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考えれる11県の原因 scn9a

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  • 高カリウム血症

    SCN4A のシークエンス解析は、の高頻度変異が陰性であった罹患者において変異を同定するために行われる。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 HyperPP1は骨格筋電位依存性Naチャネルをコードする SCN4A 遺伝子の点変異により生じる。 臨床的検査 標的変異解析. の高頻度の変異(表1)に対する分子遺伝学的検査で、臨床診断基準を満たしたhyperPP1の約60%に変異が同定される。 シークエンス解析.[grj.umin.jp]

  • 欠神発作

    注) 2007年5月30日プレスリリース 2012年9月27日プレスリリース 研究手法と成果 共同研究グループは、 コンディショナルノックアウト [5] という手法で、 SCN1A 遺伝子をマウスの特定の神経細胞種で欠損させ、 免疫組織学的手法 [6] により詳細にNav1.1の脳内分布を調べるとともに、てんかん発作、運動失調、突然死などの[riken.jp]

  • 心臓伝導障害

    内訳は、SCN5A変異9、KCNH2変異1、コネキシン40変異1、ラミンA/C変異10個である。ラミンA/C変異を有するCCD患者の半数が、経過中に拡張型心筋症を合併していた。伝導障害の進行、遅発性心不全の発症、ペースメーカ・ICD植え込み、突然死などの予後については、変異の種類による差はみとめなかった。[research-er.jp]

  • ドラべ症候群

    注) 2007年5月30日プレスリリース 2012年9月27日プレスリリース 研究手法と成果 共同研究グループは、 コンディショナルノックアウト [5] という手法で、 SCN1A 遺伝子をマウスの特定の神経細胞種で欠損させ、 免疫組織学的手法 [6] により詳細にNav1.1の脳内分布を調べるとともに、てんかん発作、運動失調、突然死などの[riken.jp]

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    SCN4A のシークエンス解析は、の高頻度変異が陰性であった罹患者において変異を同定するために行われる。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 HyperPP1は骨格筋電位依存性Naチャネルをコードする SCN4A 遺伝子の点変異により生じる。 臨床的検査 標的変異解析 . の高頻度の変異(表1)に対する分子遺伝学的検査で、臨床診断基準を満たしたhyperPP1の約60%に変異が同定される。 シークエンス解析 .[grj.umin.jp]

  • てんかん性脳症

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org]

  • 低アルドステロン症

    SCN4A のシークエンス解析は、の高頻度変異が陰性であった罹患者において変異を同定するために行われる。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 HyperPP1は骨格筋電位依存性Naチャネルをコードする SCN4A 遺伝子の点変異により生じる。 臨床的検査 標的変異解析. の高頻度の変異(表1)に対する分子遺伝学的検査で、臨床診断基準を満たしたhyperPP1の約60%に変異が同定される。 シークエンス解析.[grj.umin.jp]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    SCN4A のシークエンス解析は、の高頻度変異が陰性であった罹患者において変異を同定するために行われる。[grj.umin.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 HyperPP1は骨格筋電位依存性Naチャネルをコードする SCN4A 遺伝子の点変異により生じる。 臨床的検査 標的変異解析 . の高頻度の変異(表1)に対する分子遺伝学的検査で、臨床診断基準を満たしたhyperPP1の約60%に変異が同定される。 シークエンス解析 .[grj.umin.jp]

  • 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 3型

    この領域内で、SCN中のエクソン10Bの選択的スプライシングに匹敵するSCNの選択的スプライシングが認められた(Plummerら、198)。細胞質ループ1は、長さおよび組成の両方が変化し、異なるナトリウムチャネルの間で機能的に多様な提唱部位が存在する(Plummer & Meisler、1)。[biosciencedbc.jp] 高カリウム血性周期性四肢麻痺の原因であるSCNのS5セグメントの変異もまた、チャネル不活化速度に影響を与えることが示されている(Bendahhouら、1)。[biosciencedbc.jp] S4セグメントは、チャネルゲーティングの役割を果たし、SCNのこの領域の変異により、不活化速度が減少する(Kuhn and Greef、16)。【0104】SCNの変異スクリーニングにより、複数の一塩基多型(SNP)が同定された(表3)。GEFS およびコントロール集団でR128G変異体が低頻度で見出された。[biosciencedbc.jp]

  • 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型

    この領域内で、SCN中のエクソン10Bの選択的スプライシングに匹敵するSCNの選択的スプライシングが認められた(Plummerら、198)。細胞質ループ1は、長さおよび組成の両方が変化し、異なるナトリウムチャネルの間で機能的に多様な提唱部位が存在する(Plummer & Meisler、1)。[biosciencedbc.jp] 高カリウム血性周期性四肢麻痺の原因であるSCNのS5セグメントの変異もまた、チャネル不活化速度に影響を与えることが示されている(Bendahhouら、1)。[biosciencedbc.jp] S4セグメントは、チャネルゲーティングの役割を果たし、SCNのこの領域の変異により、不活化速度が減少する(Kuhn and Greef、16)。【0104】SCNの変異スクリーニングにより、複数の一塩基多型(SNP)が同定された(表3)。GEFS およびコントロール集団でR128G変異体が低頻度で見出された。[biosciencedbc.jp]

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