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考えれる26県の原因 sall4

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    転写因子 SALL4 の遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 SALL4 [HSA: 57167 ] [KO: K19871 ] H00635 無虹彩症 無虹彩症は、虹彩形成不全または発育不全と定義される先天性、両側の眼性奇形である。孤発性の場合も、他の眼性障害を伴う場合もある。[kegg.jp]

  • 胚細胞腫瘍

    ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年者に好発 ・増殖速度が比較的遅い ・放射線,化学療法に対する感受性が高い ・予後は比較的良好 二大性索マーカーといったらカルレチニンとαインヒビン他にはSF-1とかでSALL4[search.yahoo.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    転写因子 SALL4 の遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 SALL4 [HSA: 57167 ] [KO: K19871 ] H00635 無虹彩症 無虹彩症は、虹彩形成不全または発育不全と定義される先天性、両側の眼性奇形である。孤発性の場合も、他の眼性障害を伴う場合もある。[kegg.jp]

  • 乳腺過誤腫

    免疫染色でAFP陰性,glypican3陽性,SALL4陽性で胎児消化管上皮類似癌と診断した.術後9ヶ月で肝転移を認めた.胃胎児消化管上皮類似癌は非常に稀で予後不良な疾患である.文献的考察を加え報告する.[ringe.jp] 順天堂大学医学部附属順天堂医院消化器・低侵襲外科 夕部 由規謙 他 非常に稀な胃胎児消化管上皮類似癌を2例経験した.症例1は80歳代,男性.前庭部前壁に55mmの2型病変を認め,胃癌の診断にて腹腔鏡下幽門側胃切除術を施行した.病理組織検査で淡明な細胞質を有する高 中分化腺癌,一部低分化腺癌を認めた.免疫染色でAFP陰性, Glypican3陰性,SALL4[ringe.jp]

  • 無耳症

    診断は臨床所見と SALL4 変異の検出に基づいて行なわれる。 SALL4 全翻訳領域の塩基配列と遺伝子欠失を調べる検査は、臨床的に利用可能である。[grj.umin.jp] まれに臨床診断では典型的ホルト-オーラム症候群(症状は橈側列形成異常と心奇形のみ)が SALL4 変異を原因とする場合もある。さらに臨床症状としては感音性難聴と伝音性難聴のいずれかまたは両方が含まれる。. 診断・検査 SALL4 関連疾患の原因遺伝子は SALL4 遺伝子のみである。[grj.umin.jp] SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp]

  • 無肢症

    診断は臨床所見と SALL4 変異の検出に基づいて行なわれる。 SALL4 全翻訳領域の塩基配列と遺伝子欠失を調べる検査は、臨床的に利用可能である。[grj.umin.jp] まれに臨床診断では典型的ホルト-オーラム症候群(症状は橈側列形成異常と心奇形のみ)が SALL4 変異を原因とする場合もある。さらに臨床症状としては感音性難聴と伝音性難聴のいずれかまたは両方が含まれる。. 診断・検査 SALL4 関連疾患の原因遺伝子は SALL4 遺伝子のみである。[grj.umin.jp] SALL4 関連疾患 ( SALL-4 Related Disorders) [Includes: Acro-Renal-Ocular Syndrome, Duane-Radial Ray Syndrome/Okihiro Syndrome, SALL4-Realted Holt-Oram Syndrome] Gene Review著者:Jürgen[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    鰓耳腎症候群の原因となる遺伝子で現在わかっているものは下記の4つです。 EYA1(イヤーワン) SIX1(シックスワン) SALL1(サルーワン) SIX5(シックスファイブ) 上記4つの原因遺伝子のうち、ほとんどはEYA1が原因にとなり鰓耳腎症候群が起こっています。[medicalnote.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、RPS6KA3、RRAS2、RS1、RSN、RSS、RU1、RU2、RUNX2、RUNXl、RWS、RYR1、S 100、SAA1、SACS、SAG、SAGE、SALL1、SARDH、SART1、SART2、SART3、SAS、SAX1、SCA2、SCA、SCA5、SCA7、SCA8、SCA1、SCC、SCCD、SCF、SCLC1、SCN1A[biosciencedbc.jp] RFXANK、RFXAP、RGR、RHAG、RHAMM/CD168、RHD、RHO、Rip 1、RLBP1、RLN2、RLN1、RLS、RMD1、RMRP、ROM1、ROR2、RP、RP1、RP14、RP17、RP2、RP6、RP9、RPD1、RPE65、RPGR、RPGRIP1、RP1、RP10、RPS19、RPS2、RPS4X、RPS[biosciencedbc.jp]

  • バース症候群

    転写因子 SALL4 の遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 SALL4 [HSA: 57167 ] [KO: K19871 ] H00635 無虹彩症 無虹彩症は、虹彩形成不全または発育不全と定義される先天性、両側の眼性奇形である。孤発性の場合も、他の眼性障害を伴う場合もある。[kegg.jp]

  • 小脳失調早期発症

    SALL4 の遺伝子変異が原因となる。SALL4 は初期胚発生時には広く発現し、後に成人の精巣や卵巣に限定して発現する転写因子をコードする。[kegg.jp] 先天奇形 SALL4 [HSA: 57167 ] [KO: K19871 ] H02284 ロイコトリエン C4 合成酵素欠損症 ロイコトリエン C4 (LTC4) 合成酵素欠損症は、致命的な発育異常症候群に関わる先天性代謝異常である。[kegg.jp]

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