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考えれる4県の原因 rsph1

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  • 原発性線毛機能不全 25

    そのうち線毛の構造物質であるダイニン腕の異常が多く、 外側ダイニン腕の遺伝子異常として DNAH5、DNAI1、DNAH11、TXNDC3、DNAI2が同定されている。 他にもKTU、RPGR、OFD1RSPH9、RSPH4Aなど これまでに約30の遺伝子異常が報告されている。[blog.goo.ne.jp] DNAH5, DNAI1, DNAI2, TXNDC3, DNAL1, DNAH11, HEATR2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, RSPH4A, RSPH9, CCDC39, CCDC40, CCDC103, HYDLN, LRRC6 * *Several genes, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3 and[blog.livedoor.jp]

  • 原発性線毛機能不全 23

    DNAH5, DNAI1, DNAI2, TXNDC3, DNAL1, DNAH11, HEATR2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, RSPH4A, RSPH9, CCDC39, CCDC40, CCDC103, HYDLN, LRRC6 * *Several genes, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3 and[blog.livedoor.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    : 92749 ] [KO: K19754 ] (CILD22) ZMYND10 [HSA: 51364 ] (CILD23) ARMC4 [HSA: 55130 ] (CILD24) RSPH1 [HSA: 89765 ] [KO: K19755 ] (CILD25) DYX1C1 [HSA: 161582 ] [KO: K19758 ][kegg.jp] ] (CILD32) RSPH3 [HSA: 83861 ] (CILD33) GAS8 [HSA: 2622 ] [KO: K19942 ] (CILD34) DNAJB13 [HSA: 374407 ] [KO: K09519 ] (CILD35) TTC25 [HSA: 83538 ] (CILD36) PIH1D3 [HSA: 139212[kegg.jp] DNAH11 [HSA: 8701 ] [KO: K10408 ] (CILD9) DNAI2 [HSA: 64446 ] [KO: K11143 ] (CILD10) KTU [HSA: 55172 ] [KO: K19751 ] (CILD11) RSPH4A [HSA: 345895 ] [KO: K19756 ] (CILD12) RSPH9[kegg.jp]

  • 原発性線毛機能不全-色素性網膜炎症候群

    そのうち線毛の構造物質であるダイニン腕の異常が多く、 外側ダイニン腕の遺伝子異常として DNAH5、DNAI1、DNAH11、TXNDC3、DNAI2が同定されている。 他にもKTU、RPGR、OFD1RSPH9、RSPH4Aなど これまでに約30の遺伝子異常が報告されている。[blog.goo.ne.jp]

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