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考えれる163県の原因 sbds

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  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp] : K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] CEBPE [HSA: 1053 ] [KO: K10051 ] MPO [HSA: 4353 ] [KO: K10789 ] G6PD [HSA: 2539 ] [KO: K00036 ] SBDS[kegg.jp]

  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    ほとんどのケースで SBDS 遺伝子の変異が認められる。SBDS は、リボソーム 60S サブユニットの成熟と輸送に係わるタンパク質である。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes (SDS1) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574 ] (SDS2) EFL1 [HSA: 79631 ] [KO: K14536 ] H00440 レット症候群 レット症候群は主に女児に起こる進行性の神経疾患である[kegg.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    ほとんどのケースで SBDS 遺伝子の変異が認められる。SBDS は、リボソーム 60S サブユニットの成熟と輸送に係わるタンパク質である。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes (SDS1) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574 ] (SDS2) EFL1 [HSA: 79631 ] [KO: K14536 ] H00440 レット症候群 レット症候群は主に女児に起こる進行性の神経疾患である[kegg.jp]

  • パリスターホール症候群

    Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS[pref.saitama.lg.jp]

  • X連鎖重症先天性好中球減少症

    伴うSCN(Kostmann症候群) HAX1 AR MDS/AML, 精神運動発達遅滞 GFI1変異に伴うSCN GFI1 AD B, Tリンパ球異常 周期性好中球減少症 ELANE AD 周期的好中球減少 特発性好中球減少症 不明 不明 特になし 2) リボゾーム機能障害による好中球減少症 Shwachaman-Diamond症候群 SBDS[emeneki.com] V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • 顔面異形 - 免疫不全 - 生存 - 短身長症候群

    伴うSCN(Kostmann症候群) HAX1 AR MDS/AML, 精神運動発達遅滞 GFI1変異に伴うSCN GFI1 AD B, Tリンパ球異常 周期性好中球減少症 ELANE AD 周期的好中球減少 特発性好中球減少症 不明 不明 特になし 2) リボゾーム機能障害による好中球減少症 Shwachaman-Diamond症候群 SBDS[emeneki.com] V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    ほとんどのケースで SBDS 遺伝子の変異が認められる。SBDS は、リボソーム 60S サブユニットの成熟と輸送に係わるタンパク質である。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes (SDS1) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574 ] (SDS2) EFL1 [HSA: 79631 ] [KO: K14536 ] H00440 レット症候群 レット症候群は主に女児に起こる進行性の神経疾患である[kegg.jp]

  • ZAP70欠乏による重症複合免疫不全

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • 古典的な構成要素の経路欠損による免疫不全

    さらに,先天性骨髄不全症候群の一つShwachman-Diamond症候群(SDS)の90%以上では, sbds 遺伝子に変異が同定される。 sbds がコードする蛋白はリボゾームの60Sサブユニットの成熟や40Sと60Sの結合に重要な役割を果たすことが知られ,変異体はこの機能を障害する 26) 。[myschedule.jp] V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp] : K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] CEBPE [HSA: 1053 ] [KO: K10051 ] MPO [HSA: 4353 ] [KO: K10789 ] G6PD [HSA: 2539 ] [KO: K00036 ] SBDS[kegg.jp]

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