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考えれる7県の原因 sbds

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  • パリスターホール症候群

    Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS[pref.saitama.lg.jp]

  • 嚢胞性線維症

    シュバッハマン・ダイアモンド症候群は SBDS 遺伝子の両アレル変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。 原発性胆道閉鎖症(Primary biliary atresia ) まれであるが、嚢胞性線維症患者は乳児期に、臨床的に明らかな消化器・呼吸器症状を認めることなく胆道閉塞による症状を呈することがある。[grj.umin.jp]

  • 先天性精管欠如

    シュバッハマン・ダイアモンド症候群は SBDS 遺伝子の両アレル変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。 原発性胆道閉鎖症(Primary biliary atresia ) まれであるが、嚢胞性線維症患者は乳児期に、臨床的に明らかな消化器・呼吸器症状を認めることなく胆道閉塞による症状を呈することがある。[grj.umin.jp]

  • 肺嚢胞性疾患

    シュバッハマン・ダイアモンド症候群は SBDS 遺伝子の両アレル変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。 原発性胆道閉鎖症(Primary biliary atresia ) まれであるが、嚢胞性線維症患者は乳児期に、臨床的に明らかな消化器・呼吸器症状を認めることなく胆道閉塞による症状を呈することがある。[grj.umin.jp]

  • 先天性クロール下痢症

    シュバッハマン・ダイアモンド症候群は SBDS 遺伝子の両アレル変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。 原発性胆道閉鎖症(Primary biliary atresia ) まれであるが、嚢胞性線維症患者は乳児期に、臨床的に明らかな消化器・呼吸器症状を認めることなく胆道閉塞による症状を呈することがある。[grj.umin.jp]

  • ロイス・ディーツ症候群 2型

    Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS[pref.saitama.lg.jp]

  • トリプシノゲン欠乏

    シュバッハマン・ダイアモンド症候群は SBDS 遺伝子の両アレル変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。 原発性胆道閉鎖症(Primary biliary atresia ) まれであるが、嚢胞性線維症患者は乳児期に、臨床的に明らかな消化器・呼吸器症状を認めることなく胆道閉塞による症状を呈することがある。[grj.umin.jp]

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