1) 概要 a. 定義 嚢胞性線維症(cystic fibrosis:CF)は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)の遺伝子変異を原因とする全身性の常染色体劣性遺伝性疾患である。気道内液、腸管内液、膵液などの全身の分泌液/粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。汗中の塩化物イオン(Cl-)濃度の高値は、CFに特徴的な所見であり、診断に用いられる。 b. 疫学[…]
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