Create issue ticket

考えれる2県の原因 rnf216

  • Curry Hall症候群

    最近、複数の機能喪失型突然変異が GHS 患者の RNF216 遺伝子から同定されている。 神経系疾患 RNF216 [HSA: 54476 ] [KO: K11976 ] H02145 シュウ酸カルシウム腎結石症 シュウ酸カルシウム尿路結石症 腎結石症は、尿の過飽和により泌尿器系で石が形成される、よく見られる疾患である。[kegg.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    と脱ユビキチン化酵素をコードする OTUD4 の 2 遺伝子に,ホモ接合変異が認められた.さらなるスクリーニングによって, RNF216 の複合ヘテロ接合切断型変異が非血縁患者 1 例で同定され,単一の有害なヘテロ接合変異が別の 4 例で同定された.ゼブラフィッシュ胚において rnf216 または otud4 をノックダウンすると,眼,視蓋[nejm.jp] 最近、複数の機能喪失型突然変異が GHS 患者の RNF216 遺伝子から同定されている。 神経系疾患 RNF216 [HSA: 54476 ] [KO: K11976 ] H02145 シュウ酸カルシウム腎結石症 シュウ酸カルシウム尿路結石症 腎結石症は、尿の過飽和により泌尿器系で石が形成される、よく見られる疾患である。[kegg.jp] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症,運動失調,認知症を呈する症候群は, RNF216 の不活性化変異か, RNF216 変異と OTUD4 変異の組み合わせによって引き起こされる可能性がある.これらの結果は,ユビキチン化の障害と神経変性,生殖機能障害とが関連することを示し,また,全エクソーム解析と機能解析を組み合わせれば,疾患を引き起こす遺伝的相互作用[nejm.jp]

さらなる症状