症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.minato.tokyo.jp]
症候群、歌舞伎症候群、ガラク トース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、カルニチン回路異常症、加齢黄斑変性、肝型糖原病、 間質性膀胱炎(ハンナ型)、環状 20 番染色体症候群、関節リウマチ、完全大血管転位症、眼皮膚白皮症、偽 性副甲状腺機能低下症、ギャロウェイ・モワト症候群、急性壊死性脳症、急性網膜壊死、球脊髄性筋萎縮症、 急速進行性糸球体腎炎
[oshiete-pes.com]
症候群 56 歌舞伎症候群 57 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 58 カルニチン回路異常症 59 加齢黄斑変性 60 肝型糖原病 61 間質性膀胱炎(ハンナ型) 62 環状20番染色体症候群 63 関節リウマチ 64 完全大血管転位症 65 眼皮膚白皮症 66 偽性副甲状腺機能低下症 67 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.itabashi.tokyo.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.minato.tokyo.jp]
好中球減少症症候群 致死性乳児性心筋症、心疾患性アミロイド症、噴門痙攣、カルドカルディアック(Cardocardiac)症候群、カルニチン-アシルカルニチン転移酵素欠損症、カルニチン欠損症および障害、一次性カルニチン欠損症、二次性カルニチン欠損症、MCAD欠損症に対する二次性カルニチン欠損症、カルニチン欠損症症候群、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ
[biosciencedbc.jp]
アルツハイマー病、パーキンソン病、糖尿病、自閉症および加齢プロセス、LIC(致死性小児心筋症)、β酸化欠損症、COX欠損症、ミトコンドリア細胞症、アルパーズ病、バース症候群、カルニチン-アシル-カルニチン欠損症、カルニチン欠損症、補酵素Q10欠損症、複合体I欠損症、複合体II欠損症、複合体III欠損症、複合体IV欠損症、複合体V欠損症、CPEO
[biosciencedbc.jp]
ミトコンドリア機能障害に関連するその他の疾患には、LIC(致死性乳児性心筋症)、β酸化欠損症、COX欠乏症、ミトコンドリア細胞症、アルパーズ病、バース症候群、カルニチン-アシル-カルニチン欠損症、カルニチン欠損症、補酵素Q10欠損症、複合体I欠損症、複合体II欠損症、複合体III欠損症、複合体IV欠損症、複合体V欠損症、CPEO、CPT I
[biosciencedbc.jp]
原発性カルニチン欠損症中性脂肪はカルニチンと結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチンが欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損症の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。
[ja.wikipedia.org]
原発性カルニチン欠損症 中性脂肪は カルニチン と結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチンが欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損症の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。
[ja.wikipedia.org]
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)欠損症CRTはアシルカルニチンがミトコンドリア内膜を通過する際に必要な酵素である。長時間の運動、寒冷、飢餓によって誘発される反復性の筋痛、筋力低下、ミオグロビン尿や横紋筋融解症が特徴的である。生検筋のCPT酵素活性で診断できる。
[ja.wikipedia.org]
原発性カルニチン欠損症 中性脂肪は カルニチン と結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチンが欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損症の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。
[ja.wikipedia.org]
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)欠損症 CRTはアシルカルニチンがミトコンドリア内膜を通過する際に必要な酵素である。長時間の運動、寒冷、飢餓によって誘発される反復性の筋痛、筋力低下、ミオグロビン尿や横紋筋融解症が特徴的である。生検筋のCPT酵素活性で診断できる。
[ja.wikipedia.org]
症候群、歌舞伎症候群、ガラク トース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、カルニチン回路異常症、加齢黄斑変性、肝型糖原病、 間質性膀胱炎(ハンナ型)、環状 20 番染色体症候群、関節リウマチ、完全大血管転位症、眼皮膚白皮症、偽 性副甲状腺機能低下症、ギャロウェイ・モワト症候群、急性壊死性脳症、急性網膜壊死、球脊髄性筋萎縮症、 急速進行性糸球体腎炎
[oshiete-pes.com]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.minato.tokyo.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.edogawa.tokyo.jp]
263 脳腱黄色腫症 ○ 264 無βリポタンパク血症 ○ 265 脂肪萎縮症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 βーケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L‐アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン
[byouin.metro.tokyo.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 497 (2) カルニチン回路欠損症 1) 全身性カルニチン欠乏症 小林 弘典 505 2) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損症 重松 陽介 510 3) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 畑 郁江 513 4) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼ
[nippon-rinsho.co.jp]
有機酸代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸β酸化異常症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸尿症Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。
[wch.opho.jp]
