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考えれる340県の原因 scn1a

  • ドラべ症候群

    原因と診断 ナトリウムチャネルの遺伝子(SCN1A)異常が原因といわれており、2 4万人に1人の稀な難病です。ドラベ症候群と診断された80%の人に遺伝子異常が見られますが遺伝子異常がなくても、臨床症状から診断されます。非常に稀な病気であるために、診断できる病院が限られています。てんかん専門医を受診する事が重要です。[dravetsyndromejp.org] もっとも多くみられる遺伝子異常は、SCN1A遺伝子の異常です。SCN1A遺伝子の機能が低下すると、病気の発症につながることがわかっています。 しかし、残りの約20%の患者さんの原因は解明されておらず、研究が続けられています。 症状 繰り返すけいれん ドラべ症候群の主な症状は、繰り返すけいれんです。[medicalnote.jp] 遺伝子:SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 70 80%に、微小欠失を数%に認める。SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] D.遺伝学的検査 KCNT1SCN1A、PLCB1SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp] 当初は予後良好な家族例の解析によって CHRNA4, KCNQ2, SCN1A, SCN2A などが同定され, チャネル病として理解された後, 年齢依存性てんかん性脳症の原因遺伝子として, ARX, CDKL5, STXBP1 など非チャネル遺伝子が同定された.[jstage.jst.go.jp]

  • アミノ安息香酸エチル

    ATCコード: C05AD03 D02BA01 D04AB04 N01BA05 R02AD01 化学構造グループ: DG00379 商品 (DG00379): D00552 US 商品 (mixture): D04814 JP D04816 JP D04879 JP D07742 JP 効能 鎮痛薬, 表面麻酔薬, 鎮痒薬 ターゲット SCN1A[genome.jp] D00552 アミノ安息香酸エチル (JP17) 医薬品添加物 [BR: jp08316 ] 無痛化剤 D00552 [001027] アミノ安息香酸エチル ターゲットに基づく医薬品分類 [BR: jp08310 ] Ion channels Voltage-gated ion channels Sodium channels SCN1A[genome.jp] アミノ安息香酸エチル 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00552 アミノ安息香酸エチル Target-based classification of drugs [BR: br08310 ] Ion channels Voltage-gated ion channels Sodium channels SCN1A[genome.jp]

  • 大田原症候群

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1、 KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org] D.遺伝学的検査 KCNT1SCN1A、PLCB1SCN8A 、TBC1D24、SLC25A22 の変異。 E.診断のカテゴリー Definite: 発達が正常な生後6か月未満の児にA1がみられ、B3が確認されれば診断は確定する。[nanbyou.or.jp] 当初は予後良好な家族例の解析によって CHRNA4, KCNQ2, SCN1A, SCN2A などが同定され, チャネル病として理解された後, 年齢依存性てんかん性脳症の原因遺伝子として, ARX, CDKL5, STXBP1 など非チャネル遺伝子が同定された.[jstage.jst.go.jp]

  • ホスフェニトイン

    ABCB1(P糖蛋白質)誘導薬 コード 同一コード: C07840 ATCコード: N03AB05 化学構造グループ: DG00847 商品 (DG00847): D02096 US D07595 JP 効能 抗けいれん薬, 抗てんかん薬 コメント ヒダントイン誘導体 プロドラッグ活性体: フェニトイン [DR: D00512 ] ターゲット SCN1A[genome.jp] 誘導薬 DG01893 ABCB1(P糖蛋白質)誘導薬 コード 薬効分類: 1132 ATCコード: N03AB05 化学構造グループ: DG00847 商品 (DG00847): D02096 US D07595 効能 抗けいれん薬 コメント ヒダントイン誘導体 プロドラッグ活性体: フェニトイン [DR: D00512 ] ターゲット SCN1A[genome.jp] D07993 ホスフェニトイン 医療用医薬品のUSP分類 [BR: jp08302 ] 抗けいれん薬 ナトリウムチャネル薬 ホスフェニトイン D07993 ホスフェニトイン ターゲットに基づく医薬品分類 [BR: jp08310 ] Ion channels Voltage-gated ion channels Sodium channels SCN1A[genome.jp]

  • 熱性てんかんを伴う全身性てんかんプラス4

    約8割の患者から 電位依存性ナトリウムチャネル遺伝子 [2] の1つである SCN1A の変異が見いだされています。[riken.jp] 歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因として SCN1A 遺伝子の異常を高率に認める。 てんかん性脳症の1つ。 2.原因 SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の報告も希にある。[nanbyou.or.jp] 遺伝子:SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 70 80%に、微小欠失を数%に認める。SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org]

  • チャネロパチー

    血漿のカリウムイオン濃度の低下によって誘発される低カリウム性周期性四肢麻痺については、骨格筋の L型電位依存性カルシウムチャネル CaV1.1 ( CACNA1S )、電位依存性ナトリウムチャネル NaV1.4 ( SCN4A )が原因遺伝子として同定されている。[bsd.neuroinf.jp] , D Chaigne, C Buresi, A Malafosse Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS 2.[bsd.neuroinf.jp] 電位依存性ナトリウムチャネルの異常 QT延長症候群には原因遺伝子の違いにより、これまで13種類の亜型(LQT1 LQT13)が報告されている(表1)。そのうちナトリウムチャネルが原因のQT延長症候群は3型 (LQT3)であり、 NaV1.5 ( SCN5A )がその原因遺伝子である。[bsd.neuroinf.jp]

  • 拡張型心筋症 - 性腺機能亢進性性腺機能低下症症候群

    (MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1-q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen[nanbyou.or.jp] 欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・ 先天異常症候群(指定難病310) ・1q重複症候群(指定難病310) ・9q34欠失症候群(指定難病310) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群[nanbyou.or.jp]

  • 熱性感染症関連てんかん症候群

    遺伝子:SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 70 80%に、微小欠失を数%に認める。SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] 病気の原因であげた SCN1 A 遺伝子、および CACNA1A 遺伝子などが明らかとなった患者さんにおいても、明確に遺伝するとは言えないのです。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査: SCN1A 遺伝子、 CACNA1A 遺伝子変異の検索 診断のカテゴリー A 症状を全て満たし、かつB.検査所見の②又は③のいずれかを認めた場合に診断される。急性期症状は生後6か月から4歳の発熱時に出現することが多い。[nanbyou.or.jp]

  • 小眼球炎 - 強直脳症 - 知的障害症候群

    遺伝子:SCN1A 遺伝子のヘテロ変異を 70 80%に、微小欠失を数%に認める。SCN1A 遺伝子異常の 90%以上が Dravet 症候群である。 SCN1B、SCN2A、GABRG2 変異の報告も稀にある。[dravetsyndromejp.org] ワクチン後脳症と診断されたお子さんの血液検査をすると、神経細胞膜のナトリウムチャンネルに関与するSCN1Aという遺伝子の変異が高率にみられるという報告があいついでいるのです。このSCN1A遺伝子変異というのは乳児重症ミオクロニーてんかんによくみられる異常です。[aoitori-center.com] Dravet 症候群の患者の約80%に、SCN1A 遺伝子変異を認めます。 変異を認めた 90%以上は Dravet 症候群、約10%は全般てんかん熱性けいれんプラス(GEFS )、Doose 症候群等です。また SCN1B、SCN2A、GABRG2 遺伝子変異の症例報告があります。[dravetsyndromejp.org]

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