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考えれる24県の原因 rps14

  • 5q欠失による骨髄異形成症候群

    5q-症候群に関する遺伝子としてはRNA干渉により リボソーム タンパク質の RPS14 が有力視されている [7] 。 前述したように5番染色体1本丸々の欠損(モノソミー5)や5q欠損以外の異常があると本型と異なる疾患とみなされる [1] [2] 。 病理学的所見 [ 編集 ] 末梢血では大球性貧血となる。[ja.wikipedia.org] アトラス』p249 『造血器腫瘍取扱い規約』p77 a b c d 押味『WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学』p99 『造血器腫瘍取扱い規約』p79 a b 千葉「5q-症候群とmiRNA.p53の異常:動物モデルの解析」 Ebert BL, Pretz J, Bosco J, et al:Identification of RPS14[ja.wikipedia.org]

  • 古典的な構成要素の経路欠損による免疫不全

    対側アレルの RPS14 には変異が見出されておらず,この点では古典的な腫瘍抑制遺伝子とは異なっている。しかし,さまざまな実証実験の結果,RPS14の機能低下は赤芽球のアポトーシスを誘導することが明らかにされ,RPS14のヘミ欠失が5q-症候群における高度の無効造血の主な原因と推察されている 25) 。[myschedule.jp] (2)-(ii)アポトーシスとリボゾーム機能: RPS14 の欠失とその関連 RPS14 の異常は,MDSにおけるシークエンス解析で変異が同定されず,ここで取り上げる中では異色である。 RPS14 は5q-症候群における第5染色体長腕の共通欠失領域に存在する遺伝子で,リボゾーム蛋白(40Sサブユニット構成蛋白)をコードしている。[myschedule.jp] これらのMDSでは, RPS14 の欠失が無効造血に寄与していると推察できる。一方,MDSにおいてDBSで変異を来しているリボゾーム蛋白遺伝子や sbds がどの程度の頻度で変異があるかは明らかでない。[myschedule.jp]

  • 17pトリソミー

    対側アレルの RPS14 には変異が見出されておらず,この点では古典的な腫瘍抑制遺伝子とは異なっている。しかし,さまざまな実証実験の結果,RPS14の機能低下は赤芽球のアポトーシスを誘導することが明らかにされ,RPS14のヘミ欠失が5q-症候群における高度の無効造血の主な原因と推察されている 25) 。[myschedule.jp] 実際に, 欠損部位にマップされる RPS14とmiR-145のhaploinsufficiency は, このMDSサブタイプの病態生理のもととなっている。[ft-patho.net] 一般的欠失領域(CDR)の細胞遺伝学的マッピングは、5q31および5q32上に、候補腫瘍抑制遺伝子(リボソーマルサブユニットRPS14、転写因子Egr1/Krox20および細胞骨格リモデリングタンパク質α-カテニンが挙げられる)を中央に配置する(Eisenmannら、Oncogene 28: 3429-3441 [2009年])。[ipforce.jp]

  • 18番染色体の長腕の欠失

    RPS14の異常 RPS14 は18rRNAやRPS19などと共に 40Sリボゾームサブユニットの主な構成成分 。--- リボソームのページをみる. RPS14を含む領域のヘテロ欠失マウスでは 骨髄前駆細胞の赤芽球系から巨核球系への分化シフト, p53高発現の骨髄細胞の増加およびアポトーシスの亢進 が認められた。[ft-patho.net] CD34陽性細胞をin vitroで10μMのレナリドミドで48時間処理し、miRNA143、miRNA145、miRNA146a、miRNA146b、IL-6mRNA、SPARCmRNA、RPS14mRNAの発現を調べた。CD34陰性細胞でも同様の解析を行った。miRNA、mRNAの発現が1.5倍以上の場合、増加と判定した。[medical.nikkeibp.co.jp] (RPS14), およびmicroRNAのmiR-145, miR-146a, CSNK1A1にハプロ不全 が認められている。[ft-patho.net]

  • リング第11染色体症候群

    対側アレルの RPS14 には変異が見出されておらず,この点では古典的な腫瘍抑制遺伝子とは異なっている。しかし,さまざまな実証実験の結果,RPS14の機能低下は赤芽球のアポトーシスを誘導することが明らかにされ,RPS14のヘミ欠失が5q-症候群における高度の無効造血の主な原因と推察されている 25) 。[myschedule.jp] (2)-(ii)アポトーシスとリボゾーム機能: RPS14 の欠失とその関連 RPS14 の異常は,MDSにおけるシークエンス解析で変異が同定されず,ここで取り上げる中では異色である。 RPS14 は5q-症候群における第5染色体長腕の共通欠失領域に存在する遺伝子で,リボゾーム蛋白(40Sサブユニット構成蛋白)をコードしている。[myschedule.jp] これらのMDSでは, RPS14 の欠失が無効造血に寄与していると推察できる。一方,MDSにおいてDBSで変異を来しているリボゾーム蛋白遺伝子や sbds がどの程度の頻度で変異があるかは明らかでない。[myschedule.jp]

