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考えれる44県の原因 rpgrip1

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [HSA: 23746 ] [KO: K17767 ] (LCA5) LCA5 [HSA: 167691 ] (LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681[kegg.jp] 代謝 hsa00830 レチノールの代謝 hsa04744 光情報伝達 (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp] […] metabolism hsa04744 Phototransduction (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    (deletion) [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (JBTS5) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8[kegg.jp] 伝達経路 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 (JBTS1) INPP5E [HSA: 56623 ] [KO: K20278 ] (JBTS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (JBTS3) AHI1 [HSA: 54806 ] [KO: K16740 ] (JBTS4) NPHP1[kegg.jp]

  • ベール症候群

    NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )の変異が報告されている。[nanbyou.or.jp] )、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423 )異常が原因であるが、その発症病態は不明である。[nanbyou.or.jp] 2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [HSA: 23746 ] [KO: K17767 ] (LCA5) LCA5 [HSA: 167691 ] (LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681[kegg.jp] 代謝 hsa00830 レチノールの代謝 hsa04744 光情報伝達 (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp] […] metabolism hsa04744 Phototransduction (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] (CORD13) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (CORD14/COD3) GUCA1A [HSA: 2978 ] [KO: K08328 ] (CORD15) CDHR1 [HSA: 92211 ] [KO: K16501 ] (CORD16)[kegg.jp] RIMS1 [HSA: 22999 ] [KO: K15291 ] (CORD9) ADAM9 [HSA: 8754 ] [KO: K06834 ] (CORD10) SEMA4A [HSA: 64218 ] [KO: K06521 ] (CORD11) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (CORD12) PROM1[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1[grj.umin.jp] RPGRIP1L の遺伝子座名:NPHP8, JBTS7, MKS5 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 ジュベール症候群:臨床型シリーズ 」を参照。[grj.umin.jp] 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    RLS、RMD、RMRP、ROM、ROR2、RP、RP、RP4、RP7、RP2、RP6、RP9、RPD、RPE65、RPGR、RPGRIP、RP1、RP10、RPS19、RPS2、RPS4X、RPS4Y、RPS6KA3、RRAS2、RS1、RSN、RSS、RU1、RU2、RUNX2、RUNXl、RWS、RYR1、S 100、SAA1[biosciencedbc.jp] RBP4、RBS、RCA1、RCAS1、RCCP2、RCD1、RCV1、RDH5、RDPA、RDS、RECQL2、RECQL3、RECQL4、REG1A、REHOBE、REN、RENBP、RENS1、RET、RFX5、RFXANK、RFXAP、RGR、RHAG、RHAMM/CD168、RHD、RHO、Rip 1、RLBP1、RLN2、RLN[biosciencedbc.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    [HSA: 23746 ] [KO: K17767 ] (LCA5) LCA5 [HSA: 167691 ] (LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681[kegg.jp] […] metabolism hsa04744 Phototransduction (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    KRABBE DISEASE クラッベ病 GALC LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 2; LCA2 レーバー先天黒内障 RPE65 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6 レーバー先天黒内障 RPGRIP1 LEIGH SYNDROME; LS リー病症候群 SURF1 LEUKOENCEPHALOPATHY[weeklybiz.sakura.ne.jp] RLS, RMD, RMRP, ROM, ROR2, RP, RP, RP4, RP7, RP2, RP6, RP9, RPD, RPE65, RPGR, RPGRIP, RP1, RP10, RPS19, RPS2, RPS4X, RPS4Y, RPS6KA3, RRAS2, RS1, RSN, RSS, RU1, RU2[patentswamp.jp] PIGMENTI; IP 色素失調症 IKBKG ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA イソ吉草酸血症 IVD JOUBERT SYNDROME 3; JBTS3 ジュベール症候群 AHI1 JOUBERT SYNDROME 6; JBTS6 ジュベール症候群 TMEM67 KALLMANN SYNDROME 2 カルマン症候群 FGFR1[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    [HSA: 23746 ] [KO: K17767 ] (LCA5) LCA5 [HSA: 167691 ] (LCA6) RPGRIP1 [HSA: 57096 ] [KO: K16512 ] (LCA7) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (LCA8) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681[kegg.jp] 代謝 hsa00830 レチノールの代謝 hsa04744 光情報伝達 (LCR1) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (LCA2) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (LCA3) SPATA7 [HSA: 55812 ] [KO: K19655 ] (LCA4) AIPL1[kegg.jp]

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