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考えれる210県の原因 sca1

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  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    比較的本邦での頻度の高いものは、以下のようなタイプです 脊髄小脳失調症1 型(SCA1)[6p22-23, ataxin1]、 Wiki 脊髄小脳失調症2 型(SCA2)[12q23-24.1, ataxin2]、 Wiki Machado-Joseph病 (SCA3)[14q24.3-32.1, ATXN3]、 Wiki 脊髄小脳失調症6[treatneuro.com] Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1) Type 8 (SCA8) SCA1:第6番染色体(6p22-23)のCAGリピート増大 SCA2:第12番染色体(12q23-24.1)のCAGリピート増大 SCA3:第14番染色体(14q24.3-32.1)のCAGリピート増大(MJDにあたる) SCA4:第16[www2b.biglobe.ne.jp] 眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    ,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] 1:常染色体優性小脳失調の分子遺伝学 疾患名 遺伝子記号・ 染色体座 1 変異の種類 参考文献 検査の実施状況 SCA1 ATXN1 CAG反復 Subramony & Ashizawa [2011] 臨床 SCA2 ATXN2 CAG反復 Pulst [2010] 臨床 SCA3 ATXN3 CAG反復 Paulson [2011] 臨床[grj.umin.jp] 常染色体優性遺伝性 原因遺伝子がわかった順で、脊髄小脳失調症1型(SCA1)、脊髄小脳失調症2型(SCA2)、脊髄小脳失調症3型(SCA3)・・・などに分類され、ほかにも歯状核赤核淡蒼球ルイ体委縮症が知られています。[scd-msa.net]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] 日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。臨床診断における大まかなポイントを以下に纏める。第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[up-t.jp] 優性遺伝性SCDでは、約9割は原因遺伝子が解明されているとも言われており、病型の名前は遺伝子座が見つかった順から「SCA」の何番(例:「SCA」)と呼ばれます。[jpma-nanbyou.com]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    図6 Chk1阻害剤による寿命の回復 SCAモデル(黒菱)に対し、Chk1阻害剤を投与すると(青丸)寿命の 延長効果があった。 図7 RpA1とAtaxin1の結合 変異型Ataxin1を発現するSCA1モデルマウスでは、Ataxin1抗体での 免疫沈降でRpA1の共沈が見られた(右端)。[tmd.ac.jp] 参考図 図 SCAモデルショウジョウバエの寿命短縮を回復する遺伝子 SCAモデル(平均寿命約21日)の寿命は野生型(平均寿命約35日)に比べて顕著に短い。RpA(赤)を含む8種のDNA損傷修復遺伝子がこの寿命短縮を回復した。[jst.go.jp] 同研究グループでは、2007年に網羅的たんぱく質質量解析(プロテオミックス解析)を用いて、SCA1とハンチントン病の神経細胞モデルで共通して減少するたんぱく質「HMGB1」を発見。これを補充することで、SCA1ショウジョウバエモデルの神経変性が改善することを報告した。[monoist.atmarkit.co.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    SCA1) 脊髄小脳萎縮症2(SCA2) 脊髄小脳萎縮症3(SCA3) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症7(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症0(SCA10) 脊髄小脳萎縮症(SCA11) 脊髄小脳萎縮症2(SCA12[park16.wakwak.com] ,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] この表で、以前にはメンツ エル型脊髄小脳変性症と診断されていた方で遺伝子検査をするとSCA1とかSCA2という病 気であることが、以前はホルムス型脊髄小脳変性症と診断されていた方が遺伝子検査をする とSCA6という病気であることなどが解ってきました。[park16.wakwak.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] 日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。臨床診断における大まかなポイントを以下に纏める。第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[up-t.jp] 眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp] キーワード 歯状赤核淡蒼球ルイ体委縮症、ポリグルタミン病、変異タンパク質蓄積、遺伝子転写障害、DRPLA、トランスジェニックマウス 目次へ戻る 常染色体優性遺伝性 SCD その他のポリグルタミン病 (SCA1SCA2,SCA7,SCA17) 安井建一*1 足立芳樹*2 中島健二**1 *1 鳥取大学医学部脳神経医科学講座脳神経内科学分野 [saishin-igaku.co.jp] 優性遺伝性SCDでは、約9割は原因遺伝子が解明されているとも言われており、病型の名前は遺伝子座が見つかった順から「SCA」の何番(例:「SCA」)と呼ばれます。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    ,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1) Type 8 (SCA8) SCA1:第6番染色体(6p22-23)のCAGリピート増大 SCA2:第12番染色体(12q23-24.1)のCAGリピート増大 SCA3:第14番染色体(14q24.3-32.1)のCAGリピート増大(MJDにあたる) SCA4:第16[www2b.biglobe.ne.jp] 日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。臨床診断における大まかなポイントを以下に纏める。第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[up-t.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    ,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] 日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8%程度である。EAOHが半数をしめる。臨床診断における大まかなポイントを以下に纏める。第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[up-t.jp] 眼球運動障害(SCA2, MJD/SCA3) 眼球運動失行(AOA1-4) 網膜黄斑変性(SCA7) 末梢神経障害(MJD/SCA3, AOA1, AOA2, TDP1) 運動ニューロン障害(SCA1, SCA36) ミオクローヌスてんかん(DRPLA) 認知機能障害(SCA1,SCA17,DRPLA) 錐体路徴候(MJD/SCA3, SCA17[ameblo.jp]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    SCA1) 脊髄小脳萎縮症2(SCA2) 脊髄小脳萎縮症3(SCA3) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症7(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症0(SCA10) 脊髄小脳萎縮症(SCA11) 脊髄小脳萎縮症2(SCA12[park16.wakwak.com] Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1) Type 8 (SCA8) SCA1:第6番染色体(6p22-23)のCAGリピート増大 SCA2:第12番染色体(12q23-24.1)のCAGリピート増大 SCA3:第14番染色体(14q24.3-32.1)のCAGリピート増大(MJDにあたる) SCA4:第16[www2b.biglobe.ne.jp] SCA1SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、およびDRPLAについて、推定50〜60%の優性遺伝性運動失調症(表1参照)を非常に正確かつ特異的な分子遺伝学的検査で同定することができる。すべての遺伝子は、関連遺伝子にヌクレオチドリピート伸長を示しています.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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