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考えれる1県の原因 RYR1遺伝子の突然変異

  • ネマリン筋障害

    コアとロッドを有する常染色体優性先天性ミオパチーは、骨格筋リアノジン受容体をコードするRYR1遺伝突然変異と関連している. Hum Mol Genet. 2000年11月1日. 9(18):2599 608..[lindarmartinez.weebly.com] Tammaro A、Di Martino A、Bracco A、Cozzolino S、Savoia G、Andria B. 75人の悪性高体温家族におけるRYR1遺伝の新規ミスセンス突然変異および予想外の多変量. Clin Genet. 2011年5月. 79(5):438-47..[lindarmartinez.weebly.com] 中枢性病変および軽度筋肉症状を有する成人における優性および劣性RYR1突然変異. 筋肉神経. 2011年7月. 44(1):102-8.. Wattanasirichaigoon D、Swoboda KJ、Takada F、et al.[lindarmartinez.weebly.com]

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