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考えれる7県の原因 rogdi

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  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    エナメル形成と同時に神経細胞の発達に重要な役割を持つ ROGDI の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 神経系疾患 ROGDI [HSA: 79641 ] H02059 レプチン欠損症 先天性レプチン欠損症は、重症の過食と早期発症の肥満が起こる遺伝性症候群である。レプチン補充療法が本疾患に有効であることが報告されている。[kegg.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    エナメル形成と同時に神経細胞の発達に重要な役割を持つ ROGDI の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 神経系疾患 ROGDI [HSA: 79641 ] H02059 レプチン欠損症 先天性レプチン欠損症は、重症の過食と早期発症の肥満が起こる遺伝性症候群である。レプチン補充療法が本疾患に有効であることが報告されている。[kegg.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    エナメル形成と同時に神経細胞の発達に重要な役割を持つ ROGDI の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 神経系疾患 ROGDI [HSA: 79641 ] H02059 レプチン欠損症 先天性レプチン欠損症は、重症の過食と早期発症の肥満が起こる遺伝性症候群である。レプチン補充療法が本疾患に有効であることが報告されている。[kegg.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    エナメル形成と同時に神経細胞の発達に重要な役割を持つ ROGDI の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 神経系疾患 ROGDI [HSA: 79641 ] H02059 レプチン欠損症 先天性レプチン欠損症は、重症の過食と早期発症の肥満が起こる遺伝性症候群である。レプチン補充療法が本疾患に有効であることが報告されている。[kegg.jp]

  • ラーセン症候群

    エナメル形成と同時に神経細胞の発達に重要な役割を持つ ROGDI の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 神経系疾患 ROGDI [HSA: 79641 ] H02059 レプチン欠損症 先天性レプチン欠損症は、重症の過食と早期発症の肥満が起こる遺伝性症候群である。レプチン補充療法が本疾患に有効であることが報告されている。[kegg.jp]

  • 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群

    エナメル形成と同時に神経細胞の発達に重要な役割を持つ ROGDI の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 神経系疾患 ROGDI [HSA: 79641 ] H02059 レプチン欠損症 先天性レプチン欠損症は、重症の過食と早期発症の肥満が起こる遺伝性症候群である。レプチン補充療法が本疾患に有効であることが報告されている。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Kindler 综合征 AR ADAM10 Kitamura 网状肢端色素沉积 AD EHMT1 Kleefstra 综合征 AD COL2A1 Kniest 发育不良 AD COL18A1 Knobloch 综合征 1 型 AR KRT14 Koebner 型大庖性表皮松解症 AD KRT5 Koebner 型大庖性表皮松解症 AD ROGDI[docsplayer.com]

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