Create issue ticket

考えれる118県の原因 sca1

結果を表示する: English

  • 脊髄小脳失調症 4型

    参考図 図 SCAモデルショウジョウバエの寿命短縮を回復する遺伝子 SCAモデル(平均寿命約21日)の寿命は野生型(平均寿命約35日)に比べて顕著に短い。RpA(赤)を含む8種のDNA損傷修復遺伝子がこの寿命短縮を回復した。[jst.go.jp] 同研究グループでは、2007年に網羅的たんぱく質質量解析(プロテオミックス解析)を用いて、SCA1とハンチントン病の神経細胞モデルで共通して減少するたんぱく質「HMGB1」を発見。これを補充することで、SCA1ショウジョウバエモデルの神経変性が改善することを報告した。[monoist.atmarkit.co.jp] 脊髄小脳変性症1型 (Spinocerebellar ataxia type 1SCA1)とは第6染色体短腕に位置するATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp] SCA1SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、およびDRPLAについて、推定50〜60%の優性遺伝性運動失調症(表1参照)を非常に正確かつ特異的な分子遺伝学的検査で同定することができる。すべての遺伝子は、関連遺伝子にヌクレオチドリピート伸長を示しています.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 常染色体優性遺伝性 原因遺伝子がわかった順で、脊髄小脳失調症1型(SCA1)、脊髄小脳失調症2型(SCA2)、脊髄小脳失調症3型(SCA3)・・・などに分類され、ほかにも歯状核赤核淡蒼球ルイ体委縮症が知られています。[scd-msa.net]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    孤発性に見られることから、遺伝的要因は薄いと考えられている 常染色体 優性遺伝 の遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症も存在するが、現在ではSCA1SCA2などという概念で捉えられることが多いため、本記事では割愛する。 病態 [ 編集 ] 他の脊髄小脳変性症と同じく 小脳 に萎縮が見られるほか、 脳幹 にも著明な萎縮が見られる。[ja.wikipedia.org] 遺伝性 (優性遺伝と劣性遺伝の型があります) 優性遺伝性 脊髄小脳失調症7型 (SCA SCA7) 遺伝子の異常の部位により型から7型と分類されていますが、さらに増える可能性があります。SCA3はマシャド・ジョセフ病ともいわれ、ジストニア、錐体路徴候、眼球運動障害、びっくりまなこ、筋萎縮などを伴います。[max.hi-ho.ne.jp] SCA1) 脊髄小脳萎縮症2(SCA2) 脊髄小脳萎縮症3(SCA3) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症7(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症0(SCA10) 脊髄小脳萎縮症(SCA11) 脊髄小脳萎縮症2(SCA12[park16.wakwak.com]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp] SCD諸病型の治療の具体的事例 SCA1SCA3 28. 脊髄性筋萎縮症型の治療の現状 29. 分子遺伝学的研究による新知見と治療法開発状況 30. 連続経頭蓋磁気刺激による患者さんの治療 31. 精神発育遅滞を伴う家族性小脳変性症の 臨床医学的研究事 32. SCDマウスの運動障害を遺伝子治療で大幅に改善 33. [jpci.jp] 常染色体優性遺伝性 原因遺伝子がわかった順で、脊髄小脳失調症1型(SCA1)、脊髄小脳失調症2型(SCA2)、脊髄小脳失調症3型(SCA3)・・・などに分類され、ほかにも歯状核赤核淡蒼球ルイ体委縮症が知られています。[scd-msa.net]

