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考えれる208県の原因 scn1a

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  • ドラべ症候群

    原因と診断 ナトリウムチャネルの遺伝子(SCN1A)異常が原因といわれており、2 4万人に1人の稀な難病です。ドラベ症候群と診断された80%の人に遺伝子異常が見られますが遺伝子異常がなくても、臨床症状から診断されます。非常に稀な病気であるために、診断できる病院が限られています。てんかん専門医を受診する事が重要です。[dravetsyndromejp.org] 約8割の患者から 電位依存性ナトリウムチャネル遺伝子 [2] の1つである SCN1A の変異が見いだされています。[riken.jp] それは、神経細胞活動に重要なナトリウムチャネル「Nav1.1」という分子をコードしている遺伝子SCN1Aの異常で、てんかんに関わる遺伝子の中で世界的に最も研究されているものの1つだ。[news.mynavi.jp]

  • 全身性慢性または強直間代発作

    歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因として SCN1A 遺伝子の異常を高率に認める。 てんかん性脳症の1つ。 2.原因 SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の報告も希にある。[nanbyou.or.jp] 遺伝子:SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 70 80%に、微小欠失を数%に認める。SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] D.遺伝学的検査 SCN1A 遺伝子の検索をすすめる(ヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。)。陰性の場合は、さらに SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子も検索する。 診断のカテゴリー 歳未満でA1を発症し、A2 5の特徴を1つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもってDefinite(確定診断)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    図 :SCN2A遺伝子にコードされるNav1.2チャネルの構造とR102X変異 今回の成果 研究チームは、インフォームドコンセントを得て集められた、乳児重症ミオクロニーてんかんおよび類似重症てんかん症例60例の血液DNAについて、SCN1ASCN1B各遺伝子のDNA塩基配列解読による変異解析を行い、変異を示さなかった20例に関してさらにSCN2A[bsi.riken.jp] 対象となった症例では、 CACNA1A ・ATP1A2・SCN1A の3つの遺伝子に変異を有さないことが確認済みであった。遺伝子解析は、3つのコーディングエクソンとそれを挟むイントロンのPCR産物をシークエンスして行った。その結果、4人の患者で PRRT2 遺伝子変異が確認された。[jhsnet.org] D.遺伝学的検査 KCNT1SCN1A、PLCB1SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org]

  • 心律動異常

    遺伝子:SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 70 80%に、微小欠失を数%に認める。SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] Dravet 症候群の患者の約80%に、SCN1A 遺伝子変異を認めます。 変異を認めた 90%以上は Dravet 症候群、約10%は全般てんかん熱性けいれんプラス(GEFS )、Doose 症候群等です。また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。[dravetsyndromejp.org] 最近になり1歳までの経過によるスクリーニングテストが開発され、早期診断に有用とされています。 病態 先天的なナトリウムチャネル遺伝子 SCN1A 異常による GABA 作動性介在ニューロンの機能障害が原因と考えられています。(SCN1A 遺伝子変異を伴わない症例も20-30%あります) GABA は抑制性の神経伝達物質です。[dravetsyndromejp.org]

  • 心臓伝導障害

    Abstract 進行性心臓伝導障害(PCCD)は,明らかな基礎心疾患の存在なしに,進行性の房室ブロック・脚ブロックという伝導異常の心電図所見を示し,失神やペースメーカー植込みの原因となる遺伝性徐脈性不整脈である.心臓刺激伝導系の線維変性によるものと考えられている.現在までに知られている原因遺伝子として心筋Naチャネル(SCN5ASCN1B[pieronline.jp] SCN1B ),Ca 2 活性化非選択性カチオンチャネル( TRPM4 ),コネキシン40( GJA5 )などがあげられる.また,伝導障害を初発症状としたラミンA/C( LMNA )による心筋症があげられる.ラミン心筋症では40歳代になるまでは軽微な伝導障害しかないことが多いため,家族歴を聞かずに良性の伝導障害として処理してしまうと,[ishiyaku.co.jp] これまで、CCDの一部の症例に心筋Naチャネル遺伝子SCN5ASCN1Bの遺伝子変異が報告されているが、多くの症例の分子病態は不明である。 4. 症状 軽症の場合は無症状だが、伝導障害の進行とともに、めまい・失神などの症状が出現することがある。さらに進行すると不整脈が出現し、場合によって突然死する。 5. 合併症 特異的なものはない。[nanbyou.or.jp]

  • レーノー現象

    ドクササコによる食中毒 原発性肢端紅痛症 primary erythermalgia 家族性肢端紅痛症 Familial erythermalgia 児童と青春期に多く発病する常染色体優性遺伝病を呈する肢端紅痛症 ナトリウムチャネルの閾値を低下させる Nav1.7 をコードする遺伝子 SCN9A (sodium channel, voltage-gated[shiga-med.ac.jp] 以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] […] channelopathy 参考 1 / 2 / 3 / 4 / 5 四肢末梢の紅潮、皮膚温の上昇、灼熱痛を三徴とする、きわめてまれな症候群。[shiga-med.ac.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    神経系疾患 PLCB1 [HSA: 23236 ] [KO: K05858 ] TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] KCNT1 [HSA: 57582 ] [KO: K04946 ] SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04728 ドーパミン作動性シナプス SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] H01819 早期ミオクロニー脳症 早期ミオクロニー脳症は、稀な悪性のてんかん症候群である。[kegg.jp]

  • レイノー病

    ドクササコによる食中毒 原発性肢端紅痛症 primary erythermalgia 家族性肢端紅痛症 Familial erythermalgia 児童と青春期に多く発病する常染色体優性遺伝病を呈する肢端紅痛症 ナトリウムチャネルの閾値を低下させる Nav1.7 をコードする遺伝子 SCN9A (sodium channel, voltage-gated[shiga-med.ac.jp] 以上になることがあるので注意) 重症化 下肢の麻痺や尿や便失禁などの膀胱直腸障害にいたる 下肢の壊死など最悪の例では下肢の切断 * ABPI:足関節・上肢血圧比 ankle brachial pressure index 肢端紅痛症(先端紅痛症) erythromelalgia 尖端熱性紅痛症 erythermalgia Naチャネル / SCN9A[shiga-med.ac.jp] […] channelopathy 参考 1 / 2 / 3 / 4 / 5 四肢末梢の紅潮、皮膚温の上昇、灼熱痛を三徴とする、きわめてまれな症候群。[shiga-med.ac.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    (MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1‒q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14[nanbyou.or.jp] 包括的診療体制の構築 倉橋 浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群[nanbyou.or.jp]

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