Create issue ticket

考えれる1県の原因 S字型眼瞼下垂

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    概要 心臓の奇形と手の異常が合併する病気です。(心臓-手 症候群とも呼ばれます。)1960年にHolt(ホルト)とOram(オーラム)が最初に報告した病気なので、ホルト・オーラム症候群と呼ばれています。出生10万人に1人と稀な病気ですが、家族内で遺伝する心臓の病気として知られているのは、同時に出現する手の異常が目にとまりやすいからです。 先天性の心臓の奇形と上肢や指の異常が認められると、この病気が疑われます。症状に家族内での発生があれば、さらに強くホルトオーラム症候群が疑われます。 1997年に病気の原因遺伝子が発見されました。 症状 (1)心臓の症状 ホルトオーラム症候群の95[…][kompas.hosp.keio.ac.jp]

さらなる症状