  • 環状染色体 15

    対側アレルの RPS14 には変異が見出されておらず,この点では古典的な腫瘍抑制遺伝子とは異なっている。しかし,さまざまな実証実験の結果,RPS14の機能低下は赤芽球のアポトーシスを誘導することが明らかにされ,RPS14のヘミ欠失が5q-症候群における高度の無効造血の主な原因と推察されている 25) 。[myschedule.jp] (2)-(ii)アポトーシスとリボゾーム機能: RPS14 の欠失とその関連 RPS14 の異常は,MDSにおけるシークエンス解析で変異が同定されず,ここで取り上げる中では異色である。 RPS14 は5q-症候群における第5染色体長腕の共通欠失領域に存在する遺伝子で,リボゾーム蛋白(40Sサブユニット構成蛋白)をコードしている。[myschedule.jp] これらのMDSでは, RPS14 の欠失が無効造血に寄与していると推察できる。一方,MDSにおいてDBSで変異を来しているリボゾーム蛋白遺伝子や sbds がどの程度の頻度で変異があるかは明らかでない。[myschedule.jp]

  • 環状染色体 20 症候群

    対側アレルの RPS14 には変異が見出されておらず,この点では古典的な腫瘍抑制遺伝子とは異なっている。しかし,さまざまな実証実験の結果,RPS14の機能低下は赤芽球のアポトーシスを誘導することが明らかにされ,RPS14のヘミ欠失が5q-症候群における高度の無効造血の主な原因と推察されている 25) 。[myschedule.jp] (2)-(ii)アポトーシスとリボゾーム機能: RPS14 の欠失とその関連 RPS14 の異常は,MDSにおけるシークエンス解析で変異が同定されず,ここで取り上げる中では異色である。 RPS14 は5q-症候群における第5染色体長腕の共通欠失領域に存在する遺伝子で,リボゾーム蛋白(40Sサブユニット構成蛋白)をコードしている。[myschedule.jp] これらのMDSでは, RPS14 の欠失が無効造血に寄与していると推察できる。一方,MDSにおいてDBSで変異を来しているリボゾーム蛋白遺伝子や sbds がどの程度の頻度で変異があるかは明らかでない。[myschedule.jp]

  • トリソミー 12p

    実際に, 欠損部位にマップされる RPS14とmiR-145のhaploinsufficiency は, このMDSサブタイプの病態生理のもととなっている。[ft-patho.net] The biology and clinical impact of genetic lesions in myeloid malignancies.Blood. 2013 Nov 28;122(23):3741-8 Review.PMID:23954890 *9 Ebert BL, et al., entification of RPS14[ft-patho.net]

  • 高ホスファターゼ症 - 知的障害症候群1

    血液疾患 hsa03010 Ribosome RPS14 [HSA: 6208 ] [KO: K02955 ] H01485 常染色体劣性精神遅滞 -42 常染色体劣性精神遅滞 -42 (MRT42) は神経発達障害の一種である。新生児筋緊張低下、重度知的障害、大発作てんかんと欠神てんかん等を伴う遺伝病である。[kegg.jp]

  • 環状染色体 9

    対側アレルの RPS14 には変異が見出されておらず,この点では古典的な腫瘍抑制遺伝子とは異なっている。しかし,さまざまな実証実験の結果,RPS14の機能低下は赤芽球のアポトーシスを誘導することが明らかにされ,RPS14のヘミ欠失が5q-症候群における高度の無効造血の主な原因と推察されている 25) 。[myschedule.jp] (2)-(ii)アポトーシスとリボゾーム機能: RPS14 の欠失とその関連 RPS14 の異常は,MDSにおけるシークエンス解析で変異が同定されず,ここで取り上げる中では異色である。 RPS14 は5q-症候群における第5染色体長腕の共通欠失領域に存在する遺伝子で,リボゾーム蛋白(40Sサブユニット構成蛋白)をコードしている。[myschedule.jp] これらのMDSでは, RPS14 の欠失が無効造血に寄与していると推察できる。一方,MDSにおいてDBSで変異を来しているリボゾーム蛋白遺伝子や sbds がどの程度の頻度で変異があるかは明らかでない。[myschedule.jp]

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