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考えれる105県の原因 ryr1

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] この病理像を呈する遺伝子異常にはACTA1 (α-skeletal actin) とTPM3 (α-tropomyosin) および強直性脊椎症を伴うSEPN1 (serenoprotein ) 、さらにRYR1 (ryanodin receptor 1) が知られている。[pathologycenter.jp] CLCN1 (voltage sensitive chloride channel 1), RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA[pathologycenter.jp]

  • 悪性高熱症

    またセントラルコア病の遺伝子変異がRYR1領域であることから, セントラルコア病と悪性高熱症は非常に関連深い疾患である. しかし悪性高熱症だからといってセントラルコア病を必ず伴っているわけでもなく, 逆にセントラルコア病だからといって, 確率は低いと思われるが必ずしも悪性高熱症であるわけでもない.[doi.org] RyR1には、Ca2 濃度の変化に反応するために重要な部位が2つあると考えられており、それぞれA部位、I部位と呼ばれる。A部位は、RyR1が開口することを伝達するための、高親和性のCa2 結合部位である。I部位は、RyR1が閉口することを伝達する低い親和性の部位である。[ja.wikipedia.org] 常染色体優性遺伝をとり, 多くはリアノジン受容体 (RYR1) の遺伝子変異のために起こるといわれている. 一方, セントラルコア病は先天性非進行性ミオパチーの一種である. 臨床症状として重症例は少ないが, 側弯症や四肢の関節拘縮などを有することが多い. セントラルコア病患者の悪性高熱症合併例は以前より報告されていた.[doi.org]

  • ネマリン筋障害

    この病理像を呈する遺伝子異常にはACTA1 (α-skeletal actin) とTPM3 (α-tropomyosin) および強直性脊椎症を伴うSEPN1 (serenoprotein ) 、さらにRYR1 (ryanodin receptor 1) が知られている。[pathologycenter.jp] ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7 常染色体優性 TPM2 常染色体劣性 SEPN1 全タイプ1線維[nanbyou.or.jp] RYR1変異は、中心核を有する先天性ミオパシーの一般的な原因である. 筋 トレ 後 タンパク質 ユビキチン化 意味 ロン分 Ann Neurol. 2010年11月. 68(5):717-26.. 佐藤Ⅰ、呉S、Ibarra MC、林YK、藤田H、東條M. 均一なタイプ1繊維およびRYR1突然変異を有する先天性神経筋疾患.[lindarmartinez.weebly.com]

  • カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍 5

    一方、小脳プルキンエ細胞では一酸化窒素(NO)による1RyR(RyR1)のS-ニトロシル化によりNO-induced Ca 2 releaseも起こる。[bsd.neuroinf.jp] […] ryanodine受容体(ryanodine receptor, RyR)には骨格筋型(RyR1)、心筋型(RyR2)および脳型(RyR3)とがある。[udatsu.vs1.jp] CALM1 と TRDN での 病的バリアントは、CPVTの 原因としてはごく稀である事を覚えておきたい。 RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp]

  • 超高熱症

    “Pharmacologic and functional characterization of malignant hyperthermia in the R163C RyR1 knock-in mouse”.[ja.wikipedia.org] “Pharmacologic and functional characterization of malignant hyperthermia in the R163C RyR1 knock-in mouse” .[ja.wikipedia.org] これらの薬剤が 骨格筋 細胞の リアノジン受容体 RyR1の カルシウム誘発性カルシウム放出 を暴走させ、 筋小胞体 内のカルシウムと、筋細胞内のATPを筋収縮と発熱を引き起こしながら消費し尽くし、 体温 が制御できなくなり、適切な処置が行われないと死亡する。 ヒト のみでなく、 イヌ 、 ウマ 、 ブタ 等にも存在する。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7 常染色体優性 TPM2 常染色体劣性 SEPN1 全タイプ1線維[nanbyou.or.jp] この病理像を呈する遺伝子異常にはACTA1 (α-skeletal actin) とTPM3 (α-tropomyosin) および強直性脊椎症を伴うSEPN1 (serenoprotein ) 、さらにRYR1 (ryanodin receptor 1) が知られている。[pathologycenter.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    一方、小脳プルキンエ細胞では一酸化窒素(NO)による1RyR(RyR1)のS-ニトロシル化によりNO-induced Ca 2 releaseも起こる。[bsd.neuroinf.jp] […] ryanodine受容体(ryanodine receptor, RyR)には骨格筋型(RyR1)、心筋型(RyR2)および脳型(RyR3)とがある。[udatsu.vs1.jp] CALM1 と TRDN での 病的バリアントは、CPVTの 原因としてはごく稀である事を覚えておきたい。 RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp]

  • 悪性高熱-関節拘縮症-斜頸症候群

    そもそもタイプ1と2の線維における CICR速度に違いがあるのはなぜであろうか,何が原因なのであろうか。RYR1は両線維とも同じです。 RYR1の点変異の部位とCICR速度には関連がありません。[kokuseido.co.jp] “Pharmacologic and functional characterization of malignant hyperthermia in the R163C RyR1 knock-in mouse” .[ja.wikipedia.org] “Screening for point mutations of the RYR1 and SCN4A genesin neuroleptic malignant syndrome” . 千葉医学 76 : 75-79.[ja.wikipedia.org]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    遺伝検査でRYR1のヘテロ変異(p.Arg2241X、p.Asp708Asn、p.Arg2939Lys)が判明し、RyR1蛋白の著しい減少と異常なDHPR分布を認めた。今回の症例からRYR1変異はミオパチーと非典型的な四肢麻痺を起こすが、RYR1変異はまた異常な特徴を持った周期性四肢麻痺を呈する別の未判明症例にもみとめることが分かった。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 周期性四肢麻痺は多様な疾患で、主にSCN4AやCACNA1S遺伝子の変異と関連する優性遺伝病である。リアノジンレセプター1RyR1)とDHPR蛋白の相互作用は、骨格筋の興奮収縮連携における脱分極依存Caイオン放出に関係する。今回先天性ミオパチー所見をもち、10代後半より全身性の非典型的な正K性の四肢麻痺を呈した35歳女性を報告する。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 未熟染色体凝縮症候群と常染色体劣性小頭症タイプⅠに対する対立遺伝子である gaiMulti-minicore disease and atypical periodic paralysis associated with novel mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 常染色体劣性中心核病

    ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1 ( 常染色体優性 MYH7 常染色体優性 TPM2 常染色体劣性 SEPN1 全タイプ1線維[nanbyou.or.jp] この病理像を呈する遺伝子異常にはACTA1 (α-skeletal actin) とTPM3 (α-tropomyosin) および強直性脊椎症を伴うSEPN1 (serenoprotein ) 、さらにRYR1 (ryanodin receptor 1) が知られている。[pathologycenter.jp] 実際DM1患者組織においては、特定の遺伝子 ( CLCN-1, IR, SERCA2, RYR1, APP, MAPT など)の選択的スプライシングに異常が認められている [16] 。[bsd.neuroinf.jp]

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