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考えれる17県の原因 rnu4atac

  • Roifman症候群

    今回、全ゲノムシーケンシングという技術を用いて全DNA解析をした結果、2番目の染色体に存在するRNU4ATACという遺伝子の変異が疾患の原因であることが分かったようです。この遺伝子はタンパク質を生産しませんが、約800個に及ぶ関連遺伝子の発現を制御しています。[ge-no.com] 近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • 尾部退行シーケンス

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • 免疫不全を合併した脊椎骨幹端異形成症

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • X連鎖致死性多発性翼状症候群

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

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