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考えれる484県の原因 scn2a

  • レノックス・ガストー症候群

    遺伝子解析やエクソン・シークエンシングの進展により、レノックス・ガストー症候群と診断されたいくつかの症例で、CHD2、GABRB3、ALG13、SCN2Aを含む様々な遺伝子においてde novo変異を有することが明らかになっている。[ja.wikipedia.org]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] 当初は予後良好な家族例の解析によって CHRNA4, KCNQ2, SCN1A, SCN2A などが同定され, チャネル病として理解された後, 年齢依存性てんかん性脳症の原因遺伝子として, ARX, CDKL5, STXBP1 など非チャネル遺伝子が同定された.[jstage.jst.go.jp] 最近では大田原症候群でもチャネル異常 ( KCNQ2, SCN2A ) が同定され, 両者の境界は現在あいまいである. 発達期の脳は, 脆弱性が高い一方可塑性も高く, 分子病態に応じた治療が発症早期に行われれば, 発作予後だけでなく脳機能全般の改善も期待しうることを示唆する.[jstage.jst.go.jp]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1[genome.jp] 発作抑制にlidocainが著効したSCN2A遺伝子変異を有する早期乳児てんかん性脳症 (EIEE) の1例 高嶋裕美子1, 成建史1, 池田梓1, 露崎悠1, 市川和志1, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 中島光子2, 松本直通2, 後藤知英1 1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2横浜市立大学遺伝学 脳と発達 49(1):[mol.medicalonline.jp] [HSA: 343450 ] [KO: K04947 ] (EIEE60) CNPY3 [HSA: 10695 ] [KO: K22816 ] (EIEE61) ADAM22 [HSA: 53616 ] [KO: K16068 ] (EIEE62) SCN3A [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] (Lennox-Gastaut[genome.jp]

  • 熱性てんかんを伴う全身性てんかんプラス4

    原因として SCN1A 遺伝子の異常を高率に認める。 てんかん性脳症の1つ。 .原因 SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の報告も希にある。[nanbyou.or.jp] また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] 約8割の患者から 電位依存性ナトリウムチャネル遺伝子 [2] の1つである SCN1A の変異が見いだされています。[riken.jp]

  • ホスフェニトイン

    6334 ] [KO: K04840 ] SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] SCN10A [HSA: 6336 ] [KO: K04842 ] SCN11A [HSA: 11280 ] [KO: K04843 ] パスウェイ hsa04728 ドーパミン作動性シナプス 代謝 Enzyme: CYP2C9 [[genome.jp] D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN2A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN3A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN4A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN) SCN5A D07595 ホスフェニトインナトリウム水和物 (JAN[genome.jp] [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] SCN3A [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K04838 ] SCN8A [HSA:[genome.jp]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] 当初は予後良好な家族例の解析によって CHRNA4, KCNQ2, SCN1A, SCN2A などが同定され, チャネル病として理解された後, 年齢依存性てんかん性脳症の原因遺伝子として, ARX, CDKL5, STXBP1 など非チャネル遺伝子が同定された.[jstage.jst.go.jp] 最近では大田原症候群でもチャネル異常 ( KCNQ2, SCN2A ) が同定され, 両者の境界は現在あいまいである. 発達期の脳は, 脆弱性が高い一方可塑性も高く, 分子病態に応じた治療が発症早期に行われれば, 発作予後だけでなく脳機能全般の改善も期待しうることを示唆する.[jstage.jst.go.jp]

  • グリセルリー症候群、タイプ1

    2018年に改定された遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン(日本循環器学会)においても、Brugada症候群の不整脈リスクを考えるうえで、他の臨床所見とともに遺伝子(SCN5A)変異がはじめてリスクの一つとしてカウントされるようになった(図3)。 2.[ncvc.go.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp] SCN5A 遺伝子変異と予後との関係 日本人のBrugada症候群症例において、 SCN5A 遺伝子変異が予後にどのような影響を与えるかは未解明であった。我々は日本国内の14施設において415例のBrugada症候群発端者を対象に SCN5A の変異の有無を調べ、 SCN5A 変異の有無と予後との関係を前向きに調査した。[ncvc.go.jp]

  • 小眼球炎 - 強直脳症 - 知的障害症候群

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] De-novo mutations of the sodium channel gene SCN1A in alleged vaccine encephalopathy: a retrospective study. Lancet Neurol . ;5:488?492, 2006 4. Caroll W, Brookfield D.[aoitori-center.com] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org]

  • アミノ安息香酸エチル

    [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] SCN3A [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K04838 ] SCN8A [HSA:[genome.jp] D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN2A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN3A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN4A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN5A D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) SCN8A D00552 アミノ安息香酸エチル[genome.jp] D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN2A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN3A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN4A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN5A D00552 Benzocaine (USP/INN) SCN8A[genome.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9 [HSA: 23229 ] [KO: K20686 ] (EIEE9) PCDH19 [HSA: 57526 ] [KO: K16499 ] (EIEE10) PNKP [HSA: 11284 ] [KO: K08073 ] (EIEE11) SCN2A1[kegg.jp] [HSA: 343450 ] [KO: K04947 ] (EIEE60) CNPY3 [HSA: 10695 ] [KO: K22816 ] (EIEE61) ADAM22 [HSA: 53616 ] [KO: K16068 ] (EIEE62) SCN3A [HSA: 6328 ] [KO: K04836 ] (Lennox-Gastaut[kegg.jp] DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2 [HSA: 4191 ] [KO: K00026 ] (EIEE55) PIGP [HSA: 51227 ] [KO: K03861 ] (EIEE56) YWHAG [HSA: 7532 ] [KO: K16198 ] (EIEE57) KCNT2[kegg.jp]

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