脂肪酸代謝異常 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 TFP/LCHAD欠損症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 CACT欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸血症2型 エネルギーを作る過程に障害のある病気です。筋肉の 動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因 になったりします。
[pref.akita.lg.jp]
側鎖アミノ酸代謝障害 脂肪酸代謝障害 副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄ニューロパチー 一次性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏症 二次性カルニチン欠乏症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 LCAD欠損症 LCHAD欠損症 MCAD欠損症 MTP欠損症 SCAD欠損症 VLCAD欠損症 グルタル酸血症2型 カルニチンパルミトイル転換酵素欠損症 その
[scuel.me]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.edogawa.tokyo.jp]
生化学 容器画像 コンペンジウム 補足情報 容器画像 コンペンジウム 高値 低値 ■先天性疾患 1)原発性カルニチン欠損症2)続発性カルニチン欠損症 ■後天性疾患 1)カルニチン摂取の減少2)カルニチン排泄の亢進(火傷、Fanconi症候群、敗血症、血液透析)3)カルニチン結合性薬剤の長期服用4)慢性疲労症候群 解説 カルニチンはビタミン様作用物質
[uwb01.bml.co.jp]
OTCN-2異常症の患者さんにおいては大量のカルニチン内服が非常に有効である事が分かっています。CPT-1欠損症の患者さんではカルニチンを内服する事はありませんが、CPT-2欠損症やCACT欠損症の患者さんでは状況によっては内服する事があります。
[nanbyou.or.jp]
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症
[tandem-ms.or.jp]
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症
[tandem-ms.or.jp]
原発性カルニチン欠損症 中性脂肪は カルニチン と結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチンが欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損症の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。
[ja.wikipedia.org]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 三頭酵素欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸血症2型 内分泌疾患 先天性甲状腺機能低下症 先天性副腎過形成症 対象者 大阪府内(大阪市・堺市を除
[pref.osaka.lg.jp]
)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※) その他(3疾病) ガラクトース血症、
[pref.okayama.jp]
脂肪酸代謝異常 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 TFP/LCHAD欠損症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 CACT欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸血症2型 エネルギーを作る過程に障害のある病気です。筋肉の 動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因 になったりします。
[pref.akita.lg.jp]
症候群 *1 歌舞伎症候群 *1 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 カルニチン回路異常症 *2 肝型糖原病 *1 間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 環状20番染色体症候群 *1 完全大血管転位症 *1 眼皮膚白皮症 *1 き 偽性副甲状腺機能低下症 *1 ギャロウェイ・モワト症候群 *1 球脊髄性筋萎縮症 急速進行性糸球体腎炎
[healthcare.ds-pharma.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.edogawa.tokyo.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.minato.tokyo.jp]
ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 497 (2) カルニチン回路欠損症 1) 全身性カルニチン欠乏症 小林 弘典 505 2) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損症 重松 陽介 510 3) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 畑 郁江 513 4) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼ
[nippon-rinsho.co.jp]
脂肪酸代謝異常 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 TFP/LCHAD欠損症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 CACT欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸血症2型 エネルギーを作る過程に障害のある病気です。筋肉の 動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因 になったりします。
[pref.akita.lg.jp]
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症
[tandem-ms.or.jp]
)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※) その他(3疾病) ガラクトース血症、
[pref.okayama.jp]
脂肪酸代謝異常 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 TFP/LCHAD欠損症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 CACT欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸血症2型 エネルギーを作る過程に障害のある病気です。筋肉の 動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因 になったりします。
[pref.akita.lg.jp]
17.MCAD欠損症 18.CPT-1欠損症 19.CPT-2欠損症 20.CACT欠損症 21.グルタル酸尿症2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目) 注意!
