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考えれる16県の原因 rrm2b

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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    TK2遺伝子の変異が関与する、主に筋肉で発症する病型。 SUCLA2、SUCLG1、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。 DGUOK、MPV17、POLG、PEO1(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。[ja.wikipedia.org] R2サブユニットのうち RRM2B がコードしているものはp53によって誘導され、非増殖性の細胞において正常なDNA修復とミトコンドリアDNA合成を行うために必要である。R2サブユニットのもう1種類は分裂細胞でしか発現しない。[ja.wikipedia.org] SUCLA2RRM2Bが関連する病型では脳の変形が起きる。フェロー諸島(創始者効果のため比較的発症率が高い地域)の12症例を対象にした2007年の研究では、予後が悪く早期に死亡すると示唆されている。2015年の研究ではSUCLA2 変異のある患者50人を対象にしており、この中には16種類の異なるSUCLA2 変異が含まれていた。[ja.wikipedia.org]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1 [HSA: 56652 ] [KO: K17680 ] (MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA: 50484 ] [KO: K10808 ] (MTDPS9) SUCLG1[kegg.jp] TYMP [HSA: 1890 ] [KO: K00758 ] (MTDPS2) TK2 [HSA: 7084 ] [KO: K00857 ] (MTDPS3) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2[kegg.jp]

  • リー症候群

    ) 緊張低下,脳症,腎尿細管症,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う筋症( GFER ) 他の疾患 コエンザイムQ10欠乏( COQ2,COQ9,CABC1,ETFDH ) Barth症候群(メチルグルタコン酸尿症2型)( TAZ )[grj.umin.jp] チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2[grj.umin.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ) 緊張低下,脳症,腎尿細管症,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う筋症( GFER ) 他の疾患 コエンザイムQ10欠乏( COQ2,COQ9,CABC1,ETFDH ) Barth症候群(メチルグルタコン酸尿症2型)( TAZ )[grj.umin.jp] チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2[grj.umin.jp]

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    CoA合成酵素をコードする)、もしくは RRM2B 遺伝子(p53誘導性リボ核酸還元酵素サブユニットBをコードする)の変異と関連する脳筋症 TWNK 遺伝子(Twinkle蛋白をコードする)、 POLG 遺伝子(DNAポリメラーゼγをコードする)、 DGUOK 遺伝子(デオキシグアノシンキナーゼをコードする)、あるいは MPV17 遺伝子の[grj.umin.jp] TYMP 遺伝子(チミジンホスホリラーゼをコードする)もしくは POLG 遺伝子(DNAポリメラーゼγをコードする)の変異と関連する神経消化器脳症 TK2 遺伝子(チミジンキナーゼ2をコードする)の変異と関連するミオパチー SUCLA2 遺伝子(ATP依存性サクシニルCoA合成酵素をコードする)、 SUCLG1 遺伝子(GTP依存性サクシニル[grj.umin.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1 [HSA: 56652 ] [KO: K17680 ] (MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA: 50484 ] [KO: K10808 ] (MTDPS9) SUCLG1[kegg.jp] TYMP [HSA: 1890 ] [KO: K00758 ] (MTDPS2) TK2 [HSA: 7084 ] [KO: K00857 ] (MTDPS3) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1 [HSA: 56652 ] [KO: K17680 ] (MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA: 50484 ] [KO: K10808 ] (MTDPS9) SUCLG1[kegg.jp] TYMP [HSA: 1890 ] [KO: K00758 ] (MTDPS2) TK2 [HSA: 7084 ] [KO: K00857 ] (MTDPS3) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    [HSA: 8803 ] [KO: K01900 ] (MTDPS6) MPV17 [HSA: 4358 ] [KO: K13348 ] (MTDPS7) PEO1 [HSA: 56652 ] [KO: K17680 ] (MTDPS8A/8B) RRM2B [HSA: 50484 ] [KO: K10808 ] (MTDPS9) SUCLG1[kegg.jp] TYMP [HSA: 1890 ] [KO: K00758 ] (MTDPS2) TK2 [HSA: 7084 ] [KO: K00857 ] (MTDPS3) DGUOK [HSA: 1716 ] [KO: K00904 ] (MTDPS4A/4B) POLG [HSA: 5428 ] [KO: K02332 ] (MTDPS5) SUCLA2[kegg.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    TK2 ( 英語版 ) 遺伝子の変異が関与する、主に 筋肉 で発症する病型。 SUCLA2 ( 英語版 ) 、 SUCLG1 ( 英語版 ) 、 RRM2B のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に 脳 で発症する病型。[ja.wikipedia.org] CoA合成酵素をコードする)、もしくは RRM2B 遺伝子(p53誘導性リボ核酸還元酵素サブユニットBをコードする)の変異と関連する脳筋症 TWNK 遺伝子(Twinkle蛋白をコードする)、 POLG 遺伝子(DNAポリメラーゼγをコードする)、 DGUOK 遺伝子(デオキシグアノシンキナーゼをコードする)、あるいは MPV17 遺伝子の[grj.umin.jp] R2サブユニットのうち RRM2B がコードしているものは p53 によって誘導され、非増殖性の細胞において正常なDNA修復と ミトコンドリアDNA 合成を行うために必要である。R2サブユニットのもう1種類は分裂細胞でしか発現しない [13] 。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリア筋症

    ) 緊張低下,脳症,腎尿細管症,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う筋症( GFER ) 他の疾患 コエンザイムQ10欠乏( COQ2,COQ9,CABC1,ETFDH ) Barth症候群(メチルグルタコン酸尿症2型)( TAZ )[grj.umin.jp] チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2[grj.umin.jp]

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