  • フリートライヒ運動失調症

    従来Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症と言われていたものの大半はSCA1SCA2、SCA3のいずれかに含まれると考えられている。SCA1の臨床的な鑑別には錐体路、錐体外路徴候およびの眼の徴候が重要となる。SCA1SCA3程眼振が目立たず、ジストニアや痙性も目立たないのが特徴である。[up-t.jp] 遺伝性 (優性遺伝と劣性遺伝の型があります) 優性遺伝性 脊髄小脳失調症7型 (SCA SCA7) 遺伝子の異常の部位により型から7型と分類されていますが、さらに増える可能性があります。SCA3はマシャド・ジョセフ病ともいわれ、ジストニア、錐体路徴候、眼球運動障害、びっくりまなこ、筋萎縮などを伴います。[max.hi-ho.ne.jp] 眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    従来Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症と言われていたものの大半はSCA1SCA2、SCA3のいずれかに含まれると考えられている。SCA1の臨床的な鑑別には錐体路、錐体外路徴候およびの眼の徴候が重要となる。SCA1SCA3程眼振が目立たず、ジストニアや痙性も目立たないのが特徴である。[up-t.jp] 優性遺伝性SCDでは、約9割は原因遺伝子が解明されているとも言われており、病型の名前は遺伝子座が見つかった順から「SCA」の何番(例:「SCA」)と呼ばれます。[jpma-nanbyou.com] このうち、我が国で頻度が高い遺伝性脊髄小脳変性症は、SCA3(脊髄小脳失調症3型、マシャド・ジョセフ病)、SCA6、SCA31、DRPLA(歯状核赤核淡蒼球萎縮症)である。 優性遺伝性のSCA1、2、3、6、7、17、DRPLAでは、原因遺伝子の翻訳領域におけるCAGという3塩基の繰り返し配列が異常に伸長することにより発症する。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp] 優性遺伝性SCDでは、約9割は原因遺伝子が解明されているとも言われており、病型の名前は遺伝子座が見つかった順から「SCA」の何番(例:「SCA」)と呼ばれます。[jpma-nanbyou.com] このうち、我が国で頻度が高い遺伝性脊髄小脳変性症は、SCA3(脊髄小脳失調症3型、マシャド・ジョセフ病)、SCA6、SCA31、DRPLA(歯状核赤核淡蒼球萎縮症)である。 優性遺伝性のSCA1、2、3、6、7、17、DRPLAでは、原因遺伝子の翻訳領域におけるCAGという3塩基の繰り返し配列が異常に伸長することにより発症する。[nanbyou.or.jp]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    SCA1) 脊髄小脳萎縮症2(SCA2) 脊髄小脳萎縮症3(SCA3) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症7(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症0(SCA10) 脊髄小脳萎縮症(SCA11) 脊髄小脳萎縮症2(SCA12[park16.wakwak.com] SCA1SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、およびDRPLAについて、推定50〜60%の優性遺伝性運動失調症(表1参照)を非常に正確かつ特異的な分子遺伝学的検査で同定することができる。すべての遺伝子は、関連遺伝子にヌクレオチドリピート伸長を示しています.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 19.代表的疾患4:SCA、2、3、7 20.代表的疾患5:歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 21.代表的疾患6:フリードリッヒ病および類似疾患 22.痙性対麻痺 23.薬物治療 24.治療法の現状 25.小脳磁気刺激法、電気刺激法ほか 26.将来実現するであろう治療 27.臨床の現場から 28.遺伝子治療の展望 第3部 リハビリテーション[jpci.jp]

  • 小脳失調早期発症

    SCA1) 脊髄小脳萎縮症2(SCA2) 脊髄小脳萎縮症3(SCA3) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症7(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症0(SCA10) 脊髄小脳萎縮症(SCA11) 脊髄小脳萎縮症2(SCA12[park16.wakwak.com] 眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp] 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 脊髄小脳失調症2型(SCA2) 脊髄小脳失調症3型(SCA3、通称:マシャド・ジョセフ病) 脊髄小脳失調症6型(SCA6) 2009年現在で31型まで発見されています。[mieko-neurologyclinic.com]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    SCA1) 脊髄小脳萎縮症2(SCA2) 脊髄小脳萎縮症3(SCA3) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症7(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症0(SCA10) 脊髄小脳萎縮症(SCA11) 脊髄小脳萎縮症2(SCA12[park16.wakwak.com] 眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp] Machado-Josph病(MJD) 千葉大学 金井 数明 1077 脊髄小脳失調症6型(SCA6) 東京医科歯科大学 渡瀬 啓 ほか 1082 脊髄小脳失調症31型(SCA31) 東京医科歯科大学 石川 欽也 ほか 1089 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) 東京大学 鈴木 一詩 ほか 1096 その他のポリグルタミン病 (SCA1[saishin-igaku.co.jp]

さらなる症状