Create issue ticket

考えれる1県の原因 sdhaf1

  • 血管芽腫

    褐色細胞腫 およそ25%の褐色細胞腫患者および褐色細胞腫の家族歴が不明な患者では、 RET 、 VHL 、 SDHD 、 SDHB 、 SDHA 、 SDHC 、 SDHAF2 、 TMEM127 、 MAX 遺伝子のいずれか1つのヘテロ接合性病的バリアントがみられる。[grj.umin.jp] 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 明らかに非家族性で無症候性の褐色細胞腫患者のおよそ8.5%で、遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群の原因となるコハク酸脱水素酵素のサブユニットをコードする遺伝子( SDHD 、 SDHB 、 SDHA 、 SDHC 、 SDHAF2 )の1つに病的バリアントが認められている[Neumannら[grj.umin.jp]

さらなる症状