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考えれる86県の原因 scn9a

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  • 自律神経性ニューロパチー

    袁らの報告は、SCN9Aというナトリウムチャンネルの異常が、感覚神経、自律神経、嗅覚など様々な異常を呈することを報告したもので、疾患の分類として、HSAN2D型に分類されるべきということを提唱し、アメリカ神経学会雑誌(Neurology誌)に掲載された。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] Marie Tooth disease:CMT) うつ病 先天性無痛症 1 先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis:CIPA)もしくはHSAN-IV/ 2 先天性無痛症(hereditary sensory and autonomic type V:HSAN-V)/ 3 SCN9A[kokuseido.co.jp] Neurology. 2013 Apr 30;80(18):1641-9. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IID caused by an SCN9Amutation.[kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    Nav1.7 をコードする SCN9A 遺伝子の機能獲得変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 脈管疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00772 発作性激痛症 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00773 常染色体優性精神遅滞 精神遅滞(MR)は、IQが低く、適応行動障害があることを特徴とする神経発達障害である。[kegg.jp] 神経系疾患 SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] H00775 片麻痺性偏頭痛 家族性または孤発性片麻痺性偏頭痛 (SHM または FHM) は、片麻痺と頭痛を特徴とする稀な発作性疾患である。[kegg.jp]

  • レーノー現象

    以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] ドクササコによる食中毒 原発性肢端紅痛症 primary erythermalgia 家族性肢端紅痛症 Familial erythermalgia 児童と青春期に多く発病する常染色体優性遺伝病を呈する肢端紅痛症 ナトリウムチャネルの閾値を低下させる Nav1.7 をコードする遺伝子 SCN9A (sodium channel, voltage-gated[shiga-med.ac.jp]

  • レイノー病

    以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] ドクササコによる食中毒 原発性肢端紅痛症 primary erythermalgia 家族性肢端紅痛症 Familial erythermalgia 児童と青春期に多く発病する常染色体優性遺伝病を呈する肢端紅痛症 ナトリウムチャネルの閾値を低下させる Nav1.7 をコードする遺伝子 SCN9A (sodium channel, voltage-gated[shiga-med.ac.jp]

  • 虚血性潰瘍

    以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] ドクササコによる食中毒 原発性肢端紅痛症 primary erythermalgia 家族性肢端紅痛症 Familial erythermalgia 児童と青春期に多く発病する常染色体優性遺伝病を呈する肢端紅痛症 ナトリウムチャネルの閾値を低下させる Nav1.7 をコードする遺伝子 SCN9A (sodium channel, voltage-gated[shiga-med.ac.jp]

  • 心筋疾患

    ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit alpha 4 6q21 AD DCM DOLK[jpccs.jp] Dolichol kinase 9q34.11 AR DCM 伝導障害を伴う拡張型心筋症では,lamin A/C( LMNA )遺伝子変異が認められる 13) .[jpccs.jp] ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding motif protein 20 10q25.2 AD 2% DCM Others ABCC9[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit alpha 4 6q21 AD DCM DOLK[jpccs.jp] Dolichol kinase 9q34.11 AR DCM 伝導障害を伴う拡張型心筋症では,lamin A/C( LMNA )遺伝子変異が認められる 13) .[jpccs.jp] ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding motif protein 20 10q25.2 AD 2% DCM Others ABCC9[jpccs.jp]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    袁らの報告は、SCN9Aというナトリウムチャンネルの異常が、感覚神経、自律神経、嗅覚など様々な異常を呈することを報告したもので、疾患の分類として、HSAN2D型に分類されるべきということを提唱し、アメリカ神経学会雑誌(Neurology誌)に掲載された。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] Marie Tooth disease:CMT) うつ病 先天性無痛症 1 先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis:CIPA)もしくはHSAN-IV/ 2 先天性無痛症(hereditary sensory and autonomic type V:HSAN-V)/ 3 SCN9A[kokuseido.co.jp] Neurology. 2013 Apr 30;80(18):1641-9. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IID caused by an SCN9Amutation.[kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 洞不全症候群

    本研究では、SCN5AおよびHCN4に変異が認められない日本人SSS症例例を対象として、ダイレクトシークエンスによってMYH6変異を検索しました。その結果、1例に第22エクソン中のコドン933番の3塩基欠損(delE933)が検出されました(図1上)。[tmd.ac.jp]

  • 動脈塞栓症

    以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] ドクササコによる食中毒 原発性肢端紅痛症 primary erythermalgia 家族性肢端紅痛症 Familial erythermalgia 児童と青春期に多く発病する常染色体優性遺伝病を呈する肢端紅痛症 ナトリウムチャネルの閾値を低下させる Nav1.7 をコードする遺伝子 SCN9A (sodium channel, voltage-gated[shiga-med.ac.jp]

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