[med.shimane-u.ac.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.minato.tokyo.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.minato.tokyo.jp]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症 257 肝型糖原病 226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 150 環状20番染色体症候群 209 完全大血管転位症 164 眼皮膚白皮症 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 219 ギャロウェイ・モワト症候群 001 球脊髄性筋萎縮症
[city.minato.tokyo.jp]
好中球減少症症候群 致死性乳児性心筋症、心疾患性アミロイド症、噴門痙攣、カルドカルディアック(Cardocardiac)症候群、カルニチン-アシルカルニチン転移酵素欠損症、カルニチン欠損症および障害、一次性カルニチン欠損症、二次性カルニチン欠損症、MCAD欠損症に対する二次性カルニチン欠損症、カルニチン欠損症症候群、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ
[ekouhou.net]
、1型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、2型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、良性古典的筋型を含み、重度乳児型を含む、カルニチン輸送欠損(原発性カルニチン欠損)、カルノシナーゼ欠損、カルノシン血症、カロリ病、カーペンター症候群、カーペンターズ、軟骨-毛髪形成不全、キャッスルマン病、ヒアリン血管型キャッスルマン病、プラズマ
[ekouhou.net]
【請求項12】 アルツハイマー病、パーキンソン病、糖尿病、自閉症および加齢プロセス、LIC(致死性小児心筋症)、β酸化欠損症、COX欠損症、ミトコンドリア細胞症、アルパーズ病、バース症候群、カルニチン-アシル-カルニチン欠損症、カルニチン欠損症、補酵素Q10欠損症、複合体I欠損症、複合体II欠損症、複合体III欠損症、複合体IV欠損症、複合体
[ekouhou.net]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
症候群 56 歌舞伎症候群 57 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 58 カルニチン回路異常症 59 加齢黄斑変性 60 肝型糖原病 61 間質性膀胱炎(ハンナ型) 62 環状20番染色体症候群 63 関節リウマチ 64 完全大血管転位症 65 眼皮膚白皮症 66 偽性副甲状腺機能低下症 67 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.itabashi.tokyo.jp]
)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※) その他(3疾病) ガラクトース血症、
[pref.okayama.jp]
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症
[tandem-ms.or.jp]
メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、β-ケトチオラーゼ欠損症(※) 脂肪酸代謝異常症 (8疾病) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症
[pref.okayama.jp]
症候群、歌舞伎症候群、ガラク トース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、カルニチン回路異常症、加齢黄斑変性、肝型糖原病、 間質性膀胱炎(ハンナ型)、環状 20 番染色体症候群、関節リウマチ、完全大血管転位症、眼皮膚白皮症、偽 性副甲状腺機能低下症、ギャロウェイ・モワト症候群、急性壊死性脳症、急性網膜壊死、球脊髄性筋萎縮症、 急速進行性糸球体腎炎
[oshiete-pes.com]
症候群 *1 ・歌舞伎症候群 *1 ・ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・カルニチン回路異常症 *2 ・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症
[kanja.ds-pharma.jp]
症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 カルニチン回路異常症 57 加齢黄斑変性 58 肝型糖原病 59 間質性膀胱炎(ハンナ型) 60 環状20番染色体症候群 61 関節リウマチ 62 完全大血管転位症 63 眼皮膚白皮症 64 偽性副甲状腺機能低下症 65 ギャロウェイ・モワト症候群
[city.ube.yamaguchi.jp]
ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 497 (2) カルニチン回路欠損症 1) 全身性カルニチン欠乏症 小林 弘典 505 2) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損症 重松 陽介 510 3) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 畑 郁江 513 4) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼ
[nippon-rinsho.co.jp]
側鎖アミノ酸代謝障害 脂肪酸代謝障害 副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄ニューロパチー 一次性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏症 二次性カルニチン欠乏症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 LCAD欠損症 LCHAD欠損症 MCAD欠損症 MTP欠損症 SCAD欠損症 VLCAD欠損症 グルタル酸血症2型 カルニチンパルミトイル転換酵素欠損症 その
[scuel.me]
原発性高シュウ酸尿症Ⅲ型 高山 達也 493 24.
