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考えれる42県の原因 scn2a

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  • レノックス・ガストー症候群

    遺伝子解析やエクソン・シークエンシングの進展により、レノックス・ガストー症候群と診断されたいくつかの症例で、CHD2、GABRB3、ALG13、SCN2Aを含む様々な遺伝子においてde novo変異を有することが明らかになっている。[ja.wikipedia.org]

  • 全身性慢性または強直間代発作

    原因として SCN1A 遺伝子の異常を高率に認める。 てんかん性脳症の1つ。 .原因 SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の報告も希にある。[nanbyou.or.jp] また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] D.遺伝学的検査 SCN1A 遺伝子の検索をすすめる(ヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。)。陰性の場合は、さらに SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子も検索する。 診断のカテゴリー 1歳未満でA1を発症し、A2 5の特徴を1つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもってDefinite(確定診断)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 心律動異常

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org]

  • 高カリウム血症

    もし SCN4A が 陰性であれば KCNJ2 と CACNA1S の解析。いっぽう KCNE3 のシークエンス解析は必要ではない。 臨床症状が非典型的であったり、 SCN4A 変異を認めない症例では、誘発試験、ホルター心電図、筋生検 予後 p.Thr704Met変異を有する患者の多くは永続的な筋力低下に至る。[grj.umin.jp] このタイプは、正カリウム性周期性四肢麻痺と名付けられており、 SCN4A のコドン675のアミノ酸置換変異により生じる。コドン675はナトリウムチャネルの2番目のドメインの電位センサーにあるアルギニンをコードしており、HOKPPの原因となるコドンArg669やArg672のすぐ隣に位置する。[grj.umin.jp] 表1 hyperPP1に用いられる分子遺伝学的検査 遺伝子記号 検査方法 同定される変異 1 変異検出率 検査の実施可能性 SCN4A 標的変異解析 2 p.Leu689Ile 臨床レベル p.Ile693Thr 15% p.Thr704Met 59% p.Ala1156Thr p.Met1360Val p.Met1370Val p.Ile1495Phe[grj.umin.jp]

  • ドラべ症候群

    ドラベ症候群の原因 ドラベ症候群の原因はSCN1A遺伝子の変異が主な原因となっています。稀にSCN1A遺伝子の微細欠損や、SCN1B遺伝子、SCN2A遺伝子、GABRG2遺伝子の変異が原因によるものも報告されています。[hattatu-jihei.net] また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] 原因と診断 ナトリウムチャネルの遺伝子(SCN1A)異常が原因といわれており、2 4万人に1人の稀な難病です。ドラベ症候群と診断された80%の人に遺伝子異常が見られますが遺伝子異常がなくても、臨床症状から診断されます。非常に稀な病気であるために、診断できる病院が限られています。てんかん専門医を受診する事が重要です。[dravetsyndromejp.org]

  • てんかん重積状態

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org]

  • 偏向発作

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org]

  • 複雑部分発作

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org]

  • 焦点運動発作

    また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。 SCN1A 遺伝子変異とは (図1) 電位依存性ナトリウムチャネル Na1.1 のαサブユニット(図,3参照)という蛋白をコードする遺伝子の変異です。[dravetsyndromejp.org] SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。[dravetsyndromejp.org]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    KCNQ1、KCNH2SCN5Aの遺伝子変異によりIKs、IKrの減少、INaの増加をきたす患者がそれぞれLQT1、LQT2、LQT3と命名され、遺伝子型(genotype)に応じた表現型(phenotype)-心電図波形の特徴、失神が生じる状況、有効な治療法-が判明し、個々の患者に対する治療や生活指導に活かされるようになった。[nankodo.co.jp]

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