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考えれる8県の原因 rnu4atac

つまり: attr

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化

    近年、患者の全ゲノム配列解析により、核内低分子 RNA の一種 RNU4ATAC 遺伝子の複合ヘテロ接合型一塩基変異が原因となることが分かっている。RNU4ATAC 遺伝子は重症先天性疾患である Taybi-Linder 症候群 [DS:H00993] ...[kegg.jp] 先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI[kegg.jp]

  • トリプシノゲン欠乏

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

  • 曲がった骨形成異常

    先天奇形 RNU4ATAC [HSA: 100151683 ][kegg.jp]

さらなる症状