[nippon-rinsho.co.jp]
糖原病、フルクトース1.6BP欠損症、OTC欠損症、フェニルケトン尿症、BH4反応性高Phe血症、ホモシスチン尿症I、III、リジン尿性蛋白不耐症、ミトコンドリア病、ピルビン酸脱水素酵素異常症、プロピオン酸血症、3メチルグルタコン酸尿症、全身型カルニチン欠損症、シトリン欠損症、Lowe症候群、銅代謝異常症、ニーマンピック病、ハンター症候群、
[med.akita-u.ac.jp]
263 脳腱黄色腫症 ○ 264 無βリポタンパク血症 ○ 265 脂肪萎縮症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 βーケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L‐アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン
[byouin.metro.tokyo.jp]
側鎖アミノ酸代謝障害 脂肪酸代謝障害 副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄ニューロパチー 一次性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏症 二次性カルニチン欠乏症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 LCAD欠損症 LCHAD欠損症 MCAD欠損症 MTP欠損症 SCAD欠損症 VLCAD欠損症 グルタル酸血症2型 カルニチンパルミトイル転換酵素欠損症 その
[scuel.me]
前駆B細胞急性リンパ性白血病 全身性カルニチン欠損症 全前脳胞症 早期発症型炎症性腸疾患 総肺静脈還流異常症 僧帽弁狭窄症 僧帽弁閉鎖不全症 僧帽弁弁上輪 ソトス(Sotos)症候群 た行 退形成性星細胞腫 胎児性癌 タウジッヒ・ビング奇形 多胎芽腫 多嚢胞性異形成腎 多嚢胞性卵巣症候群 多発性硬化症 多発性内分泌腫瘍1型(ウェルマー症候
[raresnet.com]
同上 44 三頭酵素欠損症 同上 45 3-ヒドロキシアシルCoA 脱水素酵素欠損症 同上 46 全身性カルニチン欠損症 同上 47 短鎖アシルCoA脱水素酵素 欠損症 同上 48 中鎖アシルCoA脱水素酵素 欠損症 同上 49 40から48までに掲げる もののほか、脂肪酸代謝異 常症 同上 神経伝達物質 異常症 50 GABAアミノ基転移酵素欠
[miruchienet.com]
先天性腸性肢端皮膚炎 先天性フィブリノーゲン欠乏症 先天性風疹症候群 先天性プロテインS欠乏症 先天性プロテインC欠乏症 先天性プロトロンビン欠乏症 先天性補体欠損症 先天性ポルフィリン症 先天性無巨核球性血小板減少症 先天性門脈欠損症 セントラルコア病 線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)
[raresnet.com]
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症
[tandem-ms.or.jp]
/三頭酵素(TFP)欠損症(非常に希) 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症(約8万人に1人) カルニチントランスポータ異常症 (遊離カルニチン)(約4万人に1人) グルタル酸尿症II型(約10万人に1人) 尿素サイクル異常症 たんぱく質(アミノ酸)から代謝「尿素サイクル」に関係した酵素の障害のため、アンモニアが体にたまり、脳に障害
[pref.osaka.lg.jp]
側鎖アミノ酸代謝障害 脂肪酸代謝障害 副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄ニューロパチー 一次性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏症 二次性カルニチン欠乏症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 LCAD欠損症 LCHAD欠損症 MCAD欠損症 MTP欠損症 SCAD欠損症 VLCAD欠損症 グルタル酸血症2型 カルニチンパルミトイル転換酵素欠損症 その
[scuel.me]
ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 497 (2) カルニチン回路欠損症 1) 全身性カルニチン欠乏症 小林 弘典 505 2) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損症 重松 陽介 510 3) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 畑 郁江 513 4) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼ
[nippon-rinsho.co.jp]
脂肪酸代謝異常 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 TFP/LCHAD欠損症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 CACT欠損症 全身性カルニチン欠乏症 グルタル酸血症2型 エネルギーを作る過程に障害のある病気です。筋肉の 動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因 になったりします。
[pref.akita.lg.jp]
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 (VLCAD)欠損症 三頭酵素(TFP)欠損 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅰ (CPT1)欠損症 カルニチンパルミトイル トランスフェラーゼ-Ⅱ (CPT2)欠損症 カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT)欠損症
[tandem-ms.or.jp]