Create issue ticket

考えれる176県の原因 scn2a

結果を表示する: English

  • レノックス・ガストー症候群

    遺伝子解析やエクソン・シークエンシングの進展により、レノックス・ガストー症候群と診断されたいくつかの症例で、CHD2、GABRB3、ALG13、SCN2Aを含む様々な遺伝子においてde novo変異を有することが明らかになっている。[ja.wikipedia.org]

  • 全身性慢性または強直間代発作

    原因として SCN1A 遺伝子の異常を高率に認める。 てんかん性脳症の1つ。 .原因 SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の報告も希にある。[nanbyou.or.jp] また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] D.遺伝学的検査 SCN1A 遺伝子の検索をすすめる(ヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。)。陰性の場合は、さらに SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子も検索する。 診断のカテゴリー 1歳未満でA1を発症し、A2 5の特徴を1つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもってDefinite(確定診断)とする。[nanbyou.or.jp]

  • レーノー現象

    以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] […] channelopathy 参考 1 / 2 / 3 / 4 / 5 四肢末梢の紅潮、皮膚温の上昇、灼熱痛を三徴とする、きわめてまれな症候群。[shiga-med.ac.jp]

  • 心律動異常

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org]

  • レイノー病

    以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] […] channelopathy 参考 1 / 2 / 3 / 4 / 5 四肢末梢の紅潮、皮膚温の上昇、灼熱痛を三徴とする、きわめてまれな症候群。[shiga-med.ac.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    また、以前(2001年)に我々はαサブユニット2型蛋白(Nav1.2)をコードするSCN2A遺伝子でも熱性痙攣プラス患者におけるミスセンス変異を報告しました。その後、SCN2Aのミスセンス変異は、ごく軽症の良性家族性新生児けいれんでも報告されています。[bsi.riken.jp] 対象となった症例では、 CACNA1A ・ATP1A2SCN1A の3つの遺伝子に変異を有さないことが確認済みであった。遺伝子解析は、3つのコーディングエクソンとそれを挟むイントロンのPCR産物をシークエンスして行った。その結果、4人の患者で PRRT2 遺伝子変異が確認された。[jhsnet.org] ①軽症胃腸炎に伴うけいれん(症例1) ②良性乳児(部分)てんかん(症例) ③SCN1A遺伝子異常に伴うDravet症候群(あんしんねっと105号2014年10月) ④PCDH19関連症候群 PCDH19関連症候群は、「正常又は軽度の遅れを持つ乳幼児期の女児が、発熱・感染症を契機にてんかんを発症、けいれんは群発、X染色体長腕Xq22.1に存在[hannan-chuo-hsp.or.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org]

  • ブルガダ症候群

    ブルガダ症候群のうち、遺伝子異常を認めるのは全体の15 30%で、そのほとんどの異常が下記(注2)に示すSCN5A変異である。 (注2SCN5A遺伝子 心臓の心筋細胞のナトリウムイオンの通り道となるたんぱく質(ナトリウム・イオンチャネル)の電気信号を調整する遺伝子。[ncvc.go.jp] 2018年に改定された遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン(日本循環器学会)においても、Brugada症候群の不整脈リスクを考えるうえで、他の臨床所見とともに遺伝子(SCN5A)変異がはじめてリスクの一つとしてカウントされるようになった(図3)。 2.[ncvc.go.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp]

  • 心筋疾患

    AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit[jpccs.jp] Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 15q24.1 AD SCN5A Sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit[jpccs.jp] Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit[jpccs.jp] Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 15q24.1 AD SCN5A Sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit[jpccs.jp] Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2[jpccs.jp]

さらなる症状