp] 注: Cowden症候群(CS)とCowden様症候群の患者においては、 KLLN プロモータのメチル化解析(鑑別診断、 生殖細胞 KLLN エピ変異を参照)、 PIK3CA 、 AKT1 [ Orloffら 2013 ]および SEC23B [ Yehiaら 2015 ]を含む SDHB-D データ解析(鑑別診断、PHTSでないCS患者と[grj.umin.jp]

  • 先天性赤血球異形成貧血 4型

    II型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子 SEC23B が同定された。III型は稀な病型で、2013年に責任遺伝子 KIF23 が同定された。そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。[nanbyou.or.jp] Ⅱ型CDAの原因と特徴 SEC23Bという責任遺伝子が同定されています。 Ⅱ型CDAの特徴は、2核以上の多核の赤芽球がみられること、異型核の赤芽球がみられることです。遺伝形式は常染色体劣性(潜性)遺伝です。 発症地域としては、ヨーロッパの南西などが挙げられます。 Ⅲ型CDAの原因と特徴 KIF23という責任遺伝子が同定されています。[medicalnote.jp] 表1.CDA各病型の診断基準 TypeI TypeII TypeIII 遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性 常染色体優性 責任遺伝子 15q15.1-3 CDAN1 20q11.2 SEC23B 15q21-25 KIF23 貧血の程度 軽度 中等度 軽度 重度 軽度 中等度 赤血球サイズ 大球性 正球性から大球性 大球性 骨髄の赤芽球像[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    [KO: K00235 ] (CWS3) SDHD [HSA: 6392 ] [KO: K00237 ] (CWS4) KLLN [HSA: 100144748 ] (CWS5) PIK3CA [HSA: 5290 ] [KO: K00922 ] (CWS6) AKT1 [HSA: 207 ] [KO: K04456 ] (CWS7) SEC23B[kegg.jp]

  • 軸前母指多指症

    [KO: K00235 ] (CWS3) SDHD [HSA: 6392 ] [KO: K00237 ] (CWS4) KLLN [HSA: 100144748 ] (CWS5) PIK3CA [HSA: 5290 ] [KO: K00922 ] (CWS6) AKT1 [HSA: 207 ] [KO: K04456 ] (CWS7) SEC23B[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Costello 综合征 AD TBX15 Cousin 综合征 AR AIFM1 Cowchock 综合征 XR PTEN Cowden 综合征 1 型 AD SDHB Cowden 综合征 2 型 AD SDHD Cowden 综合征 3 型 AD PIK3CA Cowden 综合征 5 型 AD AKT1 Cowden 综合征 6 型 AD SEC23B[docsplayer.com]

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