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考えれる26県の原因 sco2

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  • 左心室の心筋障害

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp] Fig. 3 Causative genes for mitochondrial cardiomyopathy ミトコンドリア病の心筋症の頻度は17 40%と様々で,多くは肥大型心筋症である 32–34) .核蛋白をコードする SCO2 の遺伝子変異は,乳児のミトコンドリア心筋症の原因としてよく知られている 35) .[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp] Fig. 3 Causative genes for mitochondrial cardiomyopathy ミトコンドリア病の心筋症の頻度は17 40%と様々で,多くは肥大型心筋症である 32–34) .核蛋白をコードする SCO2 の遺伝子変異は,乳児のミトコンドリア心筋症の原因としてよく知られている 35) .[jpccs.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp] 白内障と硝子体網膜変性を伴う重度の近眼 (MCVD) が LEPREL1 (P3H2) 遺伝子のホモ接合変異に起因することが報告された。[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp] 白内障と硝子体網膜変性を伴う重度の近眼 (MCVD) が LEPREL1 (P3H2) 遺伝子のホモ接合変異に起因することが報告された。[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    SCO2およびCOX15遺伝子の変異が報告されている。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hs a001 90 Oxidative phosphorylation (CEMCOX1) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (CEMCOX2) COX15 [HSA: 1355 ] [KO: K02259 ] (CEMCOX3) COA5 [HSA: 493753 ] [KO: K18178[kegg.jp]

  • リー症候群

    ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2 ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(翻訳因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( GFM1 ) 乳酸アシドーシス,発育障害[grj.umin.jp] ジストロフィー( SDHAF1 ) 心筋症と脳症(複合体Ⅰ欠損)( NDUFS2 ) 視神経萎縮と運動失調(複合体Ⅱ欠損)( SDHA ) 低カリウムと乳酸アシドーシス(複合体Ⅲ欠損) ( UQCRB ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1[grj.umin.jp]

  • 二次性心筋症

    SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2 , NDUFV2 , SDHA , SCO2 , COX15 , TMEM70等 ),ミトコンドリア[jpccs.jp] Fig. 3 Causative genes for mitochondrial cardiomyopathy ミトコンドリア病の心筋症の頻度は17 40%と様々で,多くは肥大型心筋症である 32–34) .核蛋白をコードする SCO2 の遺伝子変異は,乳児のミトコンドリア心筋症の原因としてよく知られている 35) .[jpccs.jp]

  • ラロン症候群

    神経系疾患 (MYP6) SCO2 [HSA: 9997 ] [KO: K07152 ] (MYP21) ZNF644 [HSA: 84146 ] (MYP22) PRIMPOL [HSA: 201973 ] [KO: K22761 ] (MYP23) LRPAP1 [HSA: 4043 ] [KO: K22290 ] (MYP24) SLC39A5[kegg.jp] 白内障と硝子体網膜変性を伴う重度の近眼 (MCVD) が LEPREL1 (P3H2) 遺伝子のホモ接合変異に起因することが報告された。[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    卵巣がん ( 家族性:同一家族で説明できないほど多く罹患する ) BRCA2 CANAVAN DISEASE キャナヴァン症 ( カナバン症 ) ASPA CARDIOENCEPHALOMYO-PATHY, FATAL INFANTILE, DUE TO CYTOCHROME 心脳筋症(チトクロムc酸化酵素欠乏のための乳児の致命的疾患) SCO2[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2 ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(翻訳因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( GFM1 ) 乳酸アシドーシス,発育障害[grj.umin.jp] ジストロフィー( SDHAF1 ) 心筋症と脳症(複合体Ⅰ欠損)( NDUFS2 ) 視神経萎縮と運動失調(複合体Ⅱ欠損)( SDHA ) 低カリウムと乳酸アシドーシス(複合体Ⅲ欠損) ( UQCRB ) ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1[grj.umin.jp]

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