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考えれる26県の原因 sdhaf2

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    4つの構造サブユニット (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) および 2つのアセンブリ因子の遺伝子 (SDHAF1, SDHAF2) は全て核にコードされている。SDHA, SDHD, および SDHAF1 ...[kegg.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    SDHAF2SDHAF2 は2009年に,PGL2に対応する遺伝子として報告された(SDH5とも呼ばれる)[ 25 ]。[jstage.jst.go.jp] フォンヒッペル-リンダウ病 VHL 神経線維腫症1型 NF1 遺伝性傍神経節腫症候群 SDHD [ 11 ] 以前は家族性褐色細胞腫-傍神経節腫症候群1型と称された SDHAF2 ( SDH5 ) [ 12 ] 以前は家族性褐色細胞腫-傍神経節腫症候群2型と称された SDHC [ 13 ] 以前は家族性褐色細胞腫-傍神経節腫症候群3型と称された[cancerinfo.tri-kobe.org] すなわち褐色細胞腫の原因遺伝子として,1990年代に明らかにされた NF1 , RET , VHL に加えて,21世紀に発見されたSDHB, SDHD , SDHC ,殊にここ1〜年で発見された SDHAF2 , TMEM127 , SDHA , MAX を加えれば10種類となる。[jstage.jst.go.jp]

  • 頚動脈球傍神経節腫

    先天性(家族性)パラガングリオーマ 常染色体優性遺伝します 神経節腫と褐色細胞腫が多発します 30代で発見されることが多く,100万人に1人くらいの発生率です 原因遺伝子は, SDHD gene (type 1), SDHAF2 gene (type 2), SDHC gene (type 3), SDHB gene (type 4)です。[plaza.umin.ac.jp]

  • ラフォラ病

    4つの構造サブユニット (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) および 2つのアセンブリ因子の遺伝子 (SDHAF1, SDHAF2) は全て核にコードされている。SDHA, SDHD, および SDHAF1 ...[kegg.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB 15. 結節性硬化症 TSC1, TSC2 16. WT1関連ウィルムス腫瘍 WT1 17. 神経繊維腫症2型 NF2 18. エーラス・ダンロス症候群 COL3A1 19.[genome-clinic.com]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    4つの構造サブユニット (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) および 2つのアセンブリ因子の遺伝子 (SDHAF1, SDHAF2) は全て核にコードされている。SDHA, SDHD, および SDHAF1 ...[kegg.jp]

  • リー症候群

    遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB 15. 結節性硬化症 TSC1, TSC2 16. WT1関連ウィルムス腫瘍 WT1 17. 神経繊維腫症2型 NF2 18. エーラス・ダンロス症候群 COL3A1 19.[genome-clinic.com] SDHAF1 ) 心筋症と脳症(複合体Ⅰ欠損)( NDUFS2 ) 視神経萎縮と運動失調(複合体Ⅱ欠損)( SDHA ) 低カリウムと乳酸アシドーシス(複合体Ⅲ欠損) ( UQCRB ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1[grj.umin.jp] ヒトミトコンドリア異常症の遺伝型分類: 核DNAの変異 核DNAの変異 ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患 (構造サブユニットをコードする変異遺伝子) 1 複合体Ⅰ欠損を伴うリー症候群( NDUFS1, NDUFS2, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 ) 複合体Ⅱ欠損を伴うリー症候群( SDHA ) 複合体Ⅰ欠損を伴う白質ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB 15. 結節性硬化症 TSC1, TSC2 16. WT1関連ウィルムス腫瘍 WT1 17. 神経繊維腫症2型 NF2 18. エーラス・ダンロス症候群 COL3A1 19.[genome-clinic.com] 遺伝性頭頚部パラガングリオーマにおいて、 SDHAF2 遺伝子の病的変異が原因となっていることがまれにあるが、褐色細胞腫においては同様の報告はない[Bayleyら2010]。[grj.umin.jp] [ 46 ] [ 47 ] SDHD または SDHAF2 の病原性多様体が原因ではないFPGLの症例では、 罹患者 の 第一度近親者 (FDR)が病原性多様体を保有する確率は50%であり、PGLを発症するリスクが高い。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    4つの構造サブユニット (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) および 2つのアセンブリ因子の遺伝子 (SDHAF1, SDHAF2) は全て核にコードされている。SDHA, SDHD, および SDHAF1 ...[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    4つの構造サブユニット (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) および 2つのアセンブリ因子の遺伝子 (SDHAF1, SDHAF2) は全て核にコードされている。SDHA, SDHD, および SDHAF1 ...[kegg.jp]

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