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考えれる358県の原因 scn8a

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    ) PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17[kegg.jp] 他の常染色体優性の小脳性運動失調 (表1以外) 小脳性運動失調,難聴,ナルコレプシー,および視神経萎縮を呈する病態(1家系において,6p21-p23に連鎖)[Melberg et al 1999] 運動失調,小脳萎縮,知的障害,および注意欠陥多動性障害(ADHD)の疑いを呈する病態(ナトリウムチャネル遺伝子である SCN8A のヘテロ接合性変異[grj.umin.jp] ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12[kegg.jp]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    ) PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17[genome.jp] ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12[genome.jp] YWHAG [HSA: 7532 ] [KO: K16198 ] (EIEE57) KCNT2 [HSA: 343450 ] [KO: K04947 ] (EIEE60) CNPY3 [HSA: 10695 ] [KO: K22816 ] (EIEE61) ADAM22 [HSA: 53616 ] [KO: K16068 ] (EIEE62) SCN3A[genome.jp]

  • ホスフェニトイン

    D07993 ホスフェニトイン SCN2A D07993 ホスフェニトイン SCN3A D07993 ホスフェニトイン SCN4A D07993 ホスフェニトイン SCN5A D07993 ホスフェニトイン SCN8A D07993 ホスフェニトイン SCN9A D07993 ホスフェニトイン SCN10A D07993 ホスフェニトイン[genome.jp] D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN4A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN5A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN8A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN9A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN[genome.jp] [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] SCN3A [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K04838 ] SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] SCN9A [HSA:[genome.jp]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • アミノ安息香酸エチル

    [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] SCN3A [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K04838 ] SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] SCN9A [HSA:[genome.jp] D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN5A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN8A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN9A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN10A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN11A D00552 アミノ安息香酸[genome.jp] D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN3A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN4A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN5A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN8A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN9A D00552[genome.jp]

  • ミトコンドリアミオパチーおよびサイドブラスト性貧血

    IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    D.遺伝学的検査 KCNT1、SCN1A、PLCB1、 SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp] IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] (EIEE13) SCN8A [HSA: 6334 ] [KO: K04840 ] (EIEE15) ST3GAL3 [HSA: 6487 ] [KO: K00781 ] (EIEE16) TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17[kegg.jp] ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1 [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] (EIEE12[kegg.jp] EIEE3) SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8)[kegg.jp]

  • X連鎖性の胎児性運動失調症症候群

    IFRD1の突然変異によって引き起こされる. 13,14小脳性運動失調症、難聴、ナルコレプシー、および視神経萎縮症(1家族の6p21 p23に関連). 15運動失調、小脳萎縮、知的障害、および注意欠陥/多動性障害の可能性(ナトリウムチャネルをコードする、SCN8Aのヘテロ接合変異と関連).[laurarodriguezsa.over-blog.com] 他の常染色体優性の小脳性運動失調 (表1以外) 小脳性運動失調,難聴,ナルコレプシー,および視神経萎縮を呈する病態(1家系において,6p21-p23に連鎖)[Melberg et al 1999] 運動失調,小脳萎縮,知的障害,および注意欠陥多動性障害(ADHD)の疑いを呈する病態(ナトリウムチャネル遺伝子である SCN8A のヘテロ接合性変異[grj.umin.jp]

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