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考えれる5県の原因 sdhc

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  • 頚動脈球傍神経節腫

    原因 SDHD遺伝子 (11q23)、SDHC遺伝子 (1q21)、SDHB遺伝子 (1p36) の変異がそれぞれPGL1、PGL3、PGL4の原因である。これらの遺伝子はすべてコハク酸脱水素酵素 (ミトコンドリア複合体II) のサブユニットをコードする。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    SDHC 病的バリアントはまれなため、 SDHC 病的バリアントにかかわる表現型の特徴のデータは限られている。[grj.umin.jp] SDHC 遺伝子構造 。 SDHC は6エクソンから成り、長さは5 kbを超える。 SDHC は2858-bpの転写産物(基準シーケンスNM_003001.3)をコードする。遺伝子およびタンパク質情報の詳細な概要については、表A「遺伝子」参照。 良性バリアント 。[grj.umin.jp] Schiaviら[2005]による SDHC 病的バリアント陽性の22名(15名は文献から抽出し、7名は内部で評価した)の頭蓋底および頸部パラガングリオーマ患者のレビューでは、明確に鑑別された SDHC 病的バリアントを有する患者(88名は発端者から、2名は SDHD 、 SDHB 、 SDHC 、VHL、およびRETの病的バリアントが検出[grj.umin.jp]

  • 小児期褐色細胞腫

    SDHC 病的バリアントはまれなため、 SDHC 病的バリアントにかかわる表現型の特徴のデータは限られている。[grj.umin.jp] SDHC 遺伝子構造 。 SDHC は6エクソンから成り、長さは5 kbを超える。 SDHC は2858-bpの転写産物(基準シーケンスNM_003001.3)をコードする。遺伝子およびタンパク質情報の詳細な概要については、表A「遺伝子」参照。 良性バリアント 。[grj.umin.jp] Schiaviら[2005]による SDHC 病的バリアント陽性の22名(15名は文献から抽出し、7名は内部で評価した)の頭蓋底および頸部パラガングリオーマ患者のレビューでは、明確に鑑別された SDHC 病的バリアントを有する患者(88名は発端者から、2名は SDHD 、 SDHB 、 SDHC 、VHL、およびRETの病的バリアントが検出[grj.umin.jp]

  • 血管芽腫

    褐色細胞腫 およそ25%の褐色細胞腫患者および褐色細胞腫の家族歴が不明な患者では、 RET 、 VHL 、 SDHD 、 SDHB 、 SDHA 、 SDHC 、 SDHAF2 、 TMEM127 、 MAX 遺伝子のいずれか1つのヘテロ接合性病的バリアントがみられる。[grj.umin.jp] 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 明らかに非家族性で無症候性の褐色細胞腫患者のおよそ8.5%で、遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群の原因となるコハク酸脱水素酵素のサブユニットをコードする遺伝子( SDHD 、 SDHB 、 SDHA 、 SDHC 、 SDHAF2 )の1つに病的バリアントが認められている[Neumannら[grj.umin.jp]

  • 放射性腎臓症候群

    SDHC 病的バリアントはまれなため、 SDHC 病的バリアントにかかわる表現型の特徴のデータは限られている。[grj.umin.jp] SDHC 遺伝子構造 。 SDHC は6エクソンから成り、長さは5 kbを超える。 SDHC は2858-bpの転写産物(基準シーケンスNM_003001.3)をコードする。遺伝子およびタンパク質情報の詳細な概要については、表A「遺伝子」参照。 良性バリアント 。[grj.umin.jp] Schiaviら[2005]による SDHC 病的バリアント陽性の22名(15名は文献から抽出し、7名は内部で評価した)の頭蓋底および頸部パラガングリオーマ患者のレビューでは、明確に鑑別された SDHC 病的バリアントを有する患者(88名は発端者から、2名は SDHD 、 SDHB 、 SDHC 、VHL、およびRETの病的バリアントが検出[grj.umin.jp]

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