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考えれる231県の原因 scn9a

  • 肢端紅痛症

    対象疾患コード 対象疾患キーワード 研究の目的 SCN9A変異による肢端紅痛症症例へ投与し、その有効性と安全性を評価することを目的とする。[rctportal.niph.go.jp] 主要アウトカム評価項目 ラコサミド投与開始8週間目における以下スコアリングの変化量 Pain Intensity Numerical Rating Scale Daily sleep interference scale 副次アウトカム評価項目 対象疾患 年齢(下限) 18歳以上 年齢(上限) 性別 男女両方 選択基準 SCN9A遺伝子変異[rctportal.niph.go.jp] Primary EMにはSCN9A遺伝子変異の関連が確認されている. SCN9A遺伝子はVoltage-gated sodium channel, Nav 1.7のαサブユニットをコードしている遺伝子. 痛覚繊維上に存在し, 神経性疼痛の原因となる. 変異部位は複数報告がある. 発症年齢も様々で小児 高齢者まであり得る.[hospitalist-gim.blogspot.com]

  • アッシャー症候群 3B型

    Nav1.7 をコードする SCN9A 遺伝子の機能獲得変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 脈管疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00772 発作性激痛症 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00773 常染色体優性精神遅滞 精神遅滞(MR)は、IQが低く、適応行動障害があることを特徴とする神経発達障害である。[kegg.jp] 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00775 片麻痺性偏頭痛 家族性または孤発性片麻痺性偏頭痛 (SHM または FHM) は、片麻痺と頭痛を特徴とする稀な発作性疾患である。[kegg.jp]

  • ホスフェニトイン

    D07993 ホスフェニトイン SCN3A D07993 ホスフェニトイン SCN4A D07993 ホスフェニトイン SCN5A D07993 ホスフェニトイン SCN8A D07993 ホスフェニトイン SCN9A D07993 ホスフェニトイン SCN10A D07993 ホスフェニトイン SCN11A D07993 ホスフェニトイン[genome.jp] D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN5A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN8A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN9A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN10A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 ([genome.jp] [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K04838 ] SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] SCN10A [HSA:[genome.jp]

  • アミノ安息香酸エチル

    [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K04838 ] SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] SCN10A [HSA:[genome.jp] D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN8A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN9A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN10A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN11A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311[genome.jp] D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN4A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN5A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN8A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN9A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN10A[genome.jp]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org]

  • 無痛症

    遺伝子学的解析から、Nav1.7をコードするSCN9Aが、本患者家系の無痛症の候補遺伝子と考えられた。SCN9Aの DNAシーケンスの結果、exon10において、c.1144T Gのホモ接合のミスセンス変異が検出された。 2014 実績報告書 研究成果報告書 ( PDF ) 2013 実施状況報告書[kaken.nii.ac.jp] ., "A new sodium channel alpha-subunit gene (Scn9a) from Schwann cells maps to the Scn1a, Scn2a, Scn3a cluster of mouse chromosome 2."[news.yahoo.co.jp] またV型とほぼ同一の表現型を示す、 SCN9A (Sodium Channel、Voltage-gated、α Subunit)の変異を示す報告例 [3] もある。 [1] 逆にNGFの研究から鎮痛薬の開発を行おうとする研究も存在する [4] 。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    袁らの報告は、SCN9Aというナトリウムチャンネルの異常が、感覚神経、自律神経、嗅覚など様々な異常を呈することを報告したもので、疾患の分類として、HSAN2D型に分類されるべきということを提唱し、アメリカ神経学会雑誌(Neurology誌)に掲載された。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] Marie Tooth disease:CMT) うつ病 先天性無痛症 1 先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis:CIPA)もしくはHSAN-IV/ 2 先天性無痛症(hereditary sensory and autonomic type V:HSAN-V)/ 3 SCN9A[kokuseido.co.jp] Neurology. 2013 Apr 30;80(18):1641-9. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IID caused by an SCN9Amutation.[kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 自律神経性ニューロパチー

    袁らの報告は、SCN9Aというナトリウムチャンネルの異常が、感覚神経、自律神経、嗅覚など様々な異常を呈することを報告したもので、疾患の分類として、HSAN2D型に分類されるべきということを提唱し、アメリカ神経学会雑誌(Neurology誌)に掲載された。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] Marie Tooth disease:CMT) うつ病 先天性無痛症 1 先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis:CIPA)もしくはHSAN-IV/ 2 先天性無痛症(hereditary sensory and autonomic type V:HSAN-V)/ 3 SCN9A[kokuseido.co.jp] Neurology. 2013 Apr 30;80(18):1641-9. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IID caused by an SCN9Amutation.[kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    CIPA) NTRK1 [HSA: 4914 ] [KO: K03176 ] (HSAN5) NGFB [HSA: 4803 ] [KO: K02582 ] (HSNSP) CCT5 [HSA: 22948 ] [KO: K09497 ] (Channelopathy associated insensitivity to pain) SCN9A[kegg.jp] [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] (HSAN6) DST [HSA: 667 ] [KO: K10382 ] (HSAN7) SCN11A [HSA: 11280 ] [KO: K04843 ] (HSAN8) PRDM12 [HSA: 59335 ] H00266 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺は、進行性の脚のけいれん[kegg.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    Nav1.7 をコードする SCN9A 遺伝子の機能獲得変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 脈管疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00772 発作性激痛症 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00773 常染色体優性精神遅滞 精神遅滞(MR)は、IQが低く、適応行動障害があることを特徴とする神経発達障害である。[kegg.jp] 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00775 片麻痺性偏頭痛 家族性または孤発性片麻痺性偏頭痛 (SHM または FHM) は、片麻痺と頭痛を特徴とする稀な発作性疾患である。[kegg.jp]

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