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考えれる59県の原因 sbds

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  • パリスターホール症候群

    Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS[pref.saitama.lg.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    ほとんどのケースで SBDS 遺伝子の変異が認められる。SBDS は、リボソーム 60S サブユニットの成熟と輸送に係わるタンパク質である。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes (SDS1) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574 ] (SDS2) EFL1 [HSA: 79631 ] [KO: K14536 ] H00440 レット症候群 レット症候群は主に女児に起こる進行性の神経疾患である[kegg.jp]

  • 原発性免疫不全症

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    ほとんどのケースで SBDS 遺伝子の変異が認められる。SBDS は、リボソーム 60S サブユニットの成熟と輸送に係わるタンパク質である。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes (SDS1) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574 ] (SDS2) EFL1 [HSA: 79631 ] [KO: K14536 ] H00440 レット症候群 レット症候群は主に女児に起こる進行性の神経疾患である[kegg.jp]

  • IgE型骨髄腫

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    V.シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群 1.常染色体劣性遺伝 2.好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少 3.膵眼分泌異常 4.骨格異常(低身長など)を伴うことが多い 5.骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い 6.90%でSBDS遺伝子に変異が認められる 上記臨床症状のもと SBDS[nanbyou.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 (Schmid) COL10A1 [HSA: 1300 ] [KO: K19479 ] (McKusik) RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] (Jansen) PTHR1 [HSA: 5745 ] [KO: K04585 ] (SBDS) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574[kegg.jp]

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