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考えれる118県の原因 scn8a

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  • 心律動異常

    症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org] ・1歳未満におけるドラベ症候群のスクリーニング項目(岡山大学 大守伊織先生らによる)難病情報センターより抜粋 危険因子 点数 発症月齢が7ヶ月以下 2 発作回数5回以上 3 半身けいれん 3 部分発作 1 ミオクロニー発作(ピクン) 1 遷延性発作(10分以上) 3 入浴誘発発作 2 6点以上の場合は感度97.8%、特異度94.0%でドラベ[dravetsyndromejp.org]

  • 血管運動の不安定性

    IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ) PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17[kegg.jp] IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com] ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12[kegg.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17[kegg.jp] ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12[kegg.jp] EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8)[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    ) PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17[kegg.jp] ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12[kegg.jp] EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8)[kegg.jp]

  • 焦点運動発作

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org] ・1歳未満におけるドラベ症候群のスクリーニング項目(岡山大学 大守伊織先生らによる)難病情報センターより抜粋 危険因子 点数 発症月齢が7ヶ月以下 2 発作回数5回以上 3 半身けいれん 3 部分発作 1 ミオクロニー発作(ピクン) 1 遷延性発作(10分以上) 3 入浴誘発発作 2 6点以上の場合は感度97.8%、特異度94.0%でドラベ[dravetsyndromejp.org]

  • てんかん重積状態

    症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org] ・1歳未満におけるドラベ症候群のスクリーニング項目(岡山大学 大守伊織先生らによる)難病情報センターより抜粋 危険因子 点数 発症月齢が7ヶ月以下 2 発作回数5回以上 3 半身けいれん 3 部分発作 1 ミオクロニー発作(ピクン) 1 遷延性発作(10分以上) 3 入浴誘発発作 2 6点以上の場合は感度97.8%、特異度94.0%でドラベ[dravetsyndromejp.org]

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