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考えれる120県の原因 rpgrip1

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] RPGRIP1L の遺伝子座名:NPHP8, JBTS7, MKS5 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 ジュベール症候群:臨床型シリーズ 」を参照。[grj.umin.jp] 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC[grj.umin.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 23746 ] [KO: K17767 ] (LCA5) LCA5 [HSA: 167691 ] (LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681[kegg.jp] […] metabolism hsa04744 Phototransduction (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (CORD13) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (CORD14/COD3) GUCA1A [HSA: 2978 ] [KO: K08328 ] (CORD15) CDHR1 [HSA: 92211 ] [KO: K16501 ] (CORD16)[kegg.jp] [HSA: 22999 ] [KO: K15291 ] (CORD9) ADAM9 [HSA: 8754 ] [KO: K068 34 ] (CORD10) SEMA4A [HSA: 64218 ] [KO: K06521 ] (CORD11) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (CORD12) PROM1[kegg.jp]

  • Joubert症候群15型

    NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群17型

    NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [HSA: 23746 ] [KO: K17767 ] (LCA5) LCA5 [HSA: 167691 ] (LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681[kegg.jp] 代謝 hsa00830 レチノールの代謝 hsa04744 光情報伝達 (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp] […] metabolism hsa04744 Phototransduction (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L[kegg.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] (deletion) [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (JBTS5) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8[kegg.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    ) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CE P290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L[kegg.jp] MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L[genome.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS、BBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、BBS7/LZTFLRPGRIPL、CC2D2A[biosciencedbc.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

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