IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).
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小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。
[grj.umin.jp]
胃腸 患者の約30%に胃食道逆流症が見られ, 約25%に周期性嘔吐症が見られる. 歯 最も頻繁に見られる歯科疾患は不正咬合および叢生である. 筋緊張低下, 絶え間なく噛む癖, 歯ぎしり, および弄舌癖が不正咬合を助長することがある. 不正咬合は嚥下困難および流涎を伴う例があるほか, 言語化困難を招く一因となることがある.
[grj.umin.jp]