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考えれる3県の原因 RNF216遺伝子の突然変異

  • ゴードン・ホームズ症候群

    常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性の新たな原因遺伝子が報告された.この脊髄小脳変性症(SCD)はrecessive ataxia of Beauceと呼ばれていたものであるが,Beauceとはカナダ・ケベック州のボース地域を指す.ボース地域のFrench-Canadian家系に認められるSCDである.その臨床像は,発症は平均30.4歳(17―46歳)で,進行は緩徐,興味深いことに腱反射がbriskな症例が1/4ほど存在するものの,それ以外は小脳症状のみを示す(純粋小脳型). そして,今回明らかにされた原因遺伝子はChromosome 6q25に存在するSynaptic nuclear envelope[…][blog.goo.ne.jp]

  • Curry Hall症候群

    最近、複数の機能喪失型突然変異が GHS 患者の RNF216 遺伝子から同定されている。 神経系疾患 RNF216 [HSA: 54476 ] [KO: K11976 ] H02145 シュウ酸カルシウム腎結石症 シュウ酸カルシウム尿路結石症 腎結石症は、尿の過飽和により泌尿器系で石が形成される、よく見られる疾患である。[kegg.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    最近、複数の機能喪失型突然変異が GHS 患者の RNF216 遺伝子から同定されている。 神経系疾患 RNF216 [HSA: 54476 ] [KO: K11976 ] H02145 シュウ酸カルシウム腎結石症 シュウ酸カルシウム尿路結石症 腎結石症は、尿の過飽和により泌尿器系で石が形成される、よく見られる疾患である。[kegg.